Diagnóza
Hemofilii je možné diagnostikovat jednoduše podle symptomů, na které si pacient stěžuje.
GENETICKÉ TESTY A TĚHOTENSTVÍ
Těhotná žena, která má v rodinné anamnéze hemofilii, může nechat její plod podstoupit genetické vyšetření, aby zjistila, zda je či není přenašečkou této choroby. Provedení testu však musí být zváženo a prodiskutováno s lékařem, protože s sebou nese rizika pro dítě.
Léčba
Jako genetické onemocnění je hemofilie bohužel stále nevyléčitelná.
Dnes se však díky pokrokům medicíny v oblasti genetického inženýrství daří pacientovi s hemofilií vést docela normální život. V průběhu let byl terapeutický program ve skutečnosti obohacen o novou léčbu a zlepšoval další. Jako jsou krevní transfuze , protože byly potenciálně nebezpečné pro zdraví pacienta.
VÝBĚR LÉČBY
Volba nejvhodnější léčby závisí na tom, jak závažná forma hemofilie postihuje jednotlivce.
- U jedinců s lehkou hemofilií: Používá se terapeutický přístup na vyžádání (tj. Na vyžádání).
- U jedinců se středně těžkou až těžkou hemofilií: používá se preventivní nebo profylaktický terapeutický přístup.
PŘÍSTUP NA ŽÁDOST
Termín na vyžádání znamená, že léčba je pacientovi podána pouze v případě „probíhajícího prodlouženého krvácení“.
V případě hemofilie A:
Intervenuje injekcemi desmopresinu (DDAVP) nebo oktokogu alfa.
Desmopression je syntetický hormon, který stimuluje uvolňování a trvalejší cirkulaci koagulačního faktoru VIII. Kromě nitrožilně se desmopresin podává také ve formě nosního spreje.
Octocog alfa je rekombinantní koagulační faktor VIII. Je definován jako rekombinantní, protože se získává v laboratoři pomocí technik genetického inženýrství.
V případě hemofilie B:
Podávají se injekce nonacogum alfa, což je rekombinantní koagulační faktor IX.
PREVENTIVNÍ PŘÍSTUP (NEBO ANTIHEMOFILNÍ PROFYLAXE)
Preventivní terapeutický přístup je indikovaná léčba středně těžkých a těžkých hemofilií, protože pacient v těchto podmínkách často krvácí a má negativní důsledky. Ve skutečnosti se praktikují pravidelné injekce rekombinantních koagulačních faktorů. vždy obsahuje porci připravenou k použití.
V případě hemofilie A:
Octocog alfa se podává přibližně každých 48 hodin. Dlouhodobé užívání těchto léků může mít vedlejší účinky, jako jsou: svědění, kožní vyrážky, křeče a zarudnutí v místě vpichu.
V případě hemofilie B:
Injekce nonacogum alfa se podávají nejméně dvakrát týdně. Vedlejší účinky dlouhodobého používání jsou vzácné a zahrnují: bolest hlavy, změny chuti, nevolnost a otok v místě vpichu.
Preventivní přístup může vyžadovat implantaci „podkožního portu“, tj. Trubice připojené přímo k srdci, která usnadňuje injekce. Tímto způsobem je usnadněna léčba mladších pacientů a je zabráněno problémům spojeným s nalezením žíly.
LÉČBA PRO HEMOPHILII C.
Samostatnou diskusi si zaslouží terapie hemofilie C. Ve skutečnosti nevyžaduje speciální ošetření, kromě výjimečných případů, jako je chirurgický zákrok. V takových situacích je pacientovi injekčně podán buď rekombinantní koagulační faktor XI, nebo čerstvá zmrazená plazma.
DALŠÍ OŠETŘENÍ
Terapeutický obraz dotvářejí antifibrinolytika a krevní transfuze.
Antifibrinolytika.
Vzhledem k tomu, že jsou ve formě pastilek, tyto léky zabraňují rozpadu krevních sraženin. Používají se, když si pacient stěžuje na malé krvácení v ústech nebo po zubní extrakci.Nejpoužívanějšími antifibrinolytiky jsou: kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová.
Krevní transfuze.
Transfuze lidské krve byly svého času nejen prostředkem k nápadné ztrátě krve, ale také jediným zdrojem srážecích faktorů. Nebyly však bez rizika, protože krev mohla být nakažena. Například hepatitida a HIV. byly jen některé z možných komplikací spojených s transfuzí kontaminované krve.
Dnes se věci změnily. Pokroky v medicíně zajistily účinnější kontrolu krve, zatímco genetické inženýrství poskytlo se syntézou rekombinantních koagulačních faktorů platnou a ještě adekvátnější alternativu. Díky možnostem, které nabízí preventivní terapie, se stále méně využívá „používání“ transfuzí.
Prognóza a prevence
Dnes je z výše uvedených důvodů prognóza pro pacienta s hemofilií pozitivní. Pokud se do praxe uvedou nejvhodnější terapeutické postupy, může pacient vést téměř normální život. Je zřejmé, že závažnější formy onemocnění vyžadují více pozornosti, protože nebezpečí spojená s krvácením jsou větší.
JAK PŘEDCHÁZET HEMORAGŮM A JEJICH KOMPLIKACÍM?
Prevence krvácení je nezbytná, pokud chcete vést téměř normální život. Nejdůležitější doporučení pro pacienty s hemofilií jsou následující:
- Pravidelné cvičení tělesných cvičení. Je nezbytné chránit vaše klouby před degenerativními účinky vnitřního krvácení, které je postihují. Doporučují se sportovní nebo motorické aktivity, při kterých se nepředpokládá fyzický kontakt s jinými osobami. Ideální je proto plavání, jízda na kole nebo běh.
- Vyvarujte se užívání léků s antikoagulačními účinky, jako je aspirin, ibuprofen, heparin nebo warfarin (Coumadin).
- Postarejte se o zubní hygienu. Zubní péče, jako je extrakce zubu nebo ošetření hlubokého kazu, může způsobit velmi nepříjemné krvácení v ústech.
- Chraňte své děti chráničem kolen, loktů atd., Když se věnují motorickým aktivitám.
