Ichtyóza

Definice

Termín ichtyóza je určen k označení řady kožních onemocnění definovaných jako „genodermatóza“, tj. Genetických poruch, jejichž účinky se vyskytují na kůži.

Konkrétněji se ichtyóza týká poruch souvisejících s keratinizací, jejichž symptomy jsou velmi podobné kožní hyperkeratóze, jejíž původ je ve skutečnosti spojen s genetickými změnami.
Termín „ichtyóza“ pochází z řeckého slova „Iχτυς “, jehož význam je„ ryba “a označuje typický šupinatý vzhled, který kůže pacientů postižených těmito chorobami předpokládá.

Klasifikace

Ichtyóza není jen nemoc sama o sobě, ale často souvisí s jinými patologiemi a může být příčinou nebo důsledkem; klasifikace různých typů ichtyózy je problematická, právě kvůli tomu, že nemoc má různé aspekty .
První hlavní klasifikace je ta, která rozděluje různé typy ichtyózy na dědičné a získané formy.
Dědičné formy jsou samozřejmě přítomny od narození, protože genetické změny jsou předávány od rodičů.
Získané formy se naopak vyskytují v dospělosti, obvykle ve spojení s jinými patologiemi různého původu a povahy, jako jsou například nádory (lymfomy, rakovina plic, jater, prsu nebo ledvin atd.), Crohnova choroba , onemocnění štítné žlázy nebo AIDS.
Obecně jsou ale ichtyózy rozděleny do kategorií na základě výsledného klinického obrazu. V tomto ohledu můžeme rozlišit:

• Ichtyóza spojená s X;
• L "lamelární ichtyóza;
• L "ichthyosis vulgaris;
• L "epidermolytická hyperkeratóza;
• Harlekýnská ichtyóza;
• Vrozená ichtyosiformní erytrodermie.

„Další klasifikace různých typů ichtyózy - definovaná jako„ ultrastrukturální klasifikace “ - umožňuje rozdělení na čtyři typy (typ I, II, III a IV) podle strukturálních charakteristik epidermálních buněk podrobených biopsii. , používá se však pouze pro dědičné formy a ne pro získané formy.
Nakonec „další klasifikace používaná k rozdělení forem dědičné ichtyózy stanoví jejich seskupení na:

• Syndromické ichtyózy, tj. Ichtyózy, které se vyskytují jak v kůži, tak v jiných orgánech;
• Nesyndromatická ichtyóza, tj. Typy ichtyózy, které se vyskytují pouze v kůži.

Incidence

Těžká ichtyóza nohou. Obrázek z en.wikipedia.org - Zobrazit více fotografií Ichthyosis

S výjimkou ichthyosis vulgaris jsou tyto nemoci vzácnými formami, které se vyskytují většinou u jedné osoby na 3 000 lidí; ichtyóza spojená s X a ichtyóza Harlequin mají index výskytu 1: 300 000, respektive 1: 500 000 /1 000 000.
Kvůli vzácnosti výskytu je Harlekýnská ichtyóza někdy vyloučena ze společného seznamu ichtyóz.

Druhy ichtyózy

Níže uvedená tabulka uvádí nejznámější typy ichtyózy a shrnuje hlavní postavy, které odlišují jednu formu od druhé.

Forma ichtyózy Spojeno s chromozomem X Lamelární Ichthyosis vulgaris Epidermolytická hyperkeratóza Ichthyosiformní vrozená erytrodermie Harlekýn * nebo difúzní ichtyóza Postižené oblasti Kufr, krk. Neovlivňuje ruce ani nohy Ovlivňuje dlaně rukou a chodidla, ale může být ovlivněn celý povrch Záda, dlaně, chodidla, oblasti extenzorů Mikro bradavice se šíří po celém povrchu těla, zejména končetin Palmi (většinou) Celé tělo Přenos Recesivní, spojený s chromozomem X Autozomálně recesivní dědičnost. Velmi vzácné onemocnění Autozomálně dominantní dědičnost Velmi vzácná patologie
(1: 500.000) Autozomálně dominantní. Vzácné onemocnění (1: 300 000) Autozomálně recesivní vzácné (1 případ z milionu). Vyskytuje se při narození a může vést k smrti Související nemoci Poruchy zraku (postihují rohovku) Ektropium nebo bolest (abnormální přítomnost intracervikální sliznice v děložním čípku) Keratóza pilar, atopie Změny keratinu, hyperkeratóza, difúzní erytém Erytém, hyperkeratóza Pysky a víčka vytočené ven. Váhy jsou hranaté (odtud „Arlecchino“) Funkce Šupiny a lamely jsou velké, ale ne příliš silné s tmavou barvou. Objevuje se již při narození nebo v kojeneckém věku Lamely jsou velké, vyvinuté a široké. Objevuje se při narození. Říká se mu také kolodiové dítě Váhy jsou tenké. Porucha vzniká v dětství Spodní síně mají často bradavice a puchýře Léze se projevují jako serózní puchýře, které mají tendenci praskat Závažnější forma ichtyózy. Silná kůže, která brání pohybu

* Celý článek bude věnován „Ichthyosis Arlecchino, vzhledem k její zvláštnosti a vzácnosti. Další poznatky: Ichthyosis Vulgaris

Nakonec nezapomeňte, že mezi různými formami ichtyózy je také xeróza, nejlehčí a nejméně závažná forma kožního onemocnění. Xeróza obecně postihuje dolní a horní končetiny, projevuje se suchostí kůže spojenou s mírným svěděním, které se během zimní období. Svědění je zesíleno použitím agresivních a dráždivých pracích prostředků, které eradikují ochrannou lipidovou vrstvu pokožky.

