Definice
Hemochromatóza typicky dědičná identifikuje patologii, při níž se železo nadměrně hromadí v tkáních těla: mluvíme o poměrně vážné nemoci, protože železo, které se ukládá v různých orgánech, může způsobit vážné poškození, zejména v játrech. Srdeční, pankreatické a artikulární. Vzhledem k tomu, že se často jedná o geneticky přenosné onemocnění, nelze hemokormatózu definitivně vyléčit, přestože některé léky a některá dietně-behaviorální pravidla mohou příznaky snížit.
Příčiny
Odhaduje se, že nejčastější je dědičná varianta hemochromatózy: alterace genu podílejícího se na regulaci množství železa absorbovaného potravou je v tomto případě vyvolávající příčinou. V ostatních případech může být přehnaná akumulace železa podporována patologiemi, jako jsou: sideroblastická anémie, alkoholické onemocnění jater, zneužívání vitaminu C a železa s dietou, talasemie.
- Rizikové faktory: muži, starší 50 let
Normální dávka železa absorbovaná zdravým jedincem: 1-2 g / den
Absorbovaná dávka železa v případě hemochromatózy: 4-6 g / den → ložiska železa v těle dosahují až 20-30 gramů
Příznaky
V minulosti byla hemochromatóza definována jako „bronzový diabetes“ v odkazu na bronzovou barvu získanou pokožkou jedince postiženého tímto onemocněním: chromatická změna kůže je jedním z prvních příznaků, s nimiž hemochromatóza začíná; další charakteristická přidávají se příznaky: bolest kloubů, hepatomegalie, hypogonadismus, ospalost, únava.
- Komplikace: rakovina jater, cirhóza, diabetes mellitus, fibróza
Informace o lécích na hemochromatózu - léčbu hemochromatózy nejsou určeny k tomu, aby nahradily přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Před užitím léků na léčbu hemochromatózy - hemochromatózy se vždy poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
„Hemochromatóza“ musí být léčena včas, i když bohužel není vždy nemoc diagnostikována včas; nástup symptomů, stejně jako intenzita, s jakou se vyskytují, je spíše pozvolný a je silně ovlivněn množstvím přebytečného železa absorbovaného tělem. Podle těchto slov je pochopitelné, jak odstranění přebytku železa - než degeneruje hemochromatóza - není nic jiného než nepostradatelné k útěku před komplikacemi nemoci.
Léčbou volby, a to i v genetické formě hemochromatózy, je tedy odstranění přebytečného železa: tento postup, nazývaný flebotomie, spočívá v pravidelné extrakci krve (podobné darování krve), aby se obnovila normální hladina plazmy železo. Nelze uvést přibližné množství odebrané krve: tento prvek závisí na věku pacienta, koncentraci železa v krvi a celkovém zdravotním stavu pacienta.
V případě potvrzené hemochromatózy musí být pacient také poučen o správném dietním přístupu: proto je třeba se vyvarovat všech potravin, ve kterých je železo přítomno v hojném množství, jako je červené maso, vnitřnosti a korýši.potraviny bohaté na vlákninu (celozrnné chléb, celozrnné těstoviny, zeleninu atd.) je třeba v souvislosti s hemochromatózou konzumovat v hojném množství, protože fytáty a vláknina snižují vstřebávání železa ve střevech. Konzumace alkoholu je zakázána.: dodržování tohoto dietního pravidla je velmi důležité omezit poškození jater.
Pokud jde o léčiva, nejvhodnější je podávání chelatačních látek: chelatační látky podporují vylučování železa z těla, stolicí nebo močením. Chelatační terapie je často spojena se souběžným podáváním kyseliny askorbové.
Níže jsou uvedeny třídy léků nejpoužívanějších v terapii hemochromatózy a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby pro pacienta vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování na základě závažnosti onemocnění, zdravotní stav pacienta a jeho reakce na léčbu:
Dlouhodobá chelatační terapie pro léčbu hemochromatózy
- Desferrioxamin (např. Desferal): velmi důležité chelatační léčivo schopné komplexovat železo a podporovat jeho vypuzení ven močením. Léčivo je dostupné jako prášek a rozpouštědlo pro injekční roztok; ve většině případů je léčba přípravkem Desferal zahájena po 10–20 krevních transfuzích. Dávkování by měl lékař pečlivě stanovit na základě závažnosti hemochromatózy a koncentrace železa v krvi. Doporučuje se také sledovat množství železa vyloučeného močí (po podání dávky během 24 hodin. hodin po podání léčiva. Jako přibližnou hodnotu je možné uvést, že průměrná denní dávka léčiva je mezi 20 a 60 mg / kg; léčivo se podává subkutánní infuzí 8–12 hodin, 3 -7krát týdně.Desferrioxamin je zvoleným lékem používaným v terapii k léčbě hemochromatózy.
- Deferasirox (např. Exjade): toto je další chelatační lék, který se má užívat orálně, u nás se neprodává. Lék, dostupný v tabletách k rozpuštění ve vodě nebo džusu, je indikován pro děti starší 6 let a pro dospělé trpící hemochromatózou, nucené k četným krevním transfuzím. Lék je obvykle předepsán, pokud není Desferrioxamin pro tohoto pacienta indikován. Orientačně zahájte terapii odhadovanou dávkou léčiva kolem 10-30 mg / kg, jednou denně (na základě koncentrace feritinu v krvi a množství krve použité během transfuze); doporučuje se užívat lék na prázdný žaludek, nejméně 30 minut před jídlem, přibližně ve stejnou dobu každý den. Udržovací dávka musí být v každém jednotlivém případě zdokonalena; obecně upravte dávkování o 5-10 mg / kg každých 3-6 měsíců. Nepřekračujte 30 mg / kg denně.
- Deferipron (např. Ferriprox): jako alternativa k desferrioxaminu (u pacientů s hemochromatózou, kteří nemohou tolerovat standardní chelatační terapii) se doporučuje užívat Deferiprone, poměrně nedávný perorální chelatační lék, indikovaný k akumulaci železa (zejména u pacientů s významnými thalassemia). Lék je k dispozici v 500 mg tabletách nebo jako perorální roztok 100 mg / ml. Orientačně dávkování naznačuje užívání 75-100 mg / kg léku denně, ve třech rovnoměrně rozdělených dávkách. léčba hemochromatiózy , nepřekračujte dávku 100 mg / kg / den.
Integrativní terapie vitamínem C, která má být spojena s chelatační terapií
- Vitamín C (např. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): „integrace kyseliny askorbové je důležitá u pacientů podstupujících chelatační terapii železa. Považuje se za velmi pravděpodobné, že přebytek železa způsobuje v důsledku toho nedostatek vitaminu C (až do degenerace kurděje): vysvětlení spočívá v „hypotéze, že železo oxiduje vitamín C. Doplnění vitaminu C ve spojení s chelatační terapií pro léčbu hemochromatózy je nezbytné zvýšit a upřednostňuje vylučování přebytečného železa. Doporučuje se proto zahájit doplňkovou léčbu vitamínem C, která má být zahájena 28 dní po prvním podání chelatačního léčiva. Orientačně podejte 50 mg kyseliny askorbové dětem mladším 10 let; u starších dětí zdvojnásobte dávku. Dospělí podstupující chelatační terapii k léčbě hemochromatózy mohou užívat až 200 mg kyseliny askorbové denně.
