Všeobecnost
Angelmanův syndrom je vzácné genetické neurologické onemocnění způsobené mutací mateřského chromozomu 15. Projevuje se vážným intelektuálním, behaviorálním a motorickým deficitem; pacient vykazuje první příznaky již ve velmi raném dětství, ale rodiče je ne vždy dokážou okamžitě zaznamenat.
Obrázek: dítě s Angelmanovým syndromem. Ze stránek: armyofangels.org
Při prvním podezření na něco nenormálního je tedy dobré podrobit malého pacienta nějakým genetickým testům, které jsou schopny situaci objasnit.
Angelmanův syndrom je bohužel nevyléčitelný, ale existují dobrá protiopatření, která zmírňují příznaky a zlepšují životní úroveň postižených.
