) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nadměrnou akumulací glykogenu.Glykogen se skládá z podjednotek glukózy a akumuluje se jako zásobní zdroj v cytosolu jater (kde je zvláště hojný), kosterního svalu a v menší míře ledvin. Glykogen využívá tělo k podpoře krevního cukru během půstu, obvykle mezi jídly a v noci.
Tagy:
antropometrie diety na hubnutí antinutrienty
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Poškození vyplývající z nelikvidace tohoto glukózového polymeru se projevuje především v játrech, myokardu a kosterních svalech, které procházejí postupným oslabováním.
Pompeho choroba je způsobena „genetickou aberací, která má za následek poruchu aktivity enzymu kyselé alfa-1,4-glukosidázy (GAA nebo acid maltase) v lysozomech (intracelulárních organelách, při nichž dochází k degradaci různých typů molekul ).
Infantilní forma glykogenózy typu II vede k závažné formě kardiomegalie, která může způsobit smrt kardiorespirační dekompenzací do druhého roku života. U Pompeho choroby s pozdním nástupem jsou však příznaky omezeny na sval a ve srovnání s dětskou variantou je průběh této progresivní myopatie relativně benigní.
rezerva v živočišných buňkách.
