Všeobecnost
Mikrocefalie spočívá ve sníženém vývoji lebky.
Jeho přítomnost může být důsledkem vrozeného nebo postnatálního morbidního stavu nebo události, která postihla matku pacienta během těhotenství.
Ze stránek: www.abclawcenters.com
Mezi vrozené chorobné stavy patří například Downův syndrom, trizomie 13 a trizomie 18; na druhé straně jsou mitochondriální choroby zahrnuty mezi postnatální patologie.
Pokud jde o události postihující matku během těhotenství, stojí za zmínku následující: toxoplazmóza, užívání teratogenních léků a zneužívání alkoholu.
Lidé s mikrocefalií mají obvykle mentální retardaci, protože mají mozek, který nedokončil vývoj.
Diagnóza mikrocefalie je poměrně jednoduchá, protože je stanovena jednoduchým měřením obvodu hlavy.
Mikrocefalie je bohužel až na velmi malé výjimky nevyléčitelným stavem.
Co je mikrocefalie?
Mikrocefalie je lékařský termín pro snížení vývoje lebky.
Mikrocefaliční jedinci jsou tedy vystaveni hlavě, která je menší - pokud jde o obvod - než normální standardy pro určitou věkovou skupinu a určité pohlaví.
Mikrocefalie je obecně charakteristickým klinickým znakem některých morbidních stavů, které mezi různými důsledky ovlivňují také normální vývoj mozku. Některé z těchto morbidních stavů (nebo okolností) působí v prenatálním věku - v tomto případě lékaři hovoří o vrozená mikrocefalie - zatímco ostatní jednají v prvních měsících života - v těchto situacích lékaři používají termín postnatální mikrocefalie.
JE TO ZNAK, KTERÝ SE MŮŽE NAJÍT VELMI PŘEDČASNĚ
Mikrocefalie, která je vrozené povahy nebo se vyvíjí v prvních měsících života, je klinickým znakem, který mohou lékaři najít velmi brzy: před narozením, brzy po porodu nebo během velmi raného dětství.
PŮVOD JMÉNA
Slovo mikrocefalie pochází ze „spojení dvou termínů řeckého původu:„ mikro “(μικρός), což znamená„ malý / malý “, a„ chefale “(κεφαλή), což znamená„ hlava “.
Příčiny
Příčiny mikrocefalie jsou četné a velmi odlišné povahy.
Mezi nimi si zaslouží zvláštní zmínku:
- Chromozomální anomálie.
Jsou to vrozená onemocnění, která vznikají v důsledku změny struktury nebo počtu chromozomů (POZN .: v tomto ohledu pamatujte, že lidská bytost má 46 lidských chromozomů). Vrozená onemocnění spojená s mikrocefalií jsou: Downův syndrom (trizomie 21) , Patauův syndrom (trizomie 13), Edwardův syndrom (trizomie 18) a polský syndrom.
Klasifikace: vrozená mikrocefalie. - Syndromy vyvolávající kraniosynostózu.
Kraniosynostóza je termín, kterým lékaři označují předčasnou fúzi jednoho nebo více lebečních stehů. Kraniální stehy jsou vazivové klouby, které spojují kosti lebeční klenby dohromady (tj. Čelní, spánkové, temenní a týlní kosti).
Za normálních podmínek dochází k fúzi lebečních stehů v postnatálním období (Pozn .: některé procesy končí i ve věku 20 let), což umožňuje mozku adekvátně se vyvíjet.
Pokud, jako v případě kraniosynostózy, dojde k předčasnému splynutí lebečních stehů, pak mozek nemá dostatečný prostor pro správný růst.
Klasifikace: vrozená mikrocefalie. - Špatné chování matky během těhotenství.
Plod může vyvinout mikrocefalii, pokud matka v období těhotenství užívá léky s teratogenními vedlejšími účinky nebo alkohol; nebo pokud se vystavíte určitým toxickým látkám.
Klasifikace: vrozená mikrocefalie. - Některé zvláštní mateřské podmínky, které mají také důsledky pro plod.
