Jedná se o onemocnění způsobené genetickou mutací přenášenou autozomálně recesivně z rodičů (zdravých nosičů) na děti. Závažnost klinického obrazu obvykle souvisí s věkem, v němž se nemoc objevila. Obecně platí, že čím dříve se nemoc projeví, tím je stav závažnější. Bohužel v mnoha případech onemocnění začíná v dětství a naděje na přežití jsou poměrně nízká, protože stále neexistuje definitivní léčba, která by dokázala zcela působit proti metachromatické leukodystrofii.Výzkum naštěstí v tomto směru pokračuje a nedávno schválená genová terapie (prosinec 2020) by mohla představovat platný nástroj k zajištění přežití pacienta.
který lemuje axony nervových buněk (tedy v nervovém systému).
Metachromatická leukodystrofie je autosomálně recesivní onemocnění; to znamená, že rodiče (zdraví přenašeči, kteří nejsou touto nemocí postiženi) mají 25% šanci na přenos nemoci na své děti, 25% šanci mít zdravé děti a 50% šanci mít zdravé nositelské děti.
.jpg)
