Definice
Pojem „thalassemie“ označuje závažné genetické onemocnění, při kterém tělo syntetizuje abnormální formu hemoglobinu, zodpovědného za postupnou destrukci červených krvinek. Těžká talasemie (varianta hlavní, důležitý) může být pro plod smrtelný (smrt se rýsuje před narozením nebo krátce po něm), zatímco forma Méně důležitý má tendenci projevovat příznaky pomaleji (po 2 letech od narození).
Příčiny
Thalassemie je výsledkem „genetické anomálie: hemoglobin je složen ze dvou proteinů, alfa-globulinu a beta globulinu, tvořených respektive 4 a 2 globulárními podjednotkami. Každá globulární podjednotka je kódována genem, proto mutace jednoho nebo více genů vytváří poškození, proto syntéza „defektního hemoglobinu.
Příznaky
Varianta hlavní, důležitý talasemie způsobí okamžité poškození, což vede k úmrtí plodu před porodem nebo bezprostředně po něm. Tvar Méně důležitý je naopak charakterizována velmi výraznou formou anémie, doprovázenou únavou, změnou nálady (podrážděností), poruchou růstu, deformací kostí obličeje, žloutenkou, dušností a tmavou močí.
- Komplikace: zvýšené riziko zlomenin a infekcí kostí, deformace kostí, hemochromatóza, křehkost kostní hmoty, splenomegalie
Informace o talasémii - léčivých přípravcích k léčbě talasemie nejsou určeny k tomu, aby nahradily přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Před užitím přípravku Thalassemia - léky k léčbě thalassemie se vždy poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
V současné době neexistuje účinný alternativní lék nebo léčba k léčbě thalassemie, protože mluvíme o geneticky přenosné chorobě; v každém případě se vědci zaměřují na zlepšení kvality života pacientů trpících talasemií, hledají nápravu, která by co nejvíce zmírnila symptomy a zpomalila neúprosnou progresi onemocnění.
Je však třeba zdůraznit, že někteří postižení pacienti si na symptomy nestěžují: u jedinců se zcela zdravými a zdravými nosiči je pozorována pouze jedna genová mutace, často nedostatečná ke spuštění přesné symptomatologie talasemie. Tito pacienti však musí podstupovat pravidelné lékařské kontroly, aby mohli rychle zasáhnout, pokud onemocnění v průběhu let vyvolává poruchy; nehledě na to, že farmakologická léčba není u pacientů s thalassemia minor, krevní transfuze mohou být užitečné při některých příležitostech, jako je porod a operace.
Pamatujte však, že zdravý nosič může přenášet nemoc na potomky.
U středních nebo těžkých forem talasemie, tedy těch, u nichž genetická mutace zahrnuje více genů, je třeba čelit odlišnému diskurzu; krevní transfuze jsou nejbezprostřednějším terapeutickým přístupem ke zrušení, byť dočasně, příznaků talasemie. Tento lék však není bez vedlejších účinků: časté transfuze krve mohou pacienta předurčit k akumulaci železa v krvi až po hemochromatózu.Tento důsledek vyžaduje okamžitý terapeutický zásah zaměřený na odstranění ukládání železa.
Když je talasemie zodpovědná za závažné tělesné dysfunkce, je nejúčinnější alternativní léčebnou strategií transplantace kostní dřeně.
Níže jsou uvedeny třídy léků nejpoužívanějších v terapii proti talasémii a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby pro pacienta vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu:
PRO LÉČBU TALASÉMIE NENÍ ŽÁDNÝ DROG: Níže uvedené léčebné prostředky a terapeutické strategie mají za cíl snížit příznaky a zlepšit kvalitu života pacienta.
Léky k léčbě hemochromatózy: akumulace železa v krvi představuje jeden z bezprostředních důsledků častých transfuzí krve, které talasemik potřebuje. Aby se vypořádal s hemochromatózou, lékař obecně navrhuje terapii chelatačními léky, schopnými tedy sekvestrovat železo nahromaděné v krvi a eliminovat jej močením. Níže jsou uvedeny účinné látky, které se v terapii nejčastěji používají, a farmakologické speciality dostupné na trh.
- Desferrioxamin (např. Desferal): lék volby pro léčbu akumulace železa v kontextu talasémie
- Deferasirox (např. Exjade): lék není k dispozici v Itálii
- Deferipron (např. Ferriprox): užívá se v případě alergie / nesnášenlivosti na Desferrioxamin
Pro dávkování: přečtěte si článek o léčivech k léčbě hemochromatózy
Doporučuje se kombinovat chelatační terapii s doplňkem vitaminu C (např. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulace železa v krvi ve skutečnosti produkuje nedostatek askorbiku kyselina, vzhledem k tomu, že minerál má tendenci oxidovat vitamín C. Podle toho se zdá, že suplementace vitaminu C u pacientů trpících hemochromatózou v kontextu talasémie je nezbytná pro zvýšení a podporu eliminace nahromaděného železa.
Léčba kyselinou askorbovou by měla začít jeden měsíc po zahájení chelatační terapie.
Dávkování: pro děti do 10 let s talasemií a hemochromatózou. vezměte 50 mg léku denně. U thalassemických dospělých zdvojnásobte denní dávku léku.
Léčiva pro léčbu splenomegalie: zvětšení sleziny je symptom, který spojuje mnoho pacientů s talasemií. Mezi nejvíce akreditovaná řešení tohoto problému patří odstranění sleziny (splenektomie), vždy spojené s očkováním, před a po ... zásah.
Další informace: přečtěte si článek o lécích na léčbu splenomegalie
Inovativní léky a naděje na lék na léčbu talasemie
Věda mobilizuje obrovskými kroky k vyléčení (nebo pokusu o terapii) thalassemie. Někteří vědci se odvážili hovořit o „farmakologické indukci gama genu“, spočívající ve stimulaci „HbF (fetálního hemoglobinu) cytotoxickým léčivem (5-azaticidin, např. Vidaza). Na první pohled geniální hypotéza, která brzy se ukazuje jako porážka kvůli vysoké karcinogenní síle látky.
Aby nahradil tento silný lék, byla vyslovena hypotéza „jiné molekuly“, hydroxymočoviny, která má nižší toxicitu než předchozí: při testování na člověku se zdá, že tento lék dokáže snížit, i když mírně, frekvenci thalassemických krizí.
.jpg)
