Středomořská anémie

Všeobecnost

Středomořská anémie (nebo beta-talasémie) je dědičná krevní porucha.

Postižení pacienti mají méně červených krvinek než obvykle, s poruchami syntézy hemoglobinu (Hb, protein zodpovědný za transport kyslíku).

Přesněji řečeno, středomořská anémie je způsobena změněnou produkcí jednoho nebo více ze čtyř proteinových řetězců (globinů), které tvoří Hb. To má za následek nedostatek kyslíku v organismu.
Rozsah poruchy, symptomy a důsledky jsou velmi variabilní a zásadně závisí na typu genetické vady. Ve skutečnosti existují 3 různé formy středomořské anémie:

• Thalassemia major (nebo Cooleyova choroba);
• Intermediální talasemie;
• Menší talasémie.

V nejzávažnějších případech je středomořská anémie invalidizující a život ohrožující; v jiných formách je téměř asymptomatická. Existuje také možnost být zdravým nositelem s rizikem mít děti, u kterých se nemoc rozvine.
Středomořskou anémii lze zjistit pomocí genetických testů a krevních testů, které zvýrazní přítomnost nepravidelných velikostí, křehkých, vzácných a menších než normální červené krvinky.
Léčba zahrnuje několik přístupů, včetně víceméně opakujících se krevních transfuzí spojených s chelatační terapií (aby se zabránilo hromadění železa) a transplantací kostní dřeně od kompatibilních dárců.Někdy není nutná žádná terapeutická intervence.