Bez genetické variability by všechny živé věci měly (dědičně) být stejné jako první. Protože mají nerovné bytosti, jediným vysvětlením by byla vysvětlení týkající se jednotlivých výtvorů. Víme ale, že struktura DNA, která je základem pro přenos dědičných znaků, má relativní a nikoli absolutní stabilitu. Zatímco stabilita zaručuje zachování počátečních informací, nestabilita určuje modifikace nebo lépe (použiji konkrétní termín) mutace.
Mutace lze rozdělit do 3 velkých skupin:
- genové mutace;
- chromozomální mutace;
- genomové mutace.
Na tomto místě je dobré stručně přidat dva pojmy: jedním je koncept „opravy“ a druhým koncept „příznivé“ nebo „nepříznivé“ mutace.
Oprava, anglický výraz, který znamená opravu, odkazuje na existenci specifických enzymatických procesů v buňkách určených k ověření uchování informací, odstranění nebo opravě úseků DNA, které neodpovídají originálu.
Pojem „příznivé“ nebo „nepříznivé“ mutace vyjadřuje srovnání účinnosti původního genu („divokého“, tj. „Divokého“, primitivního) a mutantního genu pro organismus a druh.
Je třeba poznamenat, že výhoda a nevýhoda se vždy týkají určitých podmínek prostředí; nevýhodná mutace v určitém prostředí se může stát příznivou za různých podmínek.
Důsledky tohoto principu jsou v populační genetice obrovské, jak již lze prokázat různou účinností přežití variant hemoglobinu v normálním nebo malarickém prostředí. Ale toto téma by mělo být odloženo na podrobnější články o obecné, lidské nebo lékařské genetice.
Je nutné další rozlišení (zejména u genových mutací) mezi somatickými mutacemi a zárodečnými mutacemi. Všechny buňky našeho mnohobuněčného organismu pocházejí, jak je známo, z jediné zygoty, ale velmi brzy se diferencují na somatickou linii, ze které se vyvíjí celé tělo, a zárodečnou linii určenou k tvorbě pohlavních žláz a pro terminální meiózu, gamety Je zcela evidentní, že kromě interakcí mezi oběma buněčnými populacemi se mutace somatické linie projeví v jediném organismu, ale neovlivní potomky, zatímco mutace v zárodečné linii se objeví pouze u potomků.
S ohledem na různé typy mutací a relativní důsledky stojí za zmínku opět klasifikace příčin mutace. Tyto příčiny se nazývají mutageny, které se používají k rozlišení hlavně na fyzikální a chemické mutageny. Různé modifikace fyzického prostředí mohou vést k mutacím, ale hlavními fyzikálními mutageny jsou záření.Z tohoto důvodu jsou radioaktivní látky nebezpečné a jsou to především těžší radioaktivní částice, které mají tendenci způsobovat mutace v důsledku zběhnutí, s nejzávažnějšími důsledky.
Chemické mutageny mohou působit jak změnou uspořádané struktury nukleových kyselin, tak zavedením látek podobných normálním dusíkatým zásadám do buněk, které jim mohou konkurovat při syntéze nukleových kyselin, což způsobí mutace substitucí.
GENOVÉ MUTACE
Genové mutace ovlivňují jeden nebo několik genů, tj. Omezený úsek DNA. Protože informace jsou uloženy v sekvenci párů nukleotidů, nejmenší mutační jednotka (muton) obsahuje jeden pár komplementárních bází. Aniž bychom se podrobně zabývali různými mechanismy mutací na úrovni genů, můžeme se omezit na zmínku dvou: substituce bází a opětovná volba (nebo inzerce). Při mutacích substituce bází je jeden nebo více nukleotidů DNA nahrazeno jinými. Pokud není chyba včas opravena, bude v době transkripce následovat sekvence také změněna v RNA. Pokud dojde ke změně triplet není omezen na synonymum (viz genetický kód), bude mít za následek substituci jedné nebo více aminokyselin v polypeptidové sekvenci. Substituce aminokyseliny může být víceméně kritická pro stanovení struktury proteinu a jeho funkce.