Diagnóza

Jelikož se jedná o relativně vzácná onemocnění, diagnózu ichtyózy není vždy snadné stanovit.
V každém případě je prvním krokem při diagnostice onemocnění určitě fyzické vyšetření, které zahrnuje analýzu vah a lamel, které se tvoří na kůži pacientů. Lékař podrobně vyhodnotí jejich vzhled a rozložení na těle a určí také možnou přítomnost vezikul.
Lékař poté prozkoumá rodinnou anamnézu pacienta, protože ichtyóza je dědičné onemocnění.
Aby bylo možné rozlišit, která forma ichtyózy postihuje pacienta, může se lékař poté uchýlit k testům, jako je biopsie, které mohou být spojeny s molekulárně genetickou analýzou, aby definitivně potvrdily diagnózu.
A konečně, některé formy ichtyózy mohou být také diagnostikovány prenatálně. Například ichtyózu spojenou s X lze diagnostikovat provedením amniocentézy; zatímco lamelární ichtyózu, harlekýnskou ichtyózu a epidermolytickou hyperkeratózu lze diagnostikovat prenatálně provedením fetoskopie.

Příznaky

Další informace: Příznaky ichtyózy

První příznaky dědičné ichtyózy se obvykle objevují krátce po narození, nebo v každém případě během prvního roku života dítěte.
Ichthyóza se může projevit jednoduše suchou kůží, nebo může vést k vážnějším formám, které představují zesílení kůže spojené s šupinami a lamelami, které narušují a znetvořují obraz osoby a které mohou vytvářet více či méně závažné problémy pro jednotlivce, kteří jsou náklonnosti.
Změna keratinizace ve skutečnosti zahrnuje akumulaci a překrývání odumřelých buněk jeden na druhém, které odlupují kůži, což ji charakterizuje typickými vlastnostmi suché kůže (výraznější jev u vzácných forem ichtyózy).
Závažnost ztluštění kůže a tvorba šupin a lamel závisí na formě ichtyózy, kterou pacient trpí. V závislosti na jejich závažnosti mohou kožní projevy ichtyózy vést k následkům - někdy dokonce velmi vážným - fyzickým i psychickým.
V jiných případech může naopak ichtyóza sama představovat symptom jiných základních patologií postihujících pacienta (viz kapitola „Přidružená onemocnění“). Jedná se o případ získané ichtyózy.

Predispozicí

Jelikož je suchost kůže jedním z typických příznaků různých forem ichtyózy, chladné a suché klima by mohlo posílit a podpořit ichtyotický projev, ale nikdy nemůže představovat vyvolávající příčinu, protože ichtyózy jsou genetické patologie.

Komplikace

Jak již bylo řečeno, kožní příznaky různých typů ichtyózy mohou vést k různým fyzickým a psychickým následkům. Závažnost těchto následků je obecně tím větší, čím závažnější je forma ichtyózy, kterou pacient trpí.

Fyzické komplikace

V závislosti na oblasti těla, ve které se příznaky ichtyózy vyskytují, mohou v důsledku zesílení kůže nastat různé komplikace, jako například:

• Obtížné pohyby a chůze, zvláště pokud se ichtyóza vyskytuje v chodidlech;
• Změny v růstu vlasů
• Obtížné zavírání očí
• Obtížné pocení, protože ztluštění kůže může bránit tomuto fyziologickému procesu.

Kromě toho suchost a ztluštění kůže, ke kterým dochází u jedinců trpících ichtyózou, činí kůži nepružnou a podporuje její lámání.Pukřená a již neporušená kůže je tak snadno vystavena kontrakci možných bakteriálních, virových nebo houbových infekcí, které jsou.

Psychologické komplikace

Vzhled jedince postiženého ichtyózou lze zásadně změnit, což v některých případech vede k vážným psychologickým komplikacím. Obecně jsou tímto typem následků nejvíce postiženy děti a mladiství, protože „fyzický vzhled“ je odlišný. jakékoli následné fyzické komplikace mohou velmi ztížit setkání a vztahy s vrstevníky.

Přidružené nemoci

Jak bylo uvedeno výše, ichtyóza může být symptomem jiných onemocnění: Refsum syndrom a Sjögren-Larssonův syndrom jsou dva příklady.
První představuje vzácnou dědičnou patologii zahrnující ataxii (ztráta svalové koordinace), polyneuritidu (zánět nervů) a hluchotu; zatímco druhý syndrom je spojen se svalovou paralýzou s progresivní mentální retardací.
Malomocenství, AIDS a hypotyreóza představují další tři patologie, které začínají různými formami získané ichtyózy; sarkoidóza také projevuje typické známky ichtyózy (konzistentní a vyvinuté váhy na dolních končetinách). Biopsie kůže postižené ichtyózou neposkytuje vždy dobré výsledky, ve většině případů je pro diagnózu zbytečná.

