Tri test, nebo chcete -li triple test, je malá baterie biochemických testů prováděných na vzorku žilní krve za účelem kvantifikace rizika chromozomálních abnormalit u plodu. Jak naznačuje název, tri test je založen na analýze sérových koncentrací tří biochemických markerů: alfa-fetoproteinu, nekonjugovaného estriolu a lidského chorionického gonadotropinu.
K provedení tritestu stačí jednoduchý vzorek mateřské krve, před kterým není nutné hladovění.
Interpretace výsledků tri testu - ve vztahu k věku a dalším charakteristikám matky (váha, kouření, cukrovka atd.) - umožňuje kvantifikovat riziko porodu dítěte s chromozomálními abnormalitami, jako je Downův syndrom. Pokud je toto riziko vyšší než určitá prahová hodnota (> 0,4%), je poté navržena amniocentéza, která umožňuje vyloučit nebo potvrdit klinické podezření. Během tohoto vyšetření je ve skutečnosti možné přímo analyzovat karyotyp plodu (tj. Jeho chromozomální strukturu), a to díky odstranění plodových buněk z plodové vody. Bohužel, jak je známo, amniocentéza je spojena s určitým procentem rizika potratu (asi 0,5%), spojeným s invazivitou techniky odběru vzorků.
Klinický význam
ALPHA FETOPROTEIN: v přítomnosti Downovho syndromu klesá přibližně o 25-30%, přičemž se významně zvyšuje v případě defektů nervové trubice nebo břišní stěny. Pokud je tedy hodnota alfafetoproteinu obzvláště vysoká, není hloubkové diagnostické vyšetření amniocentéza, ale ultrazvuk.
NEKONJUGOVANÝ ESTRIOL: jako alfafetoprotein klesá přibližně o 25 - 30% v případě Downova syndromu.
LIDSKÝ CHORIONICKÝ GONADOTROPIN: v těhotenství komplikovaném Downovým syndromem dosahuje hodnot zhruba dvakrát vyšších, než je norma.
Celkové hodnocení těchto tří markerů v krvi znamená, že spolehlivost testu Tri dosahuje celkem uspokojivých hodnot; ve skutečnosti se odhaduje, že test rozezná přibližně šest až sedm případů Downova syndromu z deseti. Toto procento se může dále zvýšit, pokud se k tri testu přidá dávka dalšího markeru, inhibinu A (v tomto případě však již nemluvíme o tri, ale o quad testu). Hodnoty inhibinu A jsou zejména zvýšené, když je plod ovlivněn trizomií 21 (jiný název pro Downův syndrom).
Nejjednodušší nemůže stanovit diagnózu, ale vyjadřuje pravděpodobnost.
Takzvaný duo test (neboli bi-test) doplněný o hodnocení nuchální translucence je spolehlivější a lze jej provést dříve. Tento test je ve skutečnosti schopen identifikovat až 9 případů plodů s Downovým syndromem z 10, přičemž riziko falešných poplachů se rovná 5%; podle očekávání se také provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, zatímco tri-test se provádí později, mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství.
A konečně, takzvaný integrovaný test - který pochází z „integrace trojitého testu s kombinovanou zkouškou„ bitest + nuchal translucency “ - umožňuje zvýšit identifikační index až na 95 případů ze 100 (proti 99 pro amniocentézu), s velmi nízkým procentem falešně pozitivních výsledků (asi 1%).
Jako screeningová metoda „výsledek vyšetření“ nemluví o pozitivitě ani negativitě, ale - díky „pomoci softwaru vyvinutého Fetal Medicine Foundation (Londýn) a vyhodnocení dalších parametrů (věk matky, hmotnost, kouření, cukrovka, dvojčata atd.) - vyjadřuje riziko statisticky v procentech (například 1 možný patologický případ z 1000 nebo jeden možný patologický případ ze 100). Pokud studie ukazuje vysoký rizikový profil, pak zpráva by neměla být „zaměňována se schopností testu identifikovat plody postižené Downovým syndromem. Spíše to znamená, že mezi všemi těmi případy, u nichž pozornost „vyšetřovacích zpráv“ existuje, existuje určité riziko, které vyžaduje další vyšetřování ”, zahrnuje také určité procento plodů skutečně postižených Downovým syndromem (v tomto případě 70–80%) . Při příštím amniocentickém vyšetření bude tedy drtivá většina plodů potvrzena bez jakýchkoli chromozomálních anomálií; je to proto, že k provedení tohoto vyšetření jsou obecně zvány těhotné ženy s rizikovým profilem rovným nebo vyšším než 1: 250 (pravděpodobnost> 0,4 %).
Účelem tri testu je pouze identifikovat ženy s největším rizikem, kterým je možné nabídnout další vyšetřování. vyšetření proto postrádá jakýkoli diagnostický význam.
Při skríningovém testu na chromozomální abnormality je třeba mít na paměti, že:
- pokud je riziko onemocnění nízké, neznamená to, že je nulové
- pokud je riziko onemocnění vysoké, nemusí to nutně znamenat, že je plod ovlivněn chromozomální abnormalitou; spíše to jednoduše znamená, že riziko je dostatečně vysoké, aby si vyžádalo objasňující invazivní vyšetření (CVS, amniocentéza nebo kordocentéza).
- těhotná žena, která si přeje mít absolutní jistotu o absenci chromozomálních abnormalit a akceptuje malé riziko spojené s těmito diagnostickými postupy, je přímo zaměřena na amniocentézu nebo CVS a obchází screeningové testy.
Ve světle výše uvedených skutečností byl v poslední době tri test - poté, co byl mezi různými screeningovými testy dlouhodobě nejrozšířenější - nahrazen „spojeným“ duotestem + nuchální translucencí; v každém případě tri test - doplněno dávkou inhibinu A (čtyřnásobný test) - pokračuje se v případech, kdy těhotná žena z různých důvodů nemohla včas absolvovat výše uvedené testy.
Tabulka I - Účinnost screeningových testů na S. of Down
* procenta se mohou mírně lišit v závislosti na konzultované bibliografii
** Schopnost tri testu identifikovat plody postižené defekty neurální trubice je větší než schopnost pozorovaná u chromozomálních abnormalit, protože se pohybuje kolem 90%.
LEGENDA:
DR (míra detekce): podíl (v procentech) žen s postiženým plodem, které mají pozitivní test.
Falešně pozitivní: Podíl (v procentech) žen s nepostiženým plodem, které mají pozitivní test.
U obou parametrů si všimněte méněcennosti tri testu ve srovnání s ostatními screeningovými testy, a to jak z hlediska účinnosti, tak kvantifikace rizika.
