Trisomie 13: Co to je, příčiny, příznaky a prognóza

Všeobecnost

Trisomy 13 nebo Patauův syndrom je „genetická abnormalita charakterizovaná přítomností - v buňkách těla - tří kopií chromozomu 13.
Nemoc je způsobena genetickou chybou, která se může objevit před i krátce po početí. Jedná se o velmi vážný stav, který často určuje smrt novorozence v prenatální fázi nebo zhruba po 7 dnech od narození; ve skutečnosti jsou případy dětí, které přežijí více než rok, velmi vzácné.
Příznaky a příznaky Patauova syndromu jsou četné a sestávají z různých fyzických změn, nervového systému, dýchacího systému a / nebo srdce.
Kromě porodu může díky dnešním nástrojům diagnostika probíhat i v prenatální fázi.
Bohužel, jako každá vrozená genetická anomálie, neexistuje lék, který by obnovil změněné chromozomální dědictví.