Sideroblastická anémie: Charakteristika, příčiny a terapie

atypické, nazývané sideroblasty, v kostní dřeni a hypochromní erytrocyty v periferní krvi.

Shutterstock

Klinické formy se mohou lišit v etiologii a patogenezi: ve skutečnosti existují získané a vrozené sideroblastické anémie.

Sideroblastická anémie rozeznává různé příčiny. V některých případech může změna hematopoézy, která je základem této patologie, záviset na nedostatku vitaminu B6 nebo jeho změněném metabolismu v důsledku působení léků nebo toxických látek. Jindy je sideroblastická anémie důsledek bloků nebo alterací biosyntetické dráhy hemu.

Kromě nálezu sideroblastů je společnou charakteristikou těchto patologií změna normálních hodnot počtu erytrocytů (obecně přítomných, ale ne vždy) odolných vůči terapii. Pokud jde o jiné formy anémie, tato situace je podstatná superponován na patologické snížení hemoglobinu (Hb) pod referenční úrovně.

z těchto abnormálních jaderných erytroblastů je možné nalézt granule nehemoglobinového železa ve formě feritinu. Ve skutečnosti u sideroblastické anémie není hemoglobin (Hb) schopen začlenit železo do protoporfyrinu uvnitř červených krvinek, proto se minerál hromadí uvnitř vyvíjejících se erytroblastů.

Formy sideroblastické anémie jsou obvykle také:

• Hypochromní, tj. Jsou spojeny s nižší koncentrací hemoglobinu než normální hodnoty, pro věk a pohlaví;
• Mikrocyty, tj. Erytrocyty, jsou menší než obvykle.

Celkem:

• Při sideroblastických anémiích má tělo potřebné železo, ale není schopno jej začlenit do molekuly hemoglobinu, proto:
  • V periferní krvi: hypochromní erytrocyty;
  • V kostní dřeni místo erytropoézy: sideroblasty, tj. Atypické erytroblasty, které mají v cytoplazmě v důsledku defektu syntézy hemu ve své cytoplazmě granule železa v amorfním stavu (nehemoglobin, ve formě feritinu).
• Sidereblastické anémie mohou být dědičné nebo získané. Existují také idiopatické formy, u kterých není možné určit určitou příčinu.
• Sideroblastická anémie je často spojena s mikrocytémií a / nebo hypochromií. Snížení hemoglobinu spojené s redukcí červených krvinek v krevním oběhu vede k symptomům, které charakterizují anémii.

obsažené v červených krvinkách, specializovaných na transport kyslíku z plic do všech orgánů a tkání organismu. Skupina protetických hemů představuje srdce, které váže kyslík uvnitř molekuly a jeho tvorba zahrnuje řadu kroků, které končí vložení atomu železa do molekuly zvané protoporfyrin (PP).

U získané i vrozené sideroblastické anémie je syntéza hemu narušena kvůli neschopnosti začlenit železo do protoporfyrinu, což vede k tvorbě kruhových sideroblastů (erytroblasty s perinukleárními mitochondriemi s ložisky železa).

Získaná sideroblastická anémie

Získaná sideroblastická anémie je často spojena s myelodysplastickým syndromem, ale může být také sekundární k příjmu léků, které narušují metabolismus hemu (např. Chloramfenikol, cykloserin, isoniazid, linezolid a pyrazinamid) nebo toxických látek (včetně ethanolu a olova).

Získané sideroblastické anémie mohou být také výrazem:

• Nedostatek pyridoxinu (vitamín B6) a mědi;
• Neoplastické nebo jiné onemocnění (např. Revmatoidní artritida).

Získaná sideroblastická anémie je charakterizována:

• Snížená produkce retikulocytů;
• Intramedulární smrt červených krvinek;
• Erythroidní hyperplazie v kostní dřeni.

Dědičná sideroblastická anémie

Dědičná sideroblastická anémie (nebo sideroblastická anémie spojená s X) je vrozená forma, která nejčastěji vyplývá z bodové mutace v genu kódujícím enzym ALA-syntázu (ALAS2). Tato "genová aberace narušuje syntézu hemu: enzymatická reakce modulovaná" ALAS2 je limitujícím krokem v celém produkčním procesu skupiny protetických hemů obsažených v "hemoglobinu. Genová mutace ALAS2 se přenáší jako znak spojený s chromozom X.

Pyridoxin je nezbytným kofaktorem tohoto enzymu, proto někteří pacienti mohou reagovat na farmakologické dávky vitaminu B6.

U dědičné sideroblastické anémie jsou červené krvinky obvykle mikrocytické a hypochromní.

Dědičné formy sideroblastické anémie mohou být způsobeny řadou dalších mutací (spojených s X, autozomálně a mitochondriálně) genů zapojených do syntézy hemu.

);

Bledost kůže a sliznic (zvláště zvýrazněná na obličeji);

Křehkost nehtů a vlasů;

Bolest hlavy;

Závrať.

Mezi další příznaky a symptomy, které se mohou vyvinout nebo být evidentní při zhoršení sideroblastické anémie, patří:

• Pocit chladu nebo necitlivosti v rukou nebo nohou
• Dušnost;
• Bušení srdce;
• Bolest na hrudi.

nebo s vysokou amplitudou distribuce objemu červených krvinek, zejména za přítomnosti souběžného zvýšení hladin železa v séru, saturace sérového feritinu a transferinu. Průměrný korpuskulární objem (MCV) může být nízký, normální nebo vysoký.