Křivice

Definice a klasifikace

Rachitida je kosterní onemocnění (osteopatie) s dětským nástupem, způsobené poruchou mineralizace kostní matrix a potenciálně zodpovědné v pokročilém stádiu za kostní deformity a zlomeniny. Na základě etiopatogeneze rachitidy je možné ji zařadit do:

1. Rachitida v důsledku změněného příjmu vitaminu D (kalciferolu):
• nedostatečná křivice
• křivice z chronické střevní malabsorpce
2. Rachitida způsobená poruchou jaterního metabolismu vitaminu D:
   • křivice u hepatobiliárních onemocnění (jaterní osteodystrofie)
   • křivice z chronické léčby antikonvulzivy (barbituráty)
3. Rachitida způsobená poruchou renálního metabolismu vitaminu D:
   • familiární hypofosfatemická rachita
   • Rachitida závislá na vitaminu D typu 1
   • renální osteodystrofie
   • křivice z tubulopatií
   • onkogenetická rachita
4. Rachitida se sníženým účinkem vitaminu D:
   • Rachitida závislá na vitaminu D typu 2.

Omezené sluneční záření, dlouhodobé zvracení a průjem spolu s dietními nedostatky vápníku, hořčíku a fosforu mohou přispět k nástupu křivice. Není překvapením, že jde o poměrně časté onemocnění v rozvojových zemích, kde špatné hygienické podmínky přispívají k podvýživě.

Příznaky

Příznaky jsou charakterizovány kosterními a zubními změnami, svalovou hypotonií a občas laryngospasmem a křečemi. První klinické příznaky se projevují oslabením týlní a temenní (kraniotabe) lebeční kostí, zvýrazněním čelních výdutí, rachitickým růžencem (zvýšení chondrocostálních spojů), karinátovým hrudníkem (hrudník promítnut dopředu) a Harrisonovým sulcusem (horizontální deprese poslední žebra); s postupujícím věkem se objevují zvětšení metafýz dlouhých kostí (zápěstí a kotníky) a s nárůstem napětí na dolních končetinách vzniká zvýrazněný varus (zakřivení diafýzy stehenních kostí, holenní a lýtkové kosti) .

Syntéza vitaminu D.

Abychom lépe porozuměli etiologii různých forem rachitidy, je nutné znát metabolismus vitaminu D v lidském organismu:

• Vitamín D3 nebo cholekalciferol se v kůži produkuje z 90% z cholesterolu působením slunečních paprsků UVA a pouze 10% se zavádí ve stravě.
• Vitamín D3 syntetizovaný v kůži musí projít několika transformacemi, než bude aktivní. První se vyskytuje v játrech, kde prochází první hydroxylací v poloze 25 jaterní 25-hydroxylázou. Produktem této hydroxylace je tedy 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamín D3 je stále bez biologické aktivity; aby jej získal, musí být dále hydroxylován v poloze 1 v ledvinách, kde „zasahuje renální alfa hydroxyláza, která jej transformuje na 1,25- (OH) 2-D3 nebo kalcitriol, aktivní metabolit vitaminu D. Kalcitriol způsobuje zvýšené střevní absorpce vápníku a mobilizace vápníku a fosfátů v kostech. Výsledkem je zvýšení vápníku (koncentrace vápníku v krvi).

Druhy křivice

1. Nejčastější křivicí z nedostatku je vit D; nedostatečnost kalciferolu vyvolává snížení střevní absorpce vápníku, v důsledku toho hypokalcemie stimuluje produkci parathormonu, což snižuje renální vylučování stejného minerálu a stimuluje jeho mobilizaci z kostí, čímž se snižuje jeho mineralizace.

Pokud jde o chronickou střevní malabsorpční křivici, je to sekundární komplikace jiných stavů, jako je celiakie, cystická fibróza a střevní resekce; jsou zodpovědné za malabsorpci vápníku a vitamín D.

V obou případech jsou zaznamenány nízké hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.


2. Jaterní osteodystrofie je, jak z tohoto termínu sám vyplývá, „kosterní alterace vyvolaná patologií, která ohrožuje játra; mezi nimi jsou nejběžnější biliární cirhóza a biliární artróza.Jak je narušena aktivita jater, jsou zaznamenány nízké hladiny 25-OH-D3 a 1,25- (OH) 2-D3.
   Rachitida z antikonvulzivní terapie je na druhé straně způsobena použitím léků, jako jsou barbituráty, které v 10-30% případů generují problémy související s deformací skeletu.
3. Familiární hypofosfatemická rachita je autosomálně dominantní geneticky přenosná nemoc; incidence se odhaduje mezi 1/10 000 a 1/1 000 000, ale nejpravděpodobnější poměr se zdá být 1/20 000.
   Rachitida závislá na vitaminu D typu 1 je indukována mutací v genu kódujícím renální alfa-hydroxylázu, což má za následek nízké hladiny 1,25- (OH) 2-D3.
   Renální osteodystrofie je způsobena snížením funkce ledvin typickým pro chronické selhání ledvin, které často určuje nástup sekundární hyperparatyreózy [hypokalcemie hyperfosfatémie a snížená syntéza 1,25- (OH) 2-D3 přítomných v nízkých koncentracích v důsledku špatné renální aktivity ].
   Rachitida způsobená tubulopatiemi je způsobena patologiemi, jako je Fanconiho syndrom, tyrosinémie typu 1 a tubulární acidóza.
   Onkogenní křivice naopak souvisí s některými formami neoplazií (obvykle benigních) mezenchymálního původu, které generují hypofosfatemii v důsledku snížené střevní reabsorpce fosfátu přidaného k nízkým hladinám 1,25 (OH) 2.
4. Rachitida typu 2 je způsobena tkáňovou rezistencí cílových orgánů vůči 1,25- (OH) 2-D3; na rozdíl od rachity typu 1, kde jsou její hladiny obzvláště nízké, je u pacientů s rachitidou typu l "1,25- (OH) 2-D3 velmi vysoká

Terapie užitečná pro remisi křivice je úzce spojena s etiopatogenetickou příčinou; prvním cílem je vždy znovu vyvážit úrovně:

• vit. D [jak 25 (OH), tak 1,25 (OH) 2]
• kalcémie
• fosfatémie

ale k tomu je ve formách sekundární rachity nutné provést terapii užitečnou pro vyřešení primitivního onemocnění. Genetické změny nespadají do této kategorie a ke snížení komplikací je nutné zvýšit příjem vitaminu D nad běžné doporučené dávky.

Bibliografie:

• Dětská příručka - M. A. Castello - Piccin - kap.5 - strana 152: 158.