Frontotemporální demence

Všeobecnost

Frontotemporální demence je neurodegenerativní onemocnění mozku, které vzniká v důsledku postupného zhoršování neuronů umístěných ve frontálních a temporálních lalocích mozku.

Tyto oblasti mozku ovládají jazyk, chování, část pohybu a myšlení, proto jejich postupná degenerace zahrnuje změny v těchto oblastech. Typickými problémy jsou: potíže s artikulací řeči, náhlé změny osobnosti, poruchy rovnováhy a amnézie.
Navzdory objevům posledních několika desetiletí mechanismus, který vede ke zhoršení neuronů, stále představuje určité otazníky.
Diagnostika frontotemporální demence není vůbec jednoduchá a vyžaduje několik vyšetření a hodnotících testů.
Bohužel, jako u mnoha jiných forem demence, stále neexistuje lék, který by nemoc vyléčil nebo zvrátil.

Co je frontotemporální demence?

Frontotemporální demence je forma demence, která vzniká v důsledku degenerace nervových buněk (nebo neuronů), umístěných ve frontálních a temporálních lalocích mozku.

DEFINICE DEMENCE

V medicíně termín demence označuje neurodegenerativní onemocnění mozku, typické pro starší lidi (ale ne výhradně pro stáří), které zahrnuje progresivní a téměř vždy nevratné snížení intelektuálních (nebo kognitivních) schopností člověka.
Toto snížení má mnoho důsledků: zasahuje do výkonu nejjednodušších každodenních činností, do mezilidských vztahů (tj. Mezi lidmi), do schopnosti myslet a paměti, s použitím jasného a vhodného jazyka, s rovnováhou, s motorickými svaly s chováním, s osobností a s emocionalitou.

EPIDEMIOLOGIE

Frontotemporální demence je čtvrtou nejčastější formou demence, po dobře známé Alzheimerově chorobě, vaskulární demenci a demenci s Lewyho tělísky.
Ve srovnání s těmito právě zmíněnými chorobami (které postihují zejména starší osoby) má tendenci vznikat u mladších jedinců, obvykle ve věku mezi 40 a 65 lety.
Postihuje obě pohlaví stejně.

Příčiny

Přesný mechanismus, který vyvolává nástup frontotemporální demence, byl objasněn pouze částečně.
Nejnovější výzkum založený na analýze posmrtně pacientů odhalilo, že:

• Progresivní zhoršování neuronů čelních a spánkových laloků je následkem vzniku abnormálních proteinových agregátů ve stejných buňkách. Proteinovými agregáty s “rozumíme malé shluky proteinů.
• Mezi bílkovinami, které tvoří agregáty, je nejreprezentativnější a „nejslavnější“ tau. Tau je protein mikrotubulů nebo malých intracelulárních struktur, které regulují transport základních prvků v buňce.Když tau tvoří agregáty, mikrotubuly již nefungují správně a příslušná buňka odumírá.
• Frontotemporální demence může být také genetickým onemocněním přenášeným z rodičů na děti. Zpočátku to bylo pouze hypotézou z pozorování, že asi jedna třetina pacientů měla otce nebo matku se stejnou patologií.
  Později to bylo také prokázáno s identifikací identických genetických mutací u členů stejné rodiny, nositelů frontotemporální demence.
• Geny, které, pokud jsou mutovány, předurčují k frontotemporální demenci, jsou nejméně tři: MAPT, GRN a C9ORF72. MAPT sídlí na chromozomu 17 a podílí se na syntéze „obvyklého“ tau proteinu; GRN a C9ORF72 se nacházejí na chromozomu 17 a chromozomu 9 a společně spolupracují při syntéze a správném fungování proteinu zvaného TDP-43.
• Mutace v MAPT, GRN a C9ORF72 indukují akumulaci proteinů, se kterými jsou spojeny, tedy tau a TDP-43, uvnitř neuronů.
• U všech těch případů, ve kterých se zdá, že neexistuje žádná známost, se výskyt proteinových agregátů objevuje z dosud neznámých důvodů.

