Vícesystémová atrofie

Všeobecnost

Multisystémová atrofie (AMS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které může poškodit různé oblasti mozku a míchy.

Obecně příznaky zahrnují pohybové problémy, připomínající Parkinsonovu chorobu, poruchy rovnováhy (v důsledku postižení mozečku) a neschopnost ovládat automatické funkce (inkontinence moči, ortostatická hypotenze, erektilní dysfunkce atd.).
Přesné příčiny vícesystémové atrofie zatím nejsou známy. Studie odhalily přítomnost abnormálních klastrů proteinů, sestávajících převážně z alfa-synukleinu a nazývaných Lewyho tělíska. Nevyřešeno je, jak Lewyho těla způsobují onemocnění.
Diagnostikovat atrofii více systémů není vůbec jednoduché.Z tohoto důvodu je zapotřebí několika testů.
Bohužel stále neexistuje konkrétní lék, který by dokázal zvrátit (nebo alespoň zastavit) proces neurodegenerace.

Co je vícesystémová atrofie

Multisystémová atrofie (AMS) je onemocnění nervového systému, charakterizované progresivní degenerací - která končí smrtí - neuronů přítomných v určitých oblastech mozku a míchy.
Toto onemocnění obvykle působí na třech úrovních, narušuje pohyby těla, rovnováhu a automatické funkce (ovládání močového měchýře a podobně).

Význam slov atrofie a multisystém

V medicíně termín atrofie označuje zmenšení hmotnosti tkáně nebo orgánu; toto snížení je způsobeno smrtí nebo zmenšením buněk, které ji tvoří.
V tomto případě se atrofie týká degenerace nervových buněk v mozku a dřeně, která končí smrtí.
Slovo multisystémový označuje skutečnost, že je zapojeno několik oblastí centrálního nervového systému (tj. Celý mozek a mícha); jedná se zejména o takzvané bazální ganglia, mozeček a mozkový kmen.

EPIDEMIOLOGIE

Multisystémová atrofie je velmi vzácné onemocnění a ve skutečnosti má incidenci přibližně 5 případů na 100 000 lidí.
Postihuje zejména jedince ve věku 50 až 60 let, ale může se vyskytnout i u mladších nebo starších jedinců, i když se jedná o velmi neobvyklou událost.
Některé statistiky uvádějí, že AMS postihuje muže i ženy stejně, zatímco jiné odhalily predispozici k onemocnění ze strany mužů (55% v jejich prospěch).
Podle nejnovějších genetických výzkumů se zdá, že neexistují zděděné formy vícesystémové atrofie.

Příčiny

Přesné příčiny vícesystémové atrofie nebyly dosud zcela objasněny.
Podle hypotéz vědců by progresivní degenerace mozkových a dřeňových neuronů byla důsledkem akumulace bílkoviny zvané alfa-synuklein v agregátech.
Vždy podle stejných teorií by ve skutečnosti tyto agregáty - nazývané Lewyho těla a umístěné v buněčné cytoplazmě - interferovaly s uvolňováním některých neurotransmiterů, nezbytných pro přežití a správné fungování samotných nervových buněk, nervovými buňkami. .

Co jsou to Lewyho těla?

Skládá se z alfa-synukleinu (převážně) a dalších proteinů (stop), Lewyho tělíska jsou zaoblené hmoty, které se tvoří v cytoplazmě mozkových neuronů u lidí s Parkinsonovou nemocí, demencí s Lewyho tělísky a přesně vícesystémovou atrofií.

Příznaky a komplikace

Vícesystémová atrofie produkuje širokou a různorodou symptomatologii.
Ve skutečnosti to mění schopnost pohybu, funkce koordinované mozkem a schopnost ovládat automatické funkce.

