Pokud je buňka v mitóze vystavena působení látek, jako je kolchicin, nazývané mitotické nebo antimitotické jedy nebo statmokinetika, mechanismus migrace centromer ve vřetenu je zablokován a chromozomy zůstávají ve fázi metafáze. „vyfotografujte a zvětšete chromozomy a poté je uspořádejte do seřazené řady podle přesně definovaných klasifikačních kritérií (relativní poloha centromery a velikosti). Pro každou buňku se tak získá karyotyp; průměrná hodnota (aby se zabránilo jednotlivým chybám) představuje karyotypový jedinec.
Nejsnadněji zjistitelnými chromozomálními aberacemi jsou trizomie, monosomie nebo nullisomie. Ty odpovídají respektive přítomnosti tří, jednoho nebo žádných chromozomů daného typu. Přítomnost pouze jednoho nebo tří chromozomů může být kompatibilní s nezávislým životem, i když s morfologickými a metabolickými změnami, které jsou často velmi závažné, mění normální rovnováhu dávkování a interakci mezi geny; nullisomii je třeba považovat za smrtelnou, protože celkový nedostatek všech genů obsažených v chromozomálním páru nelze kompenzovat.
Klasickým případem trizomie je „trizomie 2“ nebo Downův syndrom, běžně známý jako „mongolismus“.
Případ monosomie nastává, jak uvidíme, u Turnerova syndromu, ve kterém je pouze jeden gonosom (X).
Je možné odlišit aberaci translokací od meiotické nedisjunkce, příčina, následky, dědičný přenos a následně i eugenická prognóza jsou různé, stejně jako cytologická úleva.
CYTOPLASMATICKÉ DĚDICTVÍ
Veškeré dosud prováděné zpracování genetiky je založeno na studiu chování jaderné DNA, jejího přenosu, vztahu k cytoplazmatickému a vnějšímu prostředí.
Přestože je role jádra v dědičnosti naprosto zásadní, existují i jevy dědičného přenosu, které jsou různými způsoby spojeny s cytoplazmou. Například cytoplazmatické organely s vlastní genetickou kontinuitou (mitochondrie, plastidy, centrioly) mohou představovat oddělené dědičné přenosové jevy ... od jaderných, byť se složitými interakcemi. I obsah rezervního materiálu, který mateřský organismus dodává embryu pro jeho počáteční vývoj, může určit jevy cytoplazmatické dědičnosti. Obecně lze říci, že projev dědičného dědictví je různý. podmíněno interakcí s faktory cytoplazmatického a extracelulárního prostředí.
