Definice
Termín „zakrslost“ s označuje konkrétní zdravotní stav, charakterizovaný vadou somatického růstu pacientů, kteří jím trpí.
Konkrétněji hovoříme o zakrslosti, když orientačně - po pubertě - pacienti mužského pohlaví nepřesahují výšku 130 cm a pacientky nepřesahují 125 cm.
Druhy nanismu lze rozdělit do dvou velkých skupin: harmonický nanismus - v němž jsou tělesné proporce a sexuální a intelektuální vývoj obvykle normální - a disharmonický nanismus, ve kterém místo toho nejsou zachovány tělesné proporce ...
Příklady harmonického nanismu jsou hypofýza a Laronův nanismus (také známý jako Laronův syndrom). Příklady disharmonického nanismu jsou místo toho nanismus způsobený hypotyreózou, achondroplasií a Turnerovým syndromem.
Příčiny
Faktory, které vedou k nástupu nanismu, mohou být různých typů, včetně genetických anomálií nebo alterací, endokrinních dysfunkcí a metabolických alterací.
Příznaky
Pacienti s trpaslíkem mají ve srovnání s normou rozhodně nižší postavu. U forem neharmonického nanismu nejsou udržovány tělesné proporce a navíc ve většině případů dochází také ke sníženému intelektuálnímu a sexuálnímu vývoji.
Dwarfismus by dále mohl vést ke vzniku svalové atrofie, absenci nebo zpoždění puberty, mikropenie, nespavosti a deprese.
Informace o Dwarfism - Drugs to Treat Dwarfism nejsou určeny jako náhrada přímého vztahu mezi zdravotníkem a pacientem. Vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou, než začnete užívat Dwarfismus - léky k léčbě nanismu.
Léky
Možnost provedení léčby či nikoli a typ terapie, kterou je třeba provádět u pacientů s trpaslíkem, se liší podle základní příčiny jejího vývoje.
Například - v případě, kdy je nanismus způsoben hormonálními nedostatky - je možné zasáhnout podáním chybějících hormonů pacientům, jako v případě hypofyzárního nanismu, v případě Turnerova syndromu nebo v případě achondroplasie.
Kromě toho se v některých případech disharmonického nanismu může lékař rozhodnout intervenovat chirurgicky, aby se pokusil napravit kostní anomálie a malformace, které charakterizují tuto konkrétní formu nanismu.
Níže jsou uvedeny některé typy léků používaných v terapii proti některým formám nanismu a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování pro pacienta na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu.
Somatotropin
Somatotropin (také známý jako somatropin, růstový hormon nebo GH) lze použít k léčbě některých forem nanismu, jako je hypofyzární nanismus, Turnerův syndrom a achondroplasie.
Je však třeba zdůraznit, že v případě hypofyzárního nanismu a v případě Turnerova syndromu může podávání růstového hormonu podpořit růst pacientů postižených tímto onemocněním, ale že k tomu nedochází u pacientů s achondroplasií, a to navzdory správa GH se však osvědčila i v této poslední formě nanismu.
Somatotropin (NutropinAq®, Omnitrope®) je dostupný ve farmaceutických formulacích vhodných pro parenterální podávání.
Počáteční dávka obvykle podávaná dospělým je 0,15-0,3 mg somatotropinu, podávaná denně subkutánní injekcí. V závislosti na reakci každého pacienta na terapii se lékař může rozhodnout zvýšit dávku léčiva. Podávat až do dosažení minimální účinné dávky je dosaženo pro každého jednotlivce.
U dětí obou pohlaví s nedostatkem růstového hormonu je obvyklá dávka somatotropinu 0,025-0,035 mg / kg tělesné hmotnosti denně, podávaná subkutánně.
U dívek s Turnerovým syndromem je naopak dávka obvykle používaného somatotropinu 0,05 mg / kg tělesné hmotnosti denně, podávaná subkutánní injekcí (pro podrobnější informace o léčbě tohoto syndromu se doporučuje viz příslušný článek „Léky k léčbě Turnerova syndromu“).
Léčba somatotropinem může trvat velmi dlouho a někdy může trvat celý život.
Přesné dávkování léku musí v každém případě stanovit lékař individuálně pro každého pacienta. Proto je důležité řídit se jeho pokyny, a to jak ohledně množství léčiva, které je třeba užít, tak trvání terapie.
Mecasermin
Mecasermin není nic jiného než inzulínový růstový faktor typu 1 (nebo IGF-1), který je normálně produkován naším tělem, ale získává se synteticky v laboratoři. Tento hormon je úzce spojen se somatotropinem, s nímž podporuje a podporuje růst u dětí a dospívajících.
Mecasermin (Increlex ®) se používá u dětí a dospívajících od 2 do 18 let k léčbě konkrétního typu nanismu: Laronova syndromu. Ta je genetické onemocnění charakterizované abnormalitami v receptoru růstového hormonu a sníženými hladinami IGF-1. Hladiny růstového hormonu jsou na druhé straně obvykle normální. Z tohoto důvodu není podávání somatotropinu užitečné při léčbě této formy nanismu, ale mecaserminu.
Mecasermin je k dispozici ve formě injekčního roztoku, který je nutno podávat subkutánně. Obecně je použitá dávka léčiva 0,04 až 0,12 mg / kg tělesné hmotnosti, která se užívá dvakrát denně.
Lék by měl být podáván krátce po jídle nebo svačině, protože může mít hypoglykemické účinky podobné inzulinu, proto může způsobit snížení hladiny cukru v krvi.
V každém případě je při používání mekaserminu - aby se zabránilo vzniku nebezpečných vedlejších účinků - zásadní přísně dodržovat všechny pokyny lékaře.