POHYBOVÉ PROBLÉMY

Pohybové problémy lidí s vícesystémovou atrofií velmi připomínají příznaky Parkinsonovy choroby.
Koneckonců, pacienti zdůrazňují:

Silné zpomalení pohybů (bradykineze)
Rostoucí potíže s rozjezdem
Otřesy
Šouravý krok a „zakřivená chůze při chůzi“.
Tuhost a svalové napětí natolik, že je obtížné provádět i ty nejjednodušší pohyby
Bolestivé křeče v ztuhlých svalech

PROBLÉMY BILANCE, KOORDINACE A JAZYKU

Zapojení mozečku vede ke vzniku rovnováhy, koordinace a jazykových poruch.

Postava: pohybové problémy, typické pro vícesystémovou atrofii a Parkinsonovu chorobu

Pacienti proto mají potíže se stojím (časté jsou pády), správnou chůzí, prováděním i těch nejjednodušších pohybových aktivit a s plynulou a gramaticky správnou řečí.
Celkově jsou všechny tyto poruchy seskupeny pod lékařským termínem cerebelární ataxie.

ZMĚNY AUTOMATICKÝCH FUNKCÍ

Automatickými funkcemi rozumíme například ovládání močového měchýře, kontrolu krevního tlaku, erekci atd.
Proto v případě vícesystémové atrofie symptomy, které odlišují změny automatických funkcí, zahrnují:

Inkontinence moči (nežádoucí únik moči), retence moči (pravý opak inkontinence), potřeba častého močení a neschopnost zcela vyprázdnit močový měchýř.
Problémy s erekcí u mužů. Tyto poruchy, které jsou spojeny s lékařským termínem erektilní dysfunkce, spočívají v neschopnosti dosáhnout a / nebo udržet erekci.
Ortostatická (nebo posturální) hypotenze. Je to klinický stav, u kterého krevní tlak prudce klesá, kdykoli člověk přechází z lehu nebo ze sedu do stoje. Ve chvílích, kdy se tento konkrétní jev odehrává, mohou ti, kteří jsou protagonisty, trpět závratěmi nebo se cítit mdloby.
Zácpa.
Více či méně těžká paralýza hlasivek.
Neschopnost jemně regulovat tělesnou teplotu. Tato neschopnost je způsobena problémy s kontrolou pocení.
Tendence k chrápání, abnormální dýchání e skřípění noční (Poznámka: noční stridor je soubor abnormálních zvuků, které pacient vydává během spánku).
Poruchy spánku, včetně nespavosti, syndromu spánkové apnoe a problémů s chováním během REM spánku.

ZAČÁTEK PŘÍZNAKŮ

Na začátku vícesystémové atrofie jsou nejčastějšími příznaky pomalost v pohybu, ztuhlost svalů a potíže při zahájení pohybu. Statisticky se tyto poruchy vyskytují v počátečních stádiích onemocnění u něco přes 60% pacientů.
Dalším celkem běžným znakem na začátku je obtížnost rovnováhy; jeho přítomnost se ve skutečnosti nachází asi ve 22% případů.
Méně častá je však počáteční symptomatologie charakterizovaná problémy s močením (inkontinence, potřeba častého močení atd.) A poruchami erekce.V číselném vyjádření se tyto příznaky vyskytují pouze u 9 ze 100 pacientů.

DALŠÍ ZNAKY A PŘÍZNAKY

Kromě typických symptomů a znaků popsaných výše může vícesystémová atrofie u některých subjektů způsobit výskyt:

Bolest v rameni a krku
Studené ruce a nohy
Svalová slabost lokalizovaná v končetinách končetin
Nekontrolované výkřiky a / nebo smích
Slabý hlas
Problémy s polykáním
Rozmazané vidění
Deprese

Diagnóza

Diagnostika atrofie více systémů je poněkud složitá, a to alespoň ze dvou důvodů.
Za prvé, neexistuje žádný specifický test, který by mohl s jistotou definovat přítomnost onemocnění u žijících pacientů.
Za druhé, vícesystémová atrofie se podobá jiným chorobám - zejména Parkinsonově chorobě a demenci s Lewyho tělísky - takže ji lze zaměnit za jednu z nich.

