FRIEDREICHOVA ATAXIE

Incidence

Jak již bylo zmíněno, Friedreichův syndrom je určitě nejběžnější formou dědičné ataxie: stačí si myslet, že polovina ataxických syndromů je diagnostikována jako Friedreichova ataxie. Lékařské statistiky ukazují přibližně 100 000 subjektů trpících touto ataxií, z toho 1 200 Italů.
Friedreichova ataxie nejčastěji začíná v dětství, zvláště u dětí ve věku od 6 do 15 let; v některých případech se výše uvedený ataxický syndrom objevuje po 20. roce života (pozdní nástup).

Genetický přenos

Protože se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, mohou rodiče, klinicky v dobrém zdravotním stavu, přenášet gen Friedreichovy ataxie na své potomky, pokud jsou matka i otec zdravými nositeli, s 25% pravděpodobností (1 pacient každé 4 děti).
V současné době je Friedreichova ataxie diagnostikovatelná molekulárně genetickým testem, který je možný analýzou vzorku krve.
Kolem roku 1996 přinesl výzkum v molekulárním poli velmi důležitý zlom, protože gen zodpovědný za Friedreichovu ataxii byl izolován: je to gen FXN - také známý jako X25, umístěný na úrovni chromozomu 9 (oblast 9q13 -q21 )-který kóduje frataxin (nebo frataxin), protein sestávající z opakování tripletu GAA (Guanine-Adenine-Adenine) v prvním nekódujícím místě genu (intronu) .Jak již bylo uvedeno v předchozích článcích, frataxin je lokalizován na úrovni mitochondrií a je zodpovědný za regulaci železa a likvidaci metabolických odpadů produkovaných energetickými mechanismy v mitochondriích. Za standardních podmínek sekvence výše uvedených nukleotidových bází nepočítají více než 40 tripletů (zdravé subjekty), ale u ataxických pacientů je sekvence GAA více než 100 nebo dokonce 1 200 [převzato z www.atassiadifriedreich.it]

Příznaky

Na základě „věku nástupu“ Friedreichovy ataxie a závažnosti poruchy lze sestavit různé obrázky symptomů; z toho vyplývá, že symptomy odvozené z Friedreichova ataxického syndromu nejsou vždy konstantní. Obvykle však první příznaky ovlivňují rovnováha a ovládání motoru, v důsledku toho postižený subjekt není schopen dlouhodobě udržovat určité správné držení těla, zvláště když je na přeplněných místech. Friedreichova ataxie je předurčena k degeneraci: v průběhu času pacient projevuje zjevné poruchy při provádění nejjednodušších činností, jako je jídlo, mluvení, psaní atd. Friedreichova ataxie je invalidizující nemoc, a to natolik, že je často postižený pacient nucen pohybovat se na invalidním vozíku; v případech větší závažnosti může syndrom také způsobit závažné srdeční onemocnění, někdy smrtelné.
Dalšími příznaky souvisejícími s Friedreichovou ataxií jsou skolióza a dutá noha (u nichž je chodidlo evidentně klenuté); téměř všichni postižení navíc vykazují zjevné zvětšení mezikomorových stěn septa, změněný elektrokardiogram a zvýšenou srdeční frekvenci. Friedreichova ataxie se netýká pouze nervového systému: mnoha postiženým pacientům je diagnostikována progresivní srdeční choroba, zodpovědná za abnormální zvětšení srdečního svalu a evidentní potíže s pumpováním krve.

Diagnostika a terapie

Molekulární diagnostika, kterou lze provést odebráním krve pacienta, je jistě nejvhodnější metodou identifikace mutovaného genu; užitečné je však také zobrazování magnetickou rezonancí, stejně jako neurofyziologická vyšetření, sloužící k hodnocení přenosu nervových podnětů.
V současné době jsou k dispozici také laboratorní testy k ověření hypotetické diagnózy zdravého nosiče.Lékařská statistika uvádí, že 20% pacientů s Friedreichovou ataxií je diabetik: v tomto ohledu se doporučuje roční nebo půlroční kontrola glykémie.
Vzhledem k možným srdečním problémům vyplývajícím z Friedreichovy ataxie může lékař pacientovi předepsat specifické farmakologické speciality, aby zvládl jakoukoli symptomatickou degeneraci.