Co to znamená?
Pokud hodnoty cholesterolu zůstávají vysoké, navzdory vhodné stravě a pravidelnému cvičení se označuje jako familiární hypercholesterolémie nebo primární hypercholesterolémie.
Hodnoty cholesterolu: Na čem závisí?
Víme, že celkový cholesterol pochází jak ze stravy, tak z endogenní syntézy; konkrétně asi 80-90% je produkováno naším organismem - zejména játry, ale také nadledvinami a pohlavními žlázami - zatímco zbývající část pochází z diety.
Druhy dědičné hypercholesterolémie
Lékaři raději hovoří o primární hypercholesterolémii na heredogenním základě, ze kterého jsou známy tři hlavní formy:
- „polygenní hypercholesterolemie,
- f "familiární hyperlipidemie (a kombinovaná hyperlipidemie)
- Primární hypercholesterolemie.
Mezi nejrozšířenější (více než 2/3 případů) patří polygenní hypercholesterolémie, ve které se sčítají faktory podvýživy a životního prostředí a zhoršují základní dysmetabolismus na multigenetickém základě.
Polygenní hypercholesterolemie je zvláště rozšířená mezi obyvateli Západu, kde postihuje až 20% populace.
Na druhou stranu je monogenní forma, nazývaná esenciální nebo primitivní familiární hypercholosterolemie, vzácnější a postihuje jednoho z 500 heterozygotních jedinců a jeden z 1 milionu homozygotních jedinců. V tomto případě je nemoc způsobena "nedostatečnou aktivitou receptoru LDL v důsledku" změny genu, který kóduje tento protein; z toho vyplývá, že hladiny LDL v krvi se zvyšují úměrně snížení aktivity receptoru, v rozmezí od asi 50 do 90-95%. Paralelní nárůst cholesterolu je způsoben vysokým procentem cholesterolu obsaženého v této třídě lipoproteinů (není překvapivě nazýváno špatným cholesterol).
Typické pro familiární hypercholesterolemii, ale vzácné u jiných forem primární hypercholesterolémie, jsou usazeniny cholesterolu (xanthomy, xanthelasmy), které se objevují dříve, tím závažnější je onemocnění. Bohužel pacienti postižení esenciální familiární formou mají „vysokou a časnou tendenci vývoj ischemické choroby srdeční a jejích projevů (angina pectoris a infarkt myokardu), který je u homozygotů jednoznačně vyšší než u heterozygotů.
A konečně, familiární hyperlipidémie s více fenotypy je spojena se složitější lipidemickou změnou. Epidemiologicky se izolované zvýšení cholesterolu, triglyceridů nebo obojího vyskytuje v podobných procentech. Rozdílnou expresi lipidemické anomálie lze také pozorovat u stejného subjektu, který za různých okolností může vykazovat různé dyslipidemie. Incidence v populaci se pohybuje kolem 2%.
Léčba
Jak se očekávalo na začátku článku, v přítomnosti rodinné hypercholesterolémie (v širším smyslu) může i dobře naplánovaná a dobře dodržovaná dieta nesplnit cíl dosáhnout přijatelné lipidové struktury. Je však důležité zasáhnout do v první řadě o výživě, případně ji spojit s pravidelným fyzickým cvičením (po konzultaci s lékařem). Dietní doporučení obecně vycházejí z těchto bodů:
- snížit celkový energetický příjem u subjektů s nadváhou
- omezte celkový dietní tuk na méně než 30% celkové energie
- omezit příjem nasycených mastných kyselin (potraviny živočišného původu) na méně než 10% celkové energie
- omezit, případně vyloučit, potraviny bohaté na hydrogenované oleje (přítomné v margarínu a v mnoha pečivech)
- snížit spotřebu uhlohydrátů s vysokým glykemickým indexem (zejména sladká jídla, jako je pečivo a některé druhy ovoce)
- podporovat konzumaci kyseliny olejové (přítomné v olivovém oleji) a kyseliny linolové (přítomné v rybách)
- podporovat používání komplexních sacharidů
- zvýšit spotřebu ovoce (kromě banánů, fíků, hroznů, tomel a dehydratovaného ovoce), zeleniny a luštěnin
- zmírnit příjem soli.
Jakékoli selhání diety vyžaduje použití léků snižujících hladinu lipidů, které však nesmějí být nahrazeny, ale s nimi spojeny, aby se využil synergický účinek těchto dvou terapeutických intervencí. Nejčastěji používanými léky v přítomnosti familiární hypercholesterolemie jsou statiny (inhibitory HMG-CoA reduktázy) a fibráty (vhodnější v přítomnosti vysokých triglyceridů). Další běžně používaná léčiva jsou ezetimib, niacin a sekvestranty kyselin.