Při opětovných volbách nebo inzerčních mutacích je jeden nebo více nukleotidů odstraněno nebo přidáno do sekvence DNA. Tyto mutace jsou obecně velmi závažné, protože (pokud to nejsou celé triplety, které přidávají nebo odčítají jednotlivé aminokyseliny), jsou změněny všechny triplety, které následují v pořadí čtení.
Genové mutace jsou nejčastější a jsou původcem většiny variability dědičných znaků mezi jednotlivci.
CHROMOSOMICKÉ MUTACE
Jedná se o mutace postihující relativně dlouhé fragmenty chromozomu. Je obvyklé je klasifikovat hlavně do:
- chromozomální mutace pro znovuzvolení;
- chromozomální mutace duplikací;
- chromozomální mutace translokací.
K mutacím v důsledku defekce dochází v důsledku zlomení a ztráty více či méně dlouhého fragmentu chromozomu. Zvláště u meiózy je tento typ mutace často smrtelný, vzhledem k celkové ztrátě určitého počtu genů více či méně nepostradatelný.
Při duplikačních mutacích mají chromatidové pahýly po přestávce tendenci k fúzi.
Při následném odstranění centromer se chromozom, který se stal dicentrický, rozpadá na často nerovné části: jak vidíme, výsledkem je znovuzvolení na jedné straně a duplikace na straně druhé.
Po chromozomálním zlomu může následovat obrat. Celkový genetický materiál je nezměněn, ale sekvence genů na chromozomu je pozměněna.
Případ translokace je podobný, ale týká se vazby fragmentu chromozomu na nehomologní chromozom. Jeden chromozom je amputován a druhý prodloužen; celková genetická informace buňky je stále nezměněna, ale poziční efekt je ještě výraznější. Je snadné znázornit poziční efekt odkazem na koncept regulace působení genu: změnou pozice na chromozomech, gen může snadno opustit jeden operon a být vložen do jiného, což má za následek „změněnou aktivaci nebo represi.
Říká se však, že translokace je vyvážená (nebo vyvážená), pokud existuje vzájemná translokace mezi dvěma páry chromozomů, přičemž součet informací o genu zůstává nezměněn. Postava ve tvaru kříže v meiotické diakineze obecně odpovídá vyvážené translokaci.
GENOMICKÉ MUTACE
Pamatujeme -li, že genom je individuální genetické dědictví, uspořádané v chromozomech, lze specifikovat, že mluvíme o genomových mutacích, když mají chromozomy jiné rozložení než je norma druhu.
Genomické mutace lze klasifikovat hlavně v mutacích pro polyploidii, haploidii a aneuploidii.
Polyploidické mutace nastávají, když reduplikace nevede k rozdělení; snadněji se vyskytují v rostlinách, kde se skutečně používají ke zlepšení produkce.
Pokud buněčné dělení selže při meióze, mohou se objevit diploidní gamety; pokud se takové gametě podaří splynout s normální gametou, bude zygota vzniklá tímto oplodněním triploidní. Taková zygota může někdy uspět při vzniku celého organismu, protože reduplikace a mitóza nevyžadují sudý počet chromozomů. V době meiózy však nebude pravidelné párování homologních chromozomů možné.
Genomické mutace haploidií mohou nastat, když je u normálně diploidních druhů gameta aktivována jinou gametou bez jaderného materiálu, nebo dokonce bez oplodnění: výsledkem bude haploidní jedinec.
Zatímco předchozí typy genomových mutací se vždy týkají sčítání nebo odčítání celých čísel n chromozomů, mutace pro aneuploidii se týkají nadbytku nebo defektu jednotlivých chromozomů (chromozomální aberace).
Euploidní chromozomální složení druhu je definováno jako jeho normální karyotyp nebo idiotyp.