PODTYPY FRONTEMPORÁLNÍ DEMENCE

Díky vědeckým objevům uvedeným v předchozích bodech odborníci na neurodegenerativní onemocnění identifikovali 3 podtypy frontotemporální demence:

• Pickova nemoc. Charakterizován intracelulárními shluky tau proteinu („zvaná Pickova těla“), zdá se, že není spojen s žádným druhem dědičné genetické mutace.
  Ve většině případů k tomu dochází po 50 letech.
  Pick odkazuje na výzkumníka, který jej poprvé popsal, jistého Arnolda Picka.
• Frontotemporální demence s parkinsonismem, spojená s chromozomem 17. Je to ve skutečnosti dědičné onemocnění, charakterizované „změnou genu MAPT a přítomností shluků tau proteinu.
• Primární progresivní afázie. S typickým nástupem kolem 40. roku věku as pomalou a postupnou symptomatologickou progresí je jen ve vzácných případech spojena s dědičnými mutacemi genů MAPT, GRN a C9ORF. Neznámé.

Příznaky a komplikace

Mezi různými vykonávanými funkcemi čelní a spánkové laloky také ovládají chování, jazyk, myšlení, část pohybů těla a některé svaly.
Zhoršení jejich nervových buněk proto vede k řadě symptomů a znaků, které se týkají hlavně těchto oblastí.
Frontotemporální demence má progresivní průběh. To znamená, že jeho účinky se postupem času obvykle zhoršují (obvykle během několika let).

Poznámka: u některých pacientů se zhoršení neuronů může týkat pouze čelních laloků nebo pouze dočasných. To vede k neúplnému obrazu symptomů, který závisí na postižené oblasti mozku.

CHOVÁNÍ PROBLÉMŮ

Spolu s jazykem jsou problémy s chováním prvními příznaky, které se objevují u osob trpících frontotemporální demencí.
Mohou se skládat z:

• Nevhodné veřejné chování.
• Impulzivita.
• Snížení nebo úplná ztráta brzd.
• Zanedbání osobní hygieny.
• Extrémní obžerství, náhlá změna chutí a preferencí jídla a nevhodné chování u stolu (nedostatek dobrých mravů atd.).
• Podrážděnost a agresivita.
• Chlad, lhostejnost a neschopnost vcítit se do ostatních.
• Sobecké chování.
• Přijímání indiskrétních nebo velmi hrubých postojů.
• Opakující se nebo obsedantní chování, jako je neustálé tření rukou nebo opakovaná procházka stejnou cestou několikrát denně.
• Ztráta nadšení a známky letargie.

Jak nemoc postupuje, výše uvedené poruchy se zhoršují a pacient má obvykle tendenci se izolovat od sociálního kontextu a přerušit jakýkoli vztah s jinými lidmi.

JAZYKOVÉ PROBLÉMY

Problémy s řečí jsou velmi časté u pacientů s frontotemporální demencí. Obvykle se skládají z:

• Nesprávné použití slov. Pacient například může místo slova „pes“ použít slovo „ovce“.
• Snížená slovní zásoba a obtížnost při čtení textu.
• Používejte omezený počet frází a tendenci je často opakovat.
• Snaží se formulovat normální a úplnou řeč.
• Tendence k automatickému opakování frází nebo slov vyslovených jinými lidmi.
• Konverzace a projevy, které jsou stále kratší a mají slabší obsah.

Jak se nemoc zhoršuje, pacienti mají tendenci postupně ztrácet schopnost mluvit.
V konečných stádiích onemocnění se obvykle stávají němými.

PROBLÉMY S PŘEMÝŠLENÍM SCHOPNOSTÍ

Když frontotemporální demence narušuje schopnosti myšlení, pacienti zažívají:

• Snadné rozptýlení.
• Špatné plánování, úsudek a organizační schopnosti.
• Nedostatek soběstačnosti. Je třeba jim krok za krokem říci, co mají dělat.
• Tuhost a nepružnost myšlení.
• Neschopnost abstrahovat a porozumět abstraktním konceptům.
• Potíže s pamětí.

Je třeba poznamenat, že poruchy paměti obvykle vznikají v pokročilém stádiu onemocnění.

FYZIKÁLNÍ A POHYBOVÉ PROBLÉMY

Obecně platí, že když frontotemporální demence dosáhne velmi pokročilého stádia, narušuje schopnost pohybu a ovládání některých svalů.
Pokud jde o detaily symptomů, pacienti se mohou projevit:

• Tuhost podobná síle vyvolané Parkinsonovou nemocí.
• Nedostatečná kontrola svalů močového měchýře (inkontinence moči) a střev (fekální inkontinence).
• Progresivní slabost spojená s úbytkem svalů (tj. Snížení svalové hmoty). V těchto případech trpí údajně některá z takzvaných chorob motorických neuronů.
• Obtížné ovládání končetin těla, ztráta rovnováhy a koordinace, pomalý pohyb a snížená pohyblivost. Lékaři tyto poruchy ztotožňují s termínem kortiko-bazální degenerace.
• Typické příznaky takzvané progresivní supranukleární obrny neboli poruchy: rovnováhy, pohybu očí a polykání.

