Co je harlekýnská ichtyóza
„Harlekýnská ichtyóza - také známá jako„ difúzní fetální keratóza “nebo„ harlekýnský plod “ - je velmi vzácná genodermatóza, která transformuje tělo postižených do groteskních a monstrózních forem. Bohužel, právě z tohoto důvodu ichtyóza Arlecchino„ přitahuje “ velké množství lidí, stále více zaujatých patologickými nálezy onemocnění.
Incidence
Harlekýnská ichtyóza je tak vzácná patologie, že není vždy uvedena v seznamu ichtyózy: statistiky ukazují, že tato vrozená ichtyotická forma postihuje jednoho z milionu novorozenců. Vzhledem k nedostatku určitých epidemiologických údajů se však odhaduje, že by se patologie mohla hypoteticky projevit u jedné osoby z 500 000.
Harlekýnská ichtyóza má bohužel pro organismus tak závažné důsledky, že ve většině případů způsobí smrt novorozence během několika dnů po narození.
Příčiny
Harlekýnská ichtyóza je genetické onemocnění přenášené autozomálně recesivně: příznaky se projevují od narození, proto se patologie nemůže projevit v průběhu života.
Nedávno bylo objeveno, že onemocnění je způsobeno změnou genu ABCA12, který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 2. Gen ABCA 12 je také zapojen do lamelární ichtyózy, která se však projevuje v mnohem mírnější formě než u Harlequinu ichtyóza.
Vědci z japonské univerzity Hokkaido zjistili, že mutace na úrovni genu ABCA12 souvisí se zkrácením nebo ztrátou (delecí) části kódovaného proteinu: pro lepší pochopení vědci analyzují gen zapojený do ichtyotické manifestace , uvědomili si, že zmutovaný protein stejného genu byl zaznamenán v mnoha případech harlekýnské ichtyózy, a z tohoto důvodu dospěli k závěru, že vyvolávající příčinou je gen ABCA12. Aby vědci získali větší potvrzení, analyzovali ABCA12 gen u zdravých subjektů, aby se ověřilo, zda skutečně tento gen převzal důležitou roli v keratinizaci kůže. Jejich hypotéza byla prokázána, a proto je stanoveno, že mutace genu ABCA12 je zodpovědná za ichtyózu Harlequin.
Diagnóza
Objev typu a umístění genetické mutace odpovědné za ichtyózu Harlequin umožnil výzkumu udělat velký krok vpřed v preventivní diagnostice tohoto velmi závažného kožního onemocnění.
Výhody plynoucí z „identifikace genu„ vinného “ve skutečnosti umožnily diagnostikovat onemocnění před narozením: diagnóza musí být stanovena na DNA plodu, obecně ve druhém trimestru těhotenství. test, který se provádí u všech těhotných žen, ale test by měly podstoupit rodiny s rizikem ichleózy Harlequin.
Pokud ještě před několika lety bylo vyšetřování prováděno prostřednictvím fetoskopie (invazivní vyšetření zahrnující biopsii kůže plodu v pokročilém stádiu těhotenství), v současné době analýza DNA buněk plodu prokázala, že být lepší technikou diagnostiky preventivní harlekýnské ichtyózy, nejen proto, že není invazivní, ale také díky přesnějšímu a včasnějšímu výsledku (protože jej lze provést do desátého týdne těhotenství).
Příznaky a symptomy
Děti s ichleózou Harlequin mají tlustou kůži, což ztěžuje všechny pohyby. Bezprostředně po porodu zesílená kůže „schne“, což vede k tvorbě typických plakovitých plaků čtvercového tvaru na povrchu novorozence (odtud název „Arlecchino“).
Tato kůže, tak zesílená a pokrytá suchými šupinami, ztrácí svou přirozenou pružnost a vytváří na těle jakési brnění tak tuhé, že - kromě toho, že brání všem pohybům nenarozeného dítěte - vážně zdeformuje její tvary a rysy. Nemoc ve skutečnosti postihuje celý povrch těla, což znamená, že jsou zasaženy i ty nejnemyslitelnější oblasti a jsou transformovány do bizarních a nepřirozených tvarů: víčka a rty jsou otočeny směrem ven (z lékařského hlediska jsou výčnělky očních víček a rtů se nazývají ektropium a eklabion), stejně jako kůže uší.
Příčinou zvratu kůže je její nadměrné zesílení a z toho vyplývající tuhost.
Protože dehydrované a tuhé kosočtvercové ploténky brání správnému dýchání, je smrt dítěte po několika dnech od narození velmi pravděpodobná. Kromě toho je kůže více vystavena bakteriálním infekcím, což je způsobeno popraskáním kůže. Přesto dítě, které se špatně živilo, mohlo zemřít na špatný příjem živin.
Léčí a doufá
Moderní věda zavádí stále přesnější výzkumný plán, aby zvýšila šance na přežití u těch, kteří se narodili s harlekýnskou ichtyózou. Systémové podávání retinoidů již v akutní fázi (které se shoduje s obdobím bezprostředně po porodu) umožňuje, i když ne zcela vyléčit nemoc, zmírnit symptomy.
Intenzivní péče prováděná bezprostředně po porodu umožnila získat přežití některých novorozenců. Když tito pacienti vyrůstali, vykazovali kožní příznaky podobné těm, které se vyskytovaly u těžších forem lamelární ichtyózy v její nebulózní variantě (lépe známé jako „vrozená nebulózní ichtyosiformní erytrodermie“), kůže těchto jedinců se proto jeví jako peelingová a červené, ale bez puchýřů.
Pokrok ve výzkumu
Tradiční medicína jde mílovými kroky vpřed, protože probíhá projekt zjišťování diagnostických technik s cílem vytvořit inovativní metodu asistovaného oplodnění pro výběr zdravých embryí.
Harlekýnská ichtyóza však stále skrývá mnoho nejasností, které věda nedokáže vysvětlit.
souhrn
Opravit koncepty ...
