Co je to kordocentéza?
Kordocentéza, lépe známá jako funikulocentéza, je invazivní diagnostický postup, založený na odběru přibližně 1-3 ml fetální krve punkcí pupečníku.
Ve srovnání s jinými invazivními prenatálními technikami, vždy zaměřenými na odběr biologických vzorků plodu (viz odběr vzorků amniocentézy a choriových klků), má funikulocentéza řadu omezení, která značně omezují oblast použití. Obecně však toto vyšetření umožňuje provádění analýz, které jsou užitečné pro prenatální diagnostiku a představuje cenný nástroj pro poskytování intravaskulární terapie plodu.
Jak se to dělá
Vyšetření začíná předběžnou ultrazvukovou kontrolou, nezbytnou pro zjištění životaschopnosti plodu, gestačního období a nejlepší přístupové cesty k pupečníku.
Bez ohledu na přístupovou cestu se kordocentéza provádí pod přísnou kontrolou ultrazvuku s vysokým rozlišením pomocí jehly o rozměru 20-22 zavedené do děložní dutiny transabdominální cestou (punkce břicha matky, dříve dezinfikovaná, někdy v lokální anestezii).
Punkce, bez ohledu na místo, se přednostně provádí na pupečníkové žíle, protože riziko fetální bradykardie spojené s odstraněním z funikulárních tepen je větší.
Jakmile je odběr dokončen, je plod podroben další neškodné ultrazvukové kontrole, aby se zjistilo, že v místě vpichu nedochází k závažnému krvácení, tvorbě hematomů nebo trombů (velmi vzácné) a srdeční činnosti plodu. U neimunizovaných Rh negativních žen s Rh pozitivními partnery (viz Coombsův test v těhotenství) je nutné provést seroprofylaxi s anti-D imunoglobuliny, aby se předešlo jevům inkompatibility matky a plodu.
Větší invazivita kordocentézy ve srovnání s jinými metodami přímé prenatální diagnostiky doporučuje její provedení v režimu denního stacionáře; alternativně lze postup provést také ambulantně za předpokladu, že jsou snadno dostupné komplexní terapeutické pomůcky.
* PUBS znamená Perkutánní vzorek umbilikální krve
Indikace
Kdy se provádí?
Funiculocentéza se provádí po 18. týdnu těhotenství, obvykle mezi 20. a 22. týdnem, což je lhůta stanovená zákonem 194/78 pro dobrovolné ukončení těhotenství (za předpokladu, že pokračování těhotenství představuje vážnou hrozbu pro duševní zdraví těhotné žena).
Mírně vyšší míra potratů než u jiných invazivních prenatálních diagnostických metod omezuje použití kordocentézy na případy, kdy je riziko onemocnění vyšší než riziko potratu související s touto metodou. Typické indikace pro kordocentézu představují zejména:
- ultrazvukové podezření na chromozomální abnormality zjištěné při morfologickém ultrazvuku 20. týdne;
- potřeba rychlého posouzení fetální chromozomální sady (5 - 7 dní) k pokračování „možného ukončení těhotenství v termínech povolených zákonem;
- pozdní použití invazivní prenatální diagnostiky u pacientů se specifickými riziky;
- kultivační selhání amniocentézy, ke kterému v průměru dochází ve 2 případech na 1 000 vzorků (pamatujte, že amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem a laboratorní zpráva trvá až tři týdny);
- přítomnost skutečných mozaik při odběru vzorků amniocentézy nebo choriových klků (tj. přítomnost buněčných linií s různým chromozomálním složením ve stejném vzorku, tedy potenciálně u stejného jedince: například 46, XX / 47, XX +21, což by mohlo naznačovat trizomie 21 v mozaice, viz Downov syndrom).
- diagnostika fetální anémie (včetně inkompatibility matky a plodu), poruch krevních destiček, dědičných hemoglobinopatií a koagulopatií; prostřednictvím kordocentézy je také možné provádět transfuze v děloze a podávat léky a živiny nedostatečně vyvinutým plodům;
- diagnostika některých vrozených infekcí (méně platná indikace než v minulosti vzhledem k výsledkům dosažitelným technikami molekulární biologie na plodové vodě).
Kordocentéza je bezplatný test, pokud se provádí pro dokumentované genetické riziko nebo věk matky nad 35 let.
2) Analýza DNA
2) Sérologické, hematologické analýzy atd. (konkrétní případy)
1) Cytogenetická vyšetření: 3 dny přímou technikou; 3 týdny s kulturou
2) DNA: 2-3 týdny
2) Další analýzy: proměnná ve vztahu k typu
* Ztráta plodu pozorovaná po kordocentéze je vyšší než ta, ke které dochází po odběru amniocentézy nebo odběru choriových klků, a přímo souvisí se zkušenostmi operátora.
Rizika
Nebezpečí pro plod
Kordocentéza normálně nevyžaduje „provedení“ lokální anestézie a obecně pro těhotnou ženu nepředstavuje bolest.
Po odběru vzorků lze pomocí ultrazvuku pozorovat několiksekundovou kapku endoamniální krve (35–40% případů), aniž by to pro plod znamenalo jakékoli riziko. Podobně jsou přechodné bradykardie pozorovány ve 4,3% případů, bez jakýchkoli následků pro plod.
Nejsou hlášena žádná mateřská rizika spojená s tímto postupem. Na druhou stranu je obtížné interpretovat riziko úmrtí plodu související s kordocentézou; statistické údaje, které ukazují procenta rizika kolem 3%, je ve skutečnosti nutno brát kleštěmi, vzhledem k tomu, že jsou ovlivněny potratem, který není tak spojený k samotnému diagnostickému postupu., spíše než základní fetální patologie (v případech s nízkým rizikem je například výskyt ztrát plodu kolem 2%). Kromě gestačního věku (riziko se významně snižuje, pokud je provedena funikulocentéza po 24. týdnu), riziko závisí na stupni zkušeností a dovednosti operátora, což vyžaduje výběr lékařů s prokázanými zkušenostmi s prováděním kordocentézy v konkrétních referenčních centrech.
