Celiakie

Co je celiakie?

Celiakie, také nazývaná celiakální smrk nebo glutenová enteropatie, je „nemoc, která postihuje střevo jako hlavní orgán, ale která má mnoho důležitých důsledků i na dálku a která závisí na„ změně imunitní odpovědi T lymfocyty lidí geneticky predisponovaných proti lepku, což je látka normálně přijímaná s dietou.

Tato nemoc je známá již od prvního století po Kristu, ale její vztah k lepku byl objeven až v roce 1940. Celiakie je rozšířená zejména v Evropě a mezi populacemi severoevropského původu; v těchto populacích se prevalence onemocnění pohybuje kolem 1%.

Podle výroční zprávy ministerstva zdravotnictví pro parlament o celiakii se ve srovnání s rokem 2012 zdá, že prevalence této choroby v dospělé populaci se v Evropě pohybuje kolem 1%, přičemž rozsah variability se pohybuje od 0,3% v Německu. na 2,4% Finska, Itálie je kolem 0,7%. V roce 2012 mělo v Itálii 148 662 subjektů pozitivní diagnostiku celiakie, o 12 862 více než v předchozím roce. V populaci je průměrný podíl mužů a žen 1: 2; to znamená, že pro každého celiakického muže existují dvě ženy postižené celiakií.

Příčiny

Lepek je složkou pšenice, ječmene a žita (nikoli rýže, ovsa nebo kukuřice); obsahuje protein, který je zodpovědný za nevhodnou imunitní odpověď, a který se nazývá gliadin. Existují lidé, kteří jsou z genetických důvodů nositeli některých variant toho, čemu se říká Major Histocompatibility Complex typu II (MHC II); jedná se o proteiny, které spolupracují s imunitními buňkami a které by vyvolaly nežádoucí reakci samotného imunitního systému na gliadin. Jakmile je přijata dietou, měla by být zcela rozložena trávicími enzymy, aby se získaly jednotlivé aminokyseliny. Bylo však objeveno, že existuje složka vyrobená z 33 aminokyselin, která odolává této degradaci a která může procházet střevními buňkami neporušená, čímž přichází do kontaktu s některými konkrétními typy buněk imunitního systému, které mají molekuly MHC II na těchto buňkách internalizuje 33 aminokyselinovou složku gliadinu v sobě, štěpí ji a štěpí na menší částice, které se pak vracejí na svůj povrch a exprimují se vazbou na molekuly MHC třídy II. Výsledky mají silnou schopnost aktivovat T lymfocyty, které tak zahájí imunitní odpověď, která způsobí lokální poškození, představované „zánětem, ke kterému dochází ve střevní stěně“ a „aktivací B lymfocytů, které produkují protilátky proti gliadinu (anti-gliadinu) a dalším protilátkám ( anti-endomysium a anti-transglutaminase), které všechny patří do třídy imunog lobuline A. Dalším důležitým důsledkem, který může nastat, je navození defektu v produkci laktázy (enzymu zodpovědného za trávení laktózy), což zahrnuje také „nesnášenlivost mléka a mléčných výrobků, pokud již nebyla přítomna.