Léčba

Vzhledem k tomu, že ichtyóza je zařazena mezi geneticky přenosné choroby, je vyléčení téměř nemožné.
Existuje však několik léčebných postupů, které lze provést ke zmírnění symptomů. V tomto ohledu můžeme odlišit lokální léčbu od systémové léčby. Ten však nelze použít u všech pacientů s ichtyózou.

Místní léčba

Místní léčba ichtyózy má za cíl snížit zesílení pokožky a obnovit ztracenou vlhkost pokožky.
K dosažení prvního cíle se obvykle uchýlíme k použití farmaceutických přípravků (krémů nebo pleťových vod) na bázi keratolytických činidel, která jsou schopna eliminovat kožní šupiny.
V tomto ohledu jsou zvláště užitečné aktivní složky, jako je kyselina salicylová, močovina a alfa-hydroxykyseliny (jako je například kyselina glykolová).
V některých případech se navíc může osvědčit použití topických léků (krémy, pleťové vody, gely, masti atd.) Na bázi retinoidů.
Použití těchto látek však rozhodně není bez vedlejších účinků. Alfa-hydroxykyseliny by ve skutečnosti mohly dráždit suchou a dehydratovanou pokožku jedinců trpících ichtyózou. Za přítomnosti řezů a prasklin navíc výše uvedené principy účinných látek by mohly být absorbovány, což by způsobilo potenciálně závažné vedlejší účinky i na systémové úrovni.
Z tohoto důvodu musí topická léčba ichtyózy vždy probíhat pod přísným dohledem lékaře.
Aby však pokožka získala ztracenou hydrataci a pružnost, může být užitečné použít zvlhčující přípravky a výrobky na bázi vazelíny a zvláčňujících látek, které jsou velmi užitečné a velmi doporučované pro změkčení pokožky.
V případě, že je ichtyóza způsobena systémovou poruchou, bylo by dobré postižené oblasti namazat látkami, jako je propylenglykol (zvlhčovadlo). Tato látka je účinná také při zmírňování příznaků vyplývajících z lamelární ichtyózy nebo ichtyózy vázané na X. děti , okluzivní obvazy se nedoporučují.

Systémová léčba

Pro většinu ichtyotických onemocnění jsou retinoidy velmi účinnou léčbou, která s nemocí úplně nebojuje, ale určitě může léčit příznaky. Retinoidy se podávají orálně.
V každém případě je obecně v nejzávažnějších případech ichtyózy vhodné systémové použití retinoidů. V jiných případech může být naopak postačující jejich použití lokálně spojené s lokální aplikací přípravků, které podporují změkčující, vyživující a keratolytický účinek (vazelína, močovina, glycerin, kyselina glykolová a salicylová).
V každém případě je třeba mít na paměti, že retinoidy užívané orálně mohou způsobit různé vedlejší účinky (jako je „zvýšení hladiny triglyceridů v krvi), zvláště při dlouhodobém užívání, jako v případě pacientů trpících ichtyózou.
Kromě toho by nemělo být zapomenuto, že retinoidy jsou potenciální teratogeny, a proto je jejich použití během těhotenství zcela zakázáno.
Na druhé straně u subjektů trpících epidermolytickou hyperkeratózou představuje ideální léčbu kloxacilin nebo erythromycin, antibiotika užitečná při prevenci bolesti spojené se zapáchajícími pustulami, které se tvoří po kontrakci bakteriální superinfekce.

Psychologické léčení

V případě, že ichtyóza vede k psychologickým a sociálním komplikacím - kromě farmakologické léčby zaměřené na zmírnění kožních symptomů onemocnění - bude také nutné poskytnout pacientovi adekvátní psycho -sociální podporu a podporu, aby se předešlo dalšímu a vážnější komplikace.

Užitečné tipy

Ke zlepšení účinnosti léčby ichtyózy - ať už aktuální nebo systémové - a k úlevě od symptomů onemocnění může být užitečné přijmout malá opatření, jako například:

• Snižte frekvenci mytí, abyste předešli zhoršení podráždění pokožky;
• Nepoužívejte toxické, vysoce absorpční látky (např. Hexachlorofen, baktericidní / dezinfekční látka) a dráždivé přípravky;
• Upřednostňujte používání jemných pracích prostředků, ještě lépe, pokud je předepisuje nebo doporučuje lékař;
• Vyhněte se přímému a nadměrnému vystavení atmosférickým činitelům, které mohou pokožku vysušovat, dehydratovat a dále dráždit (slunce, vítr, chlad atd.);
• Vždy a důsledně dodržujte pokyny lékaře a nikdy se nespoléhejte na kutilství.

Další informace: Léky k léčbě "Ichtyózy"