Patří sem: infekce toxoplasma (toxoplazmóza), cytomegalovirus, rubivirus (zarděnka) a varicella-zoster (varicella); selhání léčby fenylketonurie (genetické onemocnění, které způsobuje hromadění fenylalaninu v těle); stav závažné podvýživy; a nakonec přítomnost přetrvávající hypotyreózy.
Klasifikace: vrozená mikrocefalie. - Některé mitochondriální choroby.
Mitochondriální onemocnění představují skupinu patologií způsobených dysfunkcí mitochondrií; mitochondrie jsou buněčné organely, které produkují většinu okamžitě spotřebovatelné energie organismu (ATP).
Klasifikace: postnatální mikrocefalie. - Poranění mozku a mrtvice (hemoragické i ischemické).
Jsou to získané příčiny.
Klasifikace: postnatální mikrocefalie. - Hypoxická ischemická encefalopatie.
Encefalopatie představují určitou skupinu patologií, charakterizovaných „strukturální a funkční změnou mozku.
Hypoxická ischemická encefalopatie je trvalý patologický stav, který vzniká v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do buněk mozku (hovoříme o mozkové hypoxii, kdy je příliv částečný, a mozkové anoxii, kdy příliv zcela chybí) .
Odebírání kyslíku, určené do mozkového prostoru, může nastat v různých obdobích života; může způsobit mikrocefalii, pokud k ní dojde: před porodem (tj. Během těhotenství), v době porodu / porodu nebo po porodu.
Klasifikace: vrozená a postnatální mikrocefalie.
Příznaky a komplikace
Schlitzie, pseudonym Simona Metze (1901-197) americký showman a herec trpící mikrocefalií.
Většina lékařů hovoří o mikrocefalii, když se při porovnání hlavy s průměrnými měřeními pro určitý věk a pohlaví obvod hlavy ukáže být nejméně o dvě standardní odchylky menší.
Příznaky a příznaky doprovázející mikrocefalii závisí na tom, jaké a jak závažné jsou spouštěče mikrocefalie. Zejména symptomatologie je o to závažnější, čím vyšší je stupeň závažnosti stavu, který zahrnuje zmenšení velikosti hlavy.
Do obrazu symptomů jedince s mikrocefalií lze zahrnout následující:
- Duševní zpoždění. Obecně je mentální retardace nejčastějším patologickým projevem u jedinců s mikrocefalií.
Má různé důsledky, včetně: socializačních problémů, nedostatečné integrace do sociálního kontextu, snížené schopnosti přizpůsobit se atd. - Zpoždění ve vývoji řečových a pohybových schopností
- Dwarfismus nebo nízká postava
- Hyperaktivita
- Zkreslení obličeje
- Epilepsie
- Obtížnost s koordinací a rovnováhou
- Neurologické anomálie jiného druhu
JSOU JEDNOTLIVCI S BĚŽNOU INTELIGENCÍ?
Přítomnost mikrocefalie se nemusí vždy shodovat s mentální retardací. Ve skutečnosti je možné jednat s mikrocefalickými jedinci s „normální inteligencí“.
KDY SE DOHLEDOVAT?
Pokud má rodič podezření na přítomnost mikrocefalie, je dobré, aby okamžitě kontaktoval svého pediatra, aby situaci lépe porozuměl (POZN .: pamatujte, že obecně je mikrocefalie velmi ranou poruchou).
Mělo by se však pamatovat na to, že lékaři obvykle při narození nebo při prvních pediatrických návštěvách poměrně snadno zaznamenají, pokud má subjekt menší hlavu, než je obvyklé.
Diagnóza
Mikrocefalii lze ze zjevných důvodů diagnostikovat v prenatálním věku pouze tehdy, je -li vrozeného typu.
V takových situacích může k jeho identifikaci stačit jednoduchý prenatální ultrazvuk.
Pro účely kompletní diagnostiky, která také zahrnuje identifikaci vyvolávajících příčin, jsou velmi důležité informace, které mohou pocházet z: vyhodnocení rodinné anamnézy, CT mozku, nukleární magnetické rezonance (MRI) a krevních testů.
