Stejně tak Dwarfism
Dwarfismus je vážná statická vada, u které - na konci puberty - výška nedosahuje 130 cm u mužů a 125 cm u žen. Pokud výška přesahuje tyto hodnoty, ale stále zůstává pod jedním metrem a půl, hovoříme o mírném statickém hypoevolutismu. V každém případě vzhledem k velké variabilitě mezi různými etnickými skupinami zůstávají statistické referenční hodnoty orientační.
O kojeneckém nanismu mluvíme tehdy, když v postpubertálním období je závažný somatický deficit doprovázen trvalostí charakteristických rysů dětství. Harmonické zakrslosti se také odlišují od ostatních disharmonických; v prvním případě tělesné proporce, intelektuální a sexuální vývoj spadá do normy, zatímco ve druhém se ztrácí přirozená harmonie mezi různými částmi těla.
Klasifikace a příčiny
He Pingping je se svými 73 cm na výšku dlouhodobě nejkratším mužem na světě (na fotografii ho vidíme ve věku 20 let, krátce před smrtí 13. března 2010); jeho nanismus byl způsoben nemocí známou jako osteogenesis imperfecta, která zahrnuje heterogenní skupinu dědičných poruch pojivové tkáně.
Všechna tato objasnění jsou nezbytná pro klasifikaci četných forem nanismu.
Jeden z nejčastějších, nazývaný hypofyzární nanismus, je způsoben poruchou sekrece a / nebo působením GH (somatotropní nebo růstový hormon). Toto onemocnění způsobuje závažný růstový deficit, ale nejsou zde žádné defekty inteligence nebo velké anomálie v sexuálním vývoji (puberta se stále zpožďuje). Je to tedy forma harmonického nanismu. Forma původu štítné žlázy je místo toho typickým příkladem disharmonického nanismu : končetiny jsou vůči trupu špatně vyvinuté a vzhled obličeje odráží vážný mentální nedostatek (myxedematózní facie, s oteklými víčky a rty, velký jazyk vyčnívající z úst). Sexuální vývoj je také vážně narušen: sekundární sexuální charakteristiky v pubertě nedozrávají a u žen se neobjevuje menarché.
Dwarfismus může být také malformativního / neharmonického typu; to je případ například achondroplasie, dědičného genetického onemocnění s autozomálně dominantním vzorem, které postihuje chrupavky a vyskytuje se s frekvencí asi jednoho případu z 10 000 /20 000 živě narozených dětí. Tento výskyt je nejčastější mezi různé formy nanismu (zodpovědné za 7 z 10 případů). Předčasné svařování konjugačních chrupavek je doprovázeno krátkostí končetin, zejména proximálních segmentů, vzhledem ke kmeni. Stehna a paže jsou proto extrémně krátké Zatímco sedící postava je téměř normální Intelektuální a sexuální vývoj je v normě, ruce jsou krátké a hranaté, se stejnou délkou jako poslední čtyři prsty, hlava je velmi objemná a zaoblená, s výrazným čelem.
Mezi další formy nanismu patří: osteogenesis imperfecta (kostní nanismus), mukopolysacharidóza, Hurlerův syndrom nebo gargoilismus, Morquioův syndrom, Virchow-Seckeho syndrom a Turnerův syndrom.
Léčba
Další informace: Léky k léčbě nanismu
Možnosti léčby jsou podřízeny příčinám vzniku; u dětí a mladistvých postižených trpasličí hypofýzou lze statický růst podpořit vhodnou hormonální terapií, konkrétně denními injekcemi somatotropinu (růstového hormonu).
Kontroverzní chirurgická technika osteogenetické distrakce může místo toho pomoci při prodlužování, korekci a stabilizaci kostních malformací, které doprovázejí achondroplastický nanismus.
.jpg)
