Akromegalie

Viz také: Gigantismus

Definice

Akromegalie je chronický, vzácný a invalidizující syndrom způsobený „hypersekrecí“ hormonu hGH v dospělosti.

Příznaky a komplikace

Další informace: Příznaky akromegalie

Gigantismus: Robert Wadlow, 2 metry a 72 cm, vedle svého otce, nám ukazuje účinky hyper-sekrece GH během vývoje.

Přebytek růstového hormonu v dětství a pubertě je doprovázen přehnaným růstem do výšky (gigantismus). V dospělosti naopak - jelikož jakékoli další zvětšení délky diafýzy není možné - nemoc způsobuje objemové zvětšení distálních částí těla (kostí a měkkých tkání). U pacienta postiženého akromegalií se tak vyvíjejí singulární rysy, až k hlubokému podvracení jeho fyziognomie. Tyto změny vedou ke znatelnému zvětšení rukou, nohou, nadočnicových oblouků a čelisti (s nevyhnutelnou zubní diastázou a zhoršením malokluze); proto volitelně ovlivňují končetiny těla, jak připomíná stejný název nás z nemoci (z řečtiny akros "extrémnost" e megalos "skvělý").

Charakteristické příznaky akromegalie se vyvíjejí extrémně pomalým a progresivním způsobem natolik, že si to obecně ani pacient, ani lidé kolem něj nejsou schopni uvědomit. Pouze v poměrně pokročilém stádiu si subjekt například může uvědomit, že falangy zduří, protože rukavice, boty nebo prsteny již nesedí; úpravy lebky způsobí, že klobouky budou příliš malé, zatímco zbytky jídla se zaseknou mezi zuby.

Současně se nos a rty zvětšují, lícní kosti vyčnívají a objevuje se charakteristický prognathismus; jazyk také podstupuje abnormální růst (hyperglosie).Častěji však akromegalický pacient přichází k lékaři a stěžuje si na příznaky a komplikace, které obvykle předcházejí a doprovázejí fyziognomické změny, z nichž si pamatujeme: bolest hlavy, syndrom karpálního tunelu, artróza a bolest kloubů, snížená pohyblivost kloubů, bolest svalů, astenie, změny v menstruačním cyklu až „amenorea, erektilní dysfunkce až“ impotence, ztluštělá a mastná kůže, hypertrichóza, hyperhidróza a špatné tělesné pachy, zvětšení některých vnitřních orgánů (včetně jater, srdce, ledvin, sleziny, střeva a vnitřností obecně - visceromegalie -), nodulární struma, kardiomyopatie, arteriální hypertenze, chraplavý a hluboký hlas, střevní polypóza, vizuální změny, diabetes, těžká inzulínová rezistence, poruchy vidění a urolitiáza.

Včasná léčba akromegalie může zabránit vzniku a zhoršení různých komplikací, které při absenci adekvátní lékařské a farmakologické intervence mohou být smrtelné.

Nadměrná léčba drogami hGH za účelem zvýšení svalové hmoty může také způsobit akromegalii. Tento jev je zaznamenán porovnáním fotografií mládeže a soutěžních fotografií některých šampionů v kulturistice, které zdůrazňují fyziognomické změny typické pro tento syndrom.

Diagnóza akromegalie je založena na fyzikálním vyšetření, spojeném s různými instrumentálními vyšetřeními (MRI a CT hypofýzy) a laboratorními (GH, IGF-1, GHRH, prolaktin, orální test tolerance glukózy, měření zorného pole a další).

Příčiny

Hypofýza je malá žláza umístěná na spodní části mozku, za horním okrajem nosu. Mezi různými hypofyzárními hormony se GH podílí na procesu vývoje a růstu kosterního systému v dětství a pubertě, zatímco v „ dospělý zaručuje svalový a kostní trofismus. V tomto období života je hypersekrece GH obecně způsobena benigním nádorem postihujícím hypofýzu; vzácněji je akromegalie způsobena vnějšími nádory (lokalizovanými například v plicích, slinivce nebo nadledvinách), které přímo produkují GH (velmi vzácný výskyt) nebo stimulují k tomu hypofýzu uvolněním hormonu GHRH.

Péče a léčba

Další informace: Léky k léčbě akromegalie

Cílem léčby je snížení produkce GH a veškeré hmoty tumoru hypofýzy. Za tímto účelem je možné zasáhnout podáním specifických léků, jako jsou analogy somatostatinu (oktreotid a lanreotid, které mají silný inhibiční účinek na sekreci GH), dopamin agonisté (bromokriptin) a antagonisté receptoru růstového hormonu (pegvisomant). Chirurgická terapie se provádí transfenoidálně, operací prováděnou nosní dutinou s cílem odstranit abnormální hmotu. Léčba akromegalie radiační terapií je indikována, pokud je chirurgický zákrok nepraktický nebo nepřináší požadované účinky; v každém případě jde o léčbu druhé volby, a to jak po dlouhou dobu nezbytnou k dosažení výrazného zlepšení, a to jak pro trvalé poškození, tak pro příčiny úroveň hypotalamus-hypofýza.