Spina Bifida: Příznaky a komplikace

Definice spina bifida

Termín "spina bifida" definuje genetickou vadu rachis, charakterizovanou nedostatkem svařování obratlových oblouků. Spina bifida je komplexní a heterogenní onemocnění, pravděpodobně nejčastější malformace periferního nervového systému.

Spina bifida může postihnout jakýkoli segment páteře (krční, hrudní, bederní, sakrální); navzdory tomu je většina případů spina bifida diagnostikována v dolní části zad.
Neúplné uzavření páteře vede k vážnému a nevratnému poškození oběti, jako je ztráta pohyblivosti dolních končetin, neschopnost / potíže s ovládáním svěračů, urologické a neurologické komplikace. Přestože by spina bifida neměla zahrnovat mentální schopnosti postižené dítě, mnoho pacientů vykazuje poruchy učení a pozornosti, více či méně výrazné. Přesto některé děti postižené spina bifida vykazují vztahové potíže, nízké sebevědomí a psychologické problémy obecně. Ačkoli intelektuální deficit dětí se spina bifida často představuje „Vědecké důkazy, složitý mechanismus, který je spojuje, ještě nebyly objasněny.

Klasifikace a symptomy

Další informace: Příznaky spina bifida

Příznaky a symptomy, které rozlišují spina bifida, závisí na závažnosti onemocnění. Ve skutečnosti bylo identifikováno několik variant:

Spina bifida occulta
Meningokéla (meningeální cysta)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: toto je nejlehčí varianta onemocnění. U spina bifida occulta nejsou konce některých obratlů zcela uzavřeny; jejich štěpení je však tak lehké, že brání vyčnívání míchy. V blízkosti léze může kůže také vypadat normálně nebo mít chomáč vlasů (hypertrichóza), náplast podobnou angiomům nebo mírný důlek.

Známky a příznaky: Spina bifida occulta je obecně ASYMPTOMATICKÁ, protože nezahrnuje míšní nervy. Někteří lidé se spina bifida occulta mají mírnou asymetrii nohou a chodidel.

Většina postižených objeví nemoc náhodou při běžném rentgenovém vyšetření páteře. Spina bifida occulta nezpůsobuje dlouhodobé následky. Ještě před několika lety se věřilo, že lidé s okultní variantou spina bifida jsou více ohroženi bolestmi zad. Nedávné vědecké studie však ukázaly, že neexistuje žádný prokázaný vztah mezi bolestmi dolní části zad a spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeální cysta nebo cystická spina bifida): je to nejvzácnější varianta spina bifida. V této patologii se obratle vyvíjejí normálně, ale mozkové blány jsou uloženy v intravertebrálním prostoru. Nervový systém není poškozen, takže dlouhodobé poškození neuronů je spíše nepravděpodobné. Tato forma spina bifida je pravděpodobně způsobena teratomem (nádorem embryonálních tkání), nádory v kostrči a presakrálním prostoru a Currarinovým syndromem.

Známky a příznaky: u cystické spina bifida jsou příznaky a symptomy evidentnější a výraznější než u předchozí varianty.
- Vytvoření „evidentní HERNIE DURÁLNÍHO SACCA (obsahující míchu a mozkové blány)
- Senzorické dysfunkce, FLACCIDNÍ PARALÝZA
- Změna svalové síly vedoucí k DEFORMITĚ PÁTEŘE, kontrakturám končetin a vykloubení
- Možná tvorba HYDROCEPHALUS (akumulace CSF v dutinách - nebo komorách - mozku)
- KŘEČE
- Změny v kognitivních schopnostech

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) je nejzávažnější formou spina bifida, která zahrnuje i míchu. V běžné řeči je obvyklé hovořit o spina bifida jako myelomeningocele. V této patologii zůstává páteřní kanál subjektu otevřený; následně vyčnívají mozkové blány a mícha, čímž vzniká vyčnívající vak na úrovni zad. V některých případech je tento vak pokrytý vrstvou kůže nebo membránou; často však dochází k obnažení tkání a nervů, takže pacientovi hrozí závažné infekce (např. zánět mozkových blan), které mohou vést k úmrtí.

Známky a příznaky: Příznaky jsou závažné, často zodpovědné za katastrofické krátkodobé a dlouhodobé komplikace:
- ZMĚNY INTESTINÁLNÍHO A MOŘSKÉHO MECHANIKA: postižený subjekt ztratí kontrolu nad análním a močovým měchýřem
- KŘEČE
- Extrémně vyvinutý corpus callosum
- Extrémní SVALOVÁ SLABOST a RYCHLOST
- DEFORMITA “€ na úrovni chodidel, pánve, kolen
- OBTÍŽNOST "€ AMBULACE
- SKOLIÓZA

Běžné příznaky a komplikace

Sklon pacientů se spina bifida k rozvoji alergie na latex je zvláštní: podle toho, co uvádí SBAA (Spina Bifida Association of America), zdá se, že 50-73% pacientů se spina bifida také vyvinulo výraznou citlivost na latexové proteiny. Vysvětlení je pravděpodobně docela jednoduché: tito pacienti potřebují neustálou lékařskou péči, a proto jsou často v kontaktu s latexovým lékařským vybavením (ve skutečnosti je latex přírodní materiál široce používaný při výrobě zdravotnických produktů, jako jsou rukavice, masky, tuby . atd.).
U mnohostranné patologie, jako je spina bifida, nemohou komplikace chybět. Klinický obraz pacienta, již sám o sobě složitý, může degenerovat až do okamžiku, kdy vyvolá stále výraznější fyzické vady, neurologické komplikace a potíže s integrací a socializací.
Předpokládá se, že 60% dětí se spina bifida má vážné problémy s učením (zejména v matematice a čtení), i když - jak již bylo zmíněno - mechanismus, který vzniká při jeho vzniku, není dokonale pochopen.
Někteří pacienti postižení spina bifida mají také evidentní oční anomálie: pohyby očí jsou abnormální a nekontrolované. U těchto pacientů jsou také často diagnostikovány dekubity a podráždění kůže.
Z lékařských pozorování je zřejmé, že lidé se spina bifida mají sociální potíže. Tato neschopnost navázat vztah se nemění s věkem: obecně ani dospělý se spina bifida není schopen vést konverzaci s vrstevníky.
U pacienta se spina bifida mohou být také vážně narušeny řečové schopnosti.