Význam hodnocení rodinné historie
Přítomnost dalších jedinců s mikrocefalií v rodině by mohla svědčit o dědičném problému, který se vyskytuje mezi příbuznými jednoho z rodičů.
Díky vyhodnocení rodinné anamnézy mohou lékaři objasnit tento aspekt a usnadnit diagnostický proces.
Léčba
Až na některé případy s kraniosynostózou je mikrocefalie nevyléčitelným stavem. Ve skutečnosti v současné době neexistují žádné léčby, které by lebce umožnily dokončit její normální vývoj.
Lékaři však mohou i nadále plánovat symptomatickou terapii, tj. Zaměřenou na zlepšení symptomatologického obrazu.
LÉČBA PŘÍZNAKŮ: PŘÍKLADY
Symptomatická léčba se zjevně liší podle současné symptomatologie.
Například:
- Pokud se u pacienta projeví mentální retardace a různé důsledky s tím související, je dobré ho podrobit speciální léčbě, známé jako ergoterapie.
Ergoterapie má dva hlavní cíle: prvním je usnadnit začlenění pacienta do sociálního kontextu (škola, rodina atd.), Jakmile začne mít vztah ke světu; druhým je, aby byl pacient co nejvíce nezávislý od ostatních tím, že ho naučíte starat se o vlastní osobu atd. - Pokud pacient prokáže zpoždění ve vývoji jazykových dovedností, existují specifické terapie, které umožňují zdokonalení těchto dovedností.
- Pokud pacient trpí poruchou rovnováhy nebo koordinace, lékař pro něj plánuje sérii fyzioterapeutických procedur. Ve skutečnosti existuje několik velmi užitečných fyzioterapeutických cvičení ke zmírnění výše uvedených problémů.
K dosažení nejlepších výsledků odborníci doporučují kontaktovat fyzioterapeuty, kteří mají zkušenosti s patologiemi s neurologickými následky, jako jsou ty, které způsobují mikrocefalii. - Pokud pacient trpí epilepsií nebo hyperaktivitou, může užívat léky speciálně syntetizované ke snížení symptomů výše uvedených stavů.
PÉČE O CRANIOSYNOSTÓZU
Některé případy kraniosynostózy lze vyřešit chirurgicky ad hoc, která spočívá v časném oddělení lebečních fúzovaných stehů.
Chirurgové mohou provést operaci dvěma různými způsoby: klasickým chirurgickým zákrokem - nazývaným také „otevřený“ - nebo endoskopickým zákrokem - který má výhodu snížené invazivity.
NĚKTERÉ RADY
Lékaři doporučují, aby se rodiče dětí s mikrocefalií vždy obrátili na odborníky, kteří mají zkušenosti s touto konkrétní fyzickou abnormalitou a chorobami, které ji mohou způsobit.
Kromě toho doporučují kontaktovat podpůrné skupiny pro rodiny s dětmi s mikrocefalií, protože to může být způsob, jak lépe porozumět výše uvedenému stavu a symptomatické léčbě, kterou vyžaduje.
Prognóza
Prognóza závisí na závažnosti příznaků. Jedinci s těžkou mikrocefalií trpí těžkým postižením (těžká mentální retardace, výrazné problémy s řečí atd.) A to velmi ovlivňuje jejich kvalitu života. Subjekty s mírnou mikrocefalií naopak trpí omezeným postižením a to jim umožňuje vést život blíže normálu (pokud samozřejmě ve srovnání s předchozími případy).
Prevence
Některé genetické choroby, které způsobují mikrocefalii, jsou zděděny, to znamená, že jsou přenášeny z rodičů na potomky.
S ohledem na to mohou rodiče mikrocefalických dětí kontaktovat genetického odborníka a případně podstoupit konkrétní genetický test, aby pochopili, zda „dalšímu možnému těhotenství hrozí mikrocefalie. Pokud ano, vyhněte se početí. Brání vzniku onemocnění.“
