Ataxie

Co je ataxie?

Porucha spočívající v nedostatečné svalové koordinaci, která ztěžuje provádění dobrovolných pohybů: to je definice ataxie specifikovaná „A.I.S.A.“, „Italskou asociací pro boj s ataxickými syndromy.

Ataxie, vložená - spolu s dystonií - mezi dyskineze, je porucha zahrnující nervový systém, která se vyznačuje postupnou, i když nevyhnutelnou ztrátou motoricko -svalové koordinace; jinými slovy „ataxie způsobuje“ progresivní pohyb neschopnosti, často spojený s bolestí svalů.
Aby byl koncept lepší, uvádíme příklad. Mírná forma ataxie je srovnatelná s chůzí opilce; ve skutečnosti má subjekt v zajetí alkoholické intoxikace evidentně nejistý vztah: postupuje v různých krocích s „odlišnou amplitudou“ od sebe navzájem. “ není přímý a stav opilosti ztěžuje udržení vzpřímené polohy. “

 

Další články o ataxii:

• Ataxie: klasifikace
• Ataxie: Příznaky a příčiny
• Ataxie: diagnostika a terapie
• Friedreichova ataxie
• Cerebelární ataxie
• Ataxie zubu Charcot-Marie
• Ataxie ve zkratce: Souhrn ataxie

Všeobecnost

Ataxický subjekt představuje pohyby se sníženou nebo nadbytečnou amplitudou, chůze není stabilní, ale nejistá a roztřesená; navíc je nekoordinace pohybů stanovena mezi trupem a hlavou, mezi trupem a pažemi nebo opět mezi nohy a kufr: u těchto charakteristik má pacient s ataxií tendenci padat. U ataxických syndromů dochází k současným křečím a kontrakci antagonistických svalových svazků.
Vzhledem k tomu, že pohyby svalů jsou řízeny mozečkem, přímo spojeným s míchou a periferními nervy, jakékoli léze na úrovni těchto míst mohou generovat ataxii: mozeček představuje ve skutečnosti centrum pro regulaci a koordinaci dobrovolných pohybů svalů; hypotetické poškození lokalizované v centrum mozečku je schopen blokovat propojení mezi ostatními sekcemi CNS, generovat mírnou ataxii, typickou pro chůzi ve stavu intoxikace. Když je naopak zraněno sedadlo postranní mozečku, existuje hemitaxie, která zahrnuje pouze polovinu těla, což odpovídá narušenému hemicereinu.
Existují také genetické formy ataxie, to znamená přenos z rodiče na dítě.

Degenerace ataxie

Ataxie a tomu odpovídající ataxické syndromy jsou jemné poruchy, které začínají několika příznaky, ale degenerují pomalu a postupně. Obecně platí, že první projevy zahrnují nohy, poté paže a poté také ovlivňují hlas, kompromitující artikulaci řeči (ataxie řeči), svaly, sluch a zrak. [převzato z www.atassia.it]

Ataxie a ataxické syndromy

Podle konvence, podmínky ataxie A ataxický syndrom používají se bez rozdílu, protože odkazují na stejné poruchy. Ve skutečnosti by to nebylo úplně správné, protože „ataxický syndrom“ označuje soubor znemožňujících genetických chorob, zatímco „ataxie“ představuje hlavní symptom, stejně jako postupná ztráta schopnosti provádět dobrovolný a kontrolovaný pohyb, řízený správným směrem. S nevyhnutelným negativním vývojem ataxie subjekt vykazuje zjevné zhoršení motility, doprovázené bolestí různé intenzity, ale vždy přítomné, zodpovědné za celkové zhoršení ataxického syndromu.

Incidence

Ataxické syndromy jsou poměrně vzácné: v Itálii se odhaduje, že je postiženo kolem 5 000 lidí. Bohužel však prognóza není dobrá, protože ataxické syndromy často silně znemožňují onemocnění CNS, která se vyznačují pomalou, ale progresivní ztrátou svalové kontroly a motorické koordinace.
Výskyt ataxických syndromů není dobře znám: zdá se však, že je ovlivněno 4,5–6,4 subjektů na 100 000 zdravých jedinců [převzato z Dětská neurologie, Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
„Věk nástupu“ úplně prvních ataxických projevů se liší podle typu ataxie: například cíl Friedreichovy ataxie je dán kojenci.

Ataxie a související choroby

Není neobvyklé, že ataxii doprovázejí další poruchy více či méně závažné intenzity, jako jsou: inkontinence, potíže s polykáním, nekoordinované a pomalé pohyby očí a další nekontrolovaná a nedobrovolná gesta hlavy, trupu a dolních končetin nebo vyšší . V některých případech může ataxie také vést ke ztrátě paměti a neurologické poškození by mohlo způsobit srdeční poruchy a bronchopulmonální komplikace [převzato z www.atassia.it].

Více informací: A.I.S.A. onlus

Aby se podpořil imunologicko-geneticko-molekulárně vědecký výzkum ataxií, v roce 1982 se v Lombardii zrodila AISA, „Italská asociace pro boj s ataxickými syndromy, právně uznaná ministerstvem zdravotnictví až v roce 1995: tato“ Asociace , složená z dobrovolníků, má za cíl podporovat formy prevence ataxie, informovat a senzibilizovat populaci a podporovat ataxické pacienty, impotentní tváří v tvář této invalidizující patologii.

Další články na téma "Ataxie"

1. Ataxie: klasifikace
2. Ataxie: Příznaky a příčiny
3. Ataxie: diagnostika a terapie
4. Ataxie: Příznaky a příčiny
5. Cerebelární ataxie
6. Ataxie zubu Charcot-Marie
7. Ataxie ve zkratce: Souhrn ataxie