Léky k léčbě Downova syndromu

Všeobecnost

Downův syndrom je genetický stav známý také jako „trizomie 21“. Toto jméno pochází ze skutečnosti, že jedinci postižení touto nemocí mají chromozom 21 navíc, a proto místo normálního páru chromozomů mají tři.
Lze rozlišit tři typy Downova syndromu: trizomii 21 od nedisjunkce, trizomii 21 od translokace a trizomii 21 od mozaicismu.

Příčiny

Příčiny, které vedou k této genetické změně, bohužel nejsou dosud známy, ale zdá se, že existuje určitá korelace mezi výskytem této genetické anomálie a věkem matky. Přesněji řečeno, zdá se, že pravděpodobnost genetické změny vyskytující se u dítěte se zvyšuje s tím, jak matka stárne.

Příznaky

Přítomnost více genetického materiálu, než je obvyklé, způsobuje vážné problémy s fyzickým, motorickým a mentálním vývojem novorozence. Děti s Downovým syndromem proto mohou mít mentální, motorickou a řečovou retardaci, autistické chování a poruchy pozornosti.
Jedinci s Downovým syndromem mají také zvláštní anatomické vlastnosti, jako jsou: mikrocefalie, nízká postava, plochý a široký obličejový profil, malé a zaoblené uši, krátké a podsadité ruce.
Kromě toho se u pacientů mohou vyvinout: svalová hypotonie, srdeční onemocnění (nejčastější jsou defekty interventrikulárního septa), střevní malformace, změny zraku (včetně vrozených katarakt, glaukomu a strabismu), ztráta sluchu, ušní infekce, cukrovka, obezita a hypotyreóza.
Nakonec není neobvyklé, že pacienti (děti i dospělí) s touto nemocí mají také deprese.

Informace o Downovém syndromu - léky k léčbě Downovho syndromu nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Downův syndrom - léky k léčbě Downova syndromu, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.

Léky

Bohužel neexistují žádné léky pro léčbu Downovho syndromu a terapeutické strategie, které lze provést, závisí na klinických projevech, které se objevují u každého jednotlivce.
Bez ohledu na projevené příznaky však léčba Downova syndromu musí zahrnovat vzdělávací program, který podporuje vývoj, růst a sociální přizpůsobení pacientů postižených touto nemocí.
Farmakologická léčba Downova syndromu je na druhé straně zaměřena na snížení jeho klinických projevů a na kontrast s přidruženými poruchami, jako je například glaukom, diabetes mellitus 1. typu, deprese a hypotyreóza.

Níže jsou uvedeny některé typy léků, které by mohly být použity v terapii proti některým poruchám, které jsou často spojeny s Downovým syndromem, a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování pro pacienta na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu.

Levothyroxin

Levothyroxin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) je lék, který lze použít k léčbě hypotyreózy, která je často spojena s Downovým syndromem. Hypotyreóza je ve skutečnosti poměrně častým stavem u jedinců trpících tímto syndromem. Natolik, že vyskytuje se téměř u třetiny pacientů.
Levothyroxin je k dispozici pro orální podání ve formě tablet, kapek nebo perorálních roztoků. Dávka léku, která se má užít, se může pohybovat od 25 mikrogramů do maximálně 200 mikrogramů účinné látky denně, v závislosti na závažnosti hypotyreózy. Lékař proto stanoví pro každého jednotlivce nejvhodnější dávku na přísně individuálním základě. .
Pro další informace o medikamentózní terapii hypotyreózy doporučujeme nahlédnout do samostatného článku „Léky k léčbě“ hypotyreózy ”.

Fluoxetin

Fluoxetin (Prozac ®) je jen jedním z několika antidepresiv, která by mohla být použita k léčbě deprese, která se často vyskytuje u pacientů s Downovým syndromem.
Fluoxetin je antidepresivum patřící do třídy selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (nebo SSRI) a může být použit k léčbě deprese u dospělých i dětí ve věku 8 let a starších.
Dávka fluoxetinu obvykle podávaná dospělým pacientům je 20 mg denně, užívaná perorálně.
U dětí je naopak dávka fluoxetinu obvykle užívaného orálně 10 mg denně.
V každém případě lékař určí pro každého pacienta nejvhodnější dávku, proto je nutné řídit se jeho pokyny.
Podrobnější informace o různých typech antidepresiv používaných v terapii naleznete v článku „Léky k léčbě deprese“.

Inzulín

Inzulin je léčivo používané při léčbě diabetes mellitus 1. typu, metabolického onemocnění, které se může vyvinout u pacientů s Downovým syndromem.
Inzulín se podává subkutánní injekcí. Podle potřeby lze použít různé druhy inzulinu (ultrarychlý, rychlý, střednědobý, pomalu působící atd.). Další informace o něm naleznete v „konkrétním článku“ Léčiva k léčbě typu 1 cukrovka “.

Beta-blokátory

K léčbě glaukomu, který se nejčastěji vyskytuje v souvislosti s Downovým syndromem, lze použít beta-blokátory. Tato patologie je ve skutečnosti jednou z nejčastějších poruch vidění, které vznikají u pacientů s trizomií 21.
Mezi různými typy beta-blokátorů, které lze použít při léčbě glaukomu, pamatujeme na timolol (Droptimol ®), který se používá ve formě očních kapek. Obvykle se doporučuje zahájit terapii nakapáním kapky očních kapek do oka (očí) postiženého onemocněním. Přesné množství timololu k použití, četnost podávání a doba trvání léčby by však měly být stanoveny lékaře na individuálním základě pro každého pacienta.
Podrobnější informace o léčbě zeleného zákalu najdete ve "specializovaném článku" Léky k léčbě zeleného zákalu ".