Souhrn symptomů a znaků typických pro různé podtypy frontotemporální demence Podtyp

Charakteristické příznaky

Pickova nemoc

Problémy s řečí, potíže se soustředěním, zhoršené schopnosti myšlení, náhlé změny osobnosti, abnormální chování, pasivita a nedostatek taktu.

Frontotemporální demence s parkinsonismem, spojená s chromozomem 17

Tuhost (typická pro Parkinsonovu chorobu), deprese, halucinace, obsedantní chování, nedostatek úsudku, problémy související s jinými lidmi a potíže s plánováním a koncentrací.

Primární progresivní afázie

Změny osobnosti, bizarní chování, amnézie, špatná pozornost, závažné problémy s řečí a potíže se čtením textu.

Diagnóza

Zejména v počátečních fázích je frontotemporální demence poněkud obtížně diagnostikovatelná, protože její projevy mohou být zaměněny s podobnými chorobami nebo stavy.
Diagnostický proces obecně zahrnuje provádění různých hodnocení, včetně:

• Důkladné fyzické vyšetření. Spočívá v analýze symptomů a známek, hlášených nebo manifestovaných pacientem.
• Neurologické vyšetření. Jedná se o hodnocení šlachových reflexů, chování, motoriky, mentálních schopností a paměťových schopností.
• "Analýza jakýchkoli léků užívaných vyšetřovaným pacientem. Provádí se, protože některé léky mají vedlejší účinky podobné poruchám vyvolaným frontotemporální demencí."
• Krevní testy. Provádějí se s cílem vyloučit, že příznaky jsou způsobeny nedostatkem vitamínů (vitamín B12) nebo jinými podobnými příčinami.
• Zobrazovací testy, jako je CT mozku nebo magnetická rezonance (MRI) mozku. CT a MRI mozku ukazují vzhled a především zdravotní stav různých oblastí mozku.V případě frontotemporální demence vykazují frontální a temporální laloky zcela evidentní změny.

GENETICKÉ TESTY

Členové rodin s frontotemporální demencí mohou podstoupit speciální genetický test, který jim řekne, zda nesou mutace v genech MAPT, GRN nebo C9ORF72, či nikoli.

Léčba

Frontotemporální demence je bohužel onemocnění, které nelze vyléčit.
Některými vhodnými způsoby léčby je však možné zpomalit její progresi a zmírnit příznaky.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIE

Farmakologický výběr je velmi malý.
Těch několik léků, které se někdy používají, jsou:

• Selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI). Patří do kategorie antidepresiv a jsou předepisovány proti ztrátě inhibičních brzd a obsedantnímu chování.
• Trazodone. Je to antidepresivum, které může v některých případech zmírnit poruchy chování.
• Haloperidol. Mezi nejdůležitější antipsychotika je předepisován jen zřídka a pouze za přítomnosti vážných problémů s chováním, protože může způsobit vážné vedlejší účinky.

OŠETŘENÍ PACIENTŮ S DEMENCÍ

Každý pacient s demencí - tedy také jedinec s frontotemporální demencí - je podroben této sérii symptomatických ošetření (tj. Zaměřených na zmírnění symptomů):

• Pracovní lékařství. Má hlavně dva cíle: udělat pacienta co nejvíce nezávislým na ostatních a znovu ho zařadit do sociálního kontextu.
• Terapie mluvením. Má za cíl alespoň částečně obnovit mluvený jazyk a zlepšit komunikační problémy.
• Fyzioterapie. Má za cíl zlepšit problémy s motorikou a rovnováhou.
• Kognitivní stimulace. Spočívá v tom, že pacienti provádějí cvičení zaměřená na zlepšení paměti, jazyka a takzvané schopnosti řešení problému.
• Behaviorální terapie. Jeho cílem je zlepšit problematické chování vyvolané nemocí (extrémní obžerství, impulzivnost atd.).

Prognóza

Od objevení prvních příznaků je průměrná délka života pacienta s frontotemporální demencí 8 let.