Nejznámější aktivitou karnitinu je jeho role transportéru mastných kyselin s dlouhým řetězcem v mitochondriální matrici, kde se mastné kyseliny přeměňují na energii pomocí beta-oxidačního procesu. L-karnitin se používá jako doplněk výživy. Oba v klinickém a sportoviště.
z jeho celkového karnitinu, což celkově odpovídá 25%.Endogenní syntéza probíhá od substrátu TML (6-N-trimethylsin), který zase pochází z methylace aminokyseliny lysinu. TML je poté hydroxylován na hydroxythmethylin (HTML) pomocí trimoxylismin dioxygenázy, která vyžaduje přítomnost kyseliny askorbové a železa. HTML je pak rozštěpeno HTML aldolasou (pyridoxal fosfát, který vyžaduje enzym), čímž vzniká 4-trimethylaminobutyraldehyd (TMABA) a glycin. TMABA se následně dehydrogenuje na gama-butyrobetain reakcí závislou na NAD +, katalyzovanou TMABA dehydrogenázou. Gama-butyrobetain je poté hydroxylován gama-butyrobetainhydroxylázou (vazebný enzym) na L-karnitin, který vyžaduje železo ve formě Fe2 +.
Celkem:
- 6-N-trimethyllysin (TML) se získává methylací lysinu
- Pomocí trimoxylsyoxygenázy je v přítomnosti železa a kyseliny askorbové (vitamín C) TML hydroxylován na hydroxythmethylline (HTML)
- Podle aldolasy je HTML rozděleno na 4-trimethylaminobutyraldehyd (TMABA) + glycin
- Působením TMABA dehydrogenázy a katalýzou NAD +se TMABA dehydrogenuje na gama-butyrobetain
- Díky aktivitě gama butyrobetain hydroxylázy je pak gama-butyrobetain hydroxylován na L-karnitin, který vyžaduje železo ve formě Fe2 +.
