Vrozená anomálie
Mezi malformacemi centrálního nervového systému hraje hlavní roli spina bifida: jde o závažnou vrozenou anomálii páteře a míchy, která často vážně komplikuje kvalitu života pacienta.
Přestože je spina bifida nevyléčitelnou nemocí, lze jí předcházet: po krátké analýze dostupných diagnostických metod se zaměříme na preventivní postupy a současnou léčbu zaměřenou na zmírnění symptomů vyvolaných onemocněním.
Spina bifida je extrémně závažná genetická vada: proto je třeba senzibilizovat lékařskou profesi a populaci na tento složitý zdravotní problém. Budoucí matky si musí být vědomy rizika, které by jejich dítě mohlo ohrozit: prevence je nástroj konkrétní ochrany zdraví, a to jak pro matku i pro nenarozené dítě.
Diagnostika Spina Bifida
Včasná diagnostika spina bifida je nezbytná k rychlému zásahu a co nejvíce omezuje krátkodobé a dlouhodobé poškození.
Díky vylepšení diagnostických strategií je možné detekovat malformace páteře (včetně spina bifida) i dlouho před narozením dítěte. Ultrazvuk a četné biochemické analýzy ve skutečnosti umožňují potvrdit podezření na spina bifida již v 1.-3. Trimestru těhotenství.
Jaké jsou nejvíce akreditované diagnostické techniky?
- Amniocentéza: minimálně invazivní technika spočívající v odebrání vzorku plodové vody transabdominální cestou.Plodová voda obsahuje amniocyty, specifické buňky z plodu; po izolaci výše uvedených buněk je možné na nich provádět různé molekulární nebo cytogenetické analýzy.
- Ultrazvukový ultrazvuk: kromě stanovení gestačního věku a možné přítomnosti několika plodů v děloze toto vyšetření také zdůrazňuje možné strukturální anomálie nenarozeného dítěte (např. Spina bifida).
- Analýza krve: jakékoli anomálie ve složení krve těhotné ženy mohou být indikátorem patologie, včetně spina bifida. Změněné složení krve vyžaduje další vyšetřování.
- Test AFP (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glykoprotein s podobnými funkcemi jako albumin, který lze izolovat ze vzorku séra. Látka se syntetizuje hlavně během života plodu. Pokud jsou hladiny alfafetoproteinu vysoké, je pravděpodobné, že plod bude mít defekty uzavření neurální trubice, což je typický znak spina bifida.
Prevence
Prevence je nejlepším štítem k ochraně plodu před spina bifida, jakož i nejlepší péčí a nejlepší ochranou pro nenarozené dítě. Díky osvětové kampani, jejímž cílem je informovat populaci o tomto závažném onemocnění, prošel výskyt myelomeningocele v posledních desetiletích razantním poklesem.
- Suplementace kyselinou listovou před početím a během těhotenství výrazně snižuje (o 50%) riziko spina bifida u nenarozeného dítěte.
Ačkoli mnoho potravin obsahuje kyselinu listovou, těhotné ženy potřebují vyšší množství, než je doporučeno pro běžnou populaci (400 mcg / den, ve srovnání s klasickými 200 mcg / den); v důsledku toho může být příjem vitaminu B9 samotný s jídlem nedostatečný k zajištění plné ochrany před spina bifida. Proto je potřeba doplnit dietu o specifické doplňky kyseliny listové.
Přírodní zdroje kyseliny listové: pomeranče, celozrnné produkty, fazole a luštěniny obecně, játra, pivovarské kvasnice, zelená listová zelenina. Upozornění: kyselina listová se deaktivuje delším vařením
Těhotné ženy, které již počaly dítě se spina bifida, by měly užívat ještě vyšší dávku vitaminu B9 (4-5 mg / den), aby se minimalizovalo riziko porodu dalšího dítěte se stejnou poruchou.
Pokud má těhotná žena rodinnou anamnézu spina bifida (rodiče, sourozenci, postižení bratranci), plod by mohl vyvinout spinální anomálii, bez ohledu na velkorysou suplementaci kyseliny listové.
Mezi preventivními technikami pamatujeme také na včasnou diagnostiku: posouzení onemocnění během prvních fází plodu umožní provést v prvních dnech života nouzovou neurochirurgii k okamžité korekci nervové léze.
Možné terapie
Ještě jednou si připomeňme, že spina bifida je nevyléčitelná nemoc. V současnosti dostupné léky a léčebné postupy jsou indikovány pouze za účelem minimalizace poškození a komplikací onemocnění.
Pouze mírná varianta - spina bifida occulta - nevyžaduje žádnou léčbu a probíhá téměř vždy asymptomaticky, aniž by způsobovala jakékoli komplikace.
Podívejme se, jaké jsou nejpoužívanější léčebné postupy v případě spina bifida:
- Nejzávažnější formy spina bifida (myelomeningocele a meningocele) vyžadují chirurgický zákrok k uzavření otvoru umístěného na úrovni rachis. „Operace, extrémně delikátní, je nezbytná pro zachování funkcí míchy a snížení rizika“ infekce (např. zánět mozkových blan).
- Další chirurgické strategie jsou zaměřeny na vypuštění tekutiny (nahromaděné v pacientově mozku) z břicha: operace, indikovaná v případě hydrocefalu, se provádí implantací zkrat (průchod, otvor) ventrikulo-peritoneální.
- Prenatální chirurgie: Před 26. týdnem těhotenství mohou chirurgové operovat nenarozené dítě přímo v děloze. Operace spočívá v otevření dělohy matky a následně v opravě míchy dítěte.
Výzkum se také zdokonaluje v „chirurgii dělohy“, aby se minimalizovalo poškození způsobené spina bifida nenarozenému dítěti.
- Další chirurgické zákroky jsou zaměřeny na fixaci funkce močového měchýře a střev: ve skutečnosti si pamatujte, že lidé se spina bifida často ztrácejí kontrolu nad análním a močovým měchýřem.
Děti se spina bifida se budou muset naučit používat berle a invalidní vozíky, protože nemoc ovlivňuje i chůzi.
Přestože je chirurgický zákrok extrémně účinný při co největším omezení poškození nebo nápravě nemoci, postižené dítě bude muset celý život bojovat se spina bifidou.
Další články na téma „Spina Bifida: diagnostika, prevence, léčba“
- Spina Bifida: Známky nebo příznaky
- Spina Bifida