Celiakální příznaky

Další informace: Celiakální příznaky

Celiakie se v dětství vyskytuje poměrně často, ale ve skutečnosti se může objevit v jakémkoli věku, a to natolik, že případů diagnostikovaných po 60. roce věku přibývá. Závažnost symptomů závisí na rozsahu onemocnění podél střeva, protože čím méně rozsáhlé formy, které obvykle zahrnují pouze první část tenkého střeva, mohou způsobit drobné problémy, které nelze bezprostředně přičíst malabsorpčnímu syndromu celiakie. klasický, jeden subklinické, a formulář tichý.
V klasické formě jsou průjem, steatorea (stolice bohaté na tuky, a proto páchnoucí), hubnutí a všechny ty problémy, které jsou charakteristické pro globální malabsorpci, zejména pokud jde o vitamíny, železo a folát. Někdy, dokonce i bez průjmu, je zcela běžné pozorovat pouze „anémii z nedostatku železa (vzácněji také z nedostatku kyseliny listové a / nebo vitaminu B12) nebo aftózní stomatitidu (bolestivé vředy uvnitř ústní dutiny). .
Subklinická forma celiakie je charakterizována menšími, přechodnými a zjevně extraintestinálními příznaky, které na tento stav odkazuje pouze zkušený lékař.
Tichá forma je charakterizována absencí symptomů a příznaků vztahujících se k malabsorpci.
V plné i částečné formě je možné, i když jen zřídka, jevy, jako je zvýšení transamináz, zvýšení počtu krevních destiček, neurologické poruchy (změny rovnováhy, epilepsie), neplodnost, opakující se potraty, kožní změny, jako jsou náplasti jsou pozorovány a alopecie Je proto vhodné v přítomnosti klinických problémů tohoto typu, které nejsou snadno vysvětlitelné, zkoumat, zda probíhá celiakie.
Existuje také „asociace celiakie s jinými patologiemi, jako například s herpetiformní dermatitidou, což je kožní léze charakterizovaná velmi svědivými papuly a váčky lokalizovanými přednostně do loktů a kolen, trupu a krku, ale také s typem I diabetes, autoimunitní tyroiditida, Sjögrenův syndrom, revmatoidní artritida, IgA nefropatie, Downův syndrom, primární biliární cirhóza, sklerotizující cholangitida a epilepsie. v těchto případech sklon k autoimunitním chorobám, kdy imunitní systém subjektu rebeluje proti buňkám stejného subjektu , určuje jak celiakii, tak související stav.
Tato patologie může vést k závažným komplikacím, jako jsou střevní lymfomy, nádory ústní dutiny, jícnu a tenkého střeva nebo dokonce k významným nerakovinným změnám tenkého střeva, jako jsou některé trvalé anatomické změny struktury tenkého střeva, což činí malabsorpci neopravitelnou vyloučením lepku ze stravy.

Diagnóza

Další informace: Testy pro diagnostiku celiakie

Nejpřesnější diagnóza u pacienta s typickými příznaky celiakie se provádí testem nazývaným „biopsie jejunální sliznice“, který odhalí charakteristické léze. Spočívá v chirurgickém odstranění kousku sliznice tenkého střeva (jejuna) a jeho pozorování pod mikroskopem (histologické a cytologické vyšetření). Je třeba provést dvě biopsie: jednu před bezlepkovou dietou, která prokazuje typické léze, a jeden po roce bezlepkové diety, která musí prokázat jejich výrazné zlepšení.Léze jsou reverzibilní: ve skutečnosti se sliznice po několika měsících bezlepkové diety vrátí k normálnímu vzhledu.Biopsii lze provést endoskopicky, vložení tenké ohebné trubice do pacientových úst a její průchod jícnem a žaludkem až do duodena a jejuna; umožňuje provádět cílený odběr v místě, kde se zdá, že je změněna střevní stěna. Existují však mnohem jednodušší metody prostřednictvím odběru krve, který se provádí před biopsií a který je z tohoto důvodu mnohem více využíván, také pro studie scre ening. Spočívají v sérovém hledání protilátek charakteristických pro toto onemocnění (anti-gliadin, anti-endomysium a anti-transglutaminase). Pozitivní protilátka není diagnostická, ale je užitečná při výběru těchto pacientů pro střevní biopsii.

Léčba

Další informace: Léky k léčbě celiakie

Základní terapií je vyloučení všech potravin obsahujících deriváty pšenice, ječmene a žita ze stravy a jejich nahrazení rýží, kukuřicí, bramborami, sójou nebo tapiokou. Alespoň zpočátku je lepší se ovsu vyhnout. I pivo je třeba vyloučit, přičemž je možné víno a lihoviny včetně whisky volně konzumovat. Malé množství lepku lze bohužel nalézt také v potravinářských přídatných látkách, emulgátorech nebo stabilizátorech, popř. v léčivech (tobolky a tablety obsahující škrob) je proto vhodné zkontrolovat, zda jakákoli potravina nebo lék neobsahuje lepek.V přítomnosti celiakie je vhodné se alespoň zpočátku zdržet konzumace mléka nebo mléčných výrobků produkty, protože může dojít také k deficitu střevní produkce laktázy.