ATAXIE: DIAGNOSTIKA A TERAPIE

Ataxie v historii

Od devatenáctého století byla ataxie považována za běžný symptom mnoha neurologických patologií; teprve kolem poloviny dvacátého století byla uznána jako kinetická porucha sama o sobě. Od těch let se věda a výzkum vyvíjely, stejně jako zlepšování diagnostických strategií zaměřených na identifikaci ataxického syndromu a jeho základních příčin; Bohužel neexistují žádné cílené terapie schopné zcela vyřešit ataxii, protože se jedná o poruchu, která nevratně poškozuje neuronová centra mozku. Existují však užitečné terapie ke sledování symptomů a technik neuromotorické rehabilitace pro degenerativní ataxie.

Diagnóza

Diagnóza ataxie je převážně klinická a symptomatologická: lékař navštíví pacienta, pozoruje příznaky a zkoumá jeho rodinnou anamnézu. Specialista tak může vypracovat první obecnou diagnózu ataxického pacienta.
Diagnóza se skládá z takzvaného Rombergova manévru: pacient se zavřenýma očima a vzpřímeným držením těla musí spojit konečky nohou a zůstat v klidu. Lékař sleduje možné pohyby pacienta: pokud má pacient tendenci okamžitě otevřít oči a upadnout, je myslitelná cerebelární ataxie. úroveň zadních šňůr [převzato z www.atassia.it].
Další jednoduchý diagnostický test prováděný lékařem je následující: pacient ve vzpřímené poloze musí nejprve natáhnout paži a poté se ukazováčkem dotknout špičky nosu. Pacient s ataxií není schopen provést tuto jednoduchou akci: obecně pacientův prst zasáhne tvář nebo jinou část obličeje. V některých případech je akce úspěšná, ale ataxický pacient během léčby používá evidentní úsilí a známou nejistotu. hnutí.
Klinickou diagnózu (zejména u Friedreichovy ataxie) lze potvrdit „možným molekulárním testem: obecně je přenos nervových signálů normální nebo v jiných případech jen mírně zpomalený, na rozdíl od akčních potenciálů senzorického typu , ve kterém je poškození velmi evidentní (jsou poněkud snížené nebo dokonce chybí). Opět dochází k degeneraci a poškození mozkového kmene a sluchových potenciálů, jak postupuje ataxické onemocnění.
Další užitečné diagnostické nástroje jsou:

CT (počítačová tomografie);

MRI (nebo magnetická rezonance, sagitální studie s obrázky) užitečné pro vyšetřování možného snížení cervikálně-spinálního objemu;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostická strategie používaná při vyšetřování idiopatické cerebelární ataxie s pozdním nástupem k hypotéze možné progrese onemocnění).

[převzato z Dětská neurologie, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Péče

V současné době neexistuje účinná farmakologická terapie neurologicko-svalových ataxií: v tomto ohledu bychom měli více než mluvit o skutečných terapiích chápat rehabilitaci, jejímž cílem je obnovit motorické změny, sledovat patologické kinetické pohyby a především zvýšit soběstačnost a sebeúctu pacienta. Neurologové, fyziatři a ortopedové jsou tři referenční údaje pro ataxické pacienty, kteří nechtějí přestat bojovat a jsou poháněni touhou nemoc překonat nebo alespoň touží zasahovat do jejího degenerativního vývoje. Fyzickým cvičením a silou vůle kvalitu života ataxického pacienta lze zlepšit zlepšením motorické výkonnosti a koordinace pohybu.

Budoucí očekávání

Friedreichova ataxie představuje ataxickou formu vyvolanou nedostatkem frataxinu (mitochondriálního proteinu), jehož příčina spočívá v mutaci genu. Deficit frataxinu způsobuje nevyhnutelnou neuronální degeneraci (spinocelulární ataxii). Kromě toho nedostatek tohoto důležitého proteinu způsobuje „přecitlivělost na oxidační stres, což je zase způsobeno akumulací mitochondriálního železa, zejména v srdci.
Tento stručný úvod je nezbytný k pochopení toho, proč byly hypotetizovány některé inovativní terapeutické strategie založené na podávání chelátorů železa a antioxidantů. Je třeba zdůraznit, že takové terapie mohou být užitečné při modulaci symptomů, proto by mohly hypoteticky zlepšit životní podmínky pacienta, a to dokonce jasným způsobem; ani podávání antioxidantů, ani příjem látek chelatujících železo však nejsou schopné pacienta s ataxií definitivně vyléčit.