PLÁNOVANÉ DIAGNOSTICKÉ ZKOUŠKY

Když čelí podezřelému případu vícenásobné systémové atrofie, lékař nařídí následující diagnostické testy:

Důkladné fyzické vyšetření, během kterého jsou podrobně hodnoceny příznaky. Může to být obzvláště významné.
Analýza anamnézy pacienta. Znamená to vrátit se do doby, kdy se objevily první příznaky, prozkoumat patologie, které pacient v minulosti trpěl, objasnit, zda užívá konkrétní léky atd.
Neurologické vyšetření, pro hodnocení šlachových reflexů, motoriky (rovnováha, koordinace atd.) A smyslových schopností.
Kognitivní hodnocení. Je to ve skutečnosti "analýza mentálních a intelektuálních schopností (uvažování, úsudek, jazyk) pacienta. Je to zvláště užitečné, pokud má lékař pochybnosti, že se může jednat o demenci s Lewyho tělem."
Laboratorní testy (vyšetření krve, moči atd.). Používají se hlavně k vyloučení patologií se symptomy podobnými vícesystémové atrofii, které se projevují anomáliemi, které lze zjistit krevním testem nebo testem moči (například nedostatek vitaminu).
Diagnostické zobrazovací testy, jako je nukleární magnetická rezonance a CT vyšetření mozku, nám umožňují pochopit, zda v mozku probíhá proces neurodegenerace.

INDIKACE PRO SPRÁVNOU DIAGNOSTIKU

Mezi navrhovanými je přesná studie symptomů (tedy „fyzikální vyšetření“) pravděpodobně jedním z nejdůležitějších testů správné diagnózy.
Ve skutečnosti je pozorování, že pacient kromě klasických symptomů Parkinsonovy choroby trpí také ortostatickou hypotenzí a / nebo problémy s močením, poměrně významné, protože posledně jmenované jsou dvě typické poruchy vícesystémové atrofie.

Léčba

V současné době lze bohužel vícesystémovou atrofii léčit pouze z hlediska symptomů (symptomatická terapie).
Ve skutečnosti stále neexistuje žádný konkrétní lék, který by dokázal nemoc vyléčit, tím méně zastavit její neúprosnou progresi.

SYMPTOMATICKÁ TERAPIE: DROGY

Mezi léky předepsané pacientům s mnohočetnou systémovou atrofií patří: léky k léčbě ortostatické hypotenze (jako je fludrocortison nebo midodrin), léky na zácpu a léky na inkontinenci moči.

Studie provedené na levodopě a jejích účincích na symptomy onemocnění přinesly negativní výsledky.

Na rozdíl od toho, co se děje u několika subjektů trpících Parkinsonovou nemocí, se levodopa podávaná pacientům s mnohočetnou systémovou atrofií ukázala jako zcela neúčinná.

PODPORA SYMPTOMATICKÉ TERAPIE

Podpůrné symptomatické terapie poskytované v případě multisystémové atrofie jsou:

Fyzioterapie. Používá se ke zlepšení motorických poruch a problémů s rovnováhou a k prevenci svalových kontrakcí (které jsou velmi časté).
Pracovní lékařství. Jeho hlavním cílem je, aby byl pacient co nejvíce nezávislý na ostatních a znovu jej začlenil do sociálního kontextu.
Jazyková terapie. Slouží ke zmírnění poruch řeči (které ovlivňují komunikační schopnosti) a ke zlepšení schopnosti polykat jídlo (což by mohlo způsobit udušení).

Ergoterapie a bytové zařízení

Experti na ergoterapii doporučují příbuzným jedinců s atrofií více systémů, aby změnili výzdobu domova, ve kterém žijí, a vytvořili domácí prostředí s minimálním rizikem pádu.
Proto je dobré odstranit staré volné koberce a přidat mříže nebo zábradlí, o které se mohou trpící opřít.