Prader-Williho syndrom

Všeobecnost

Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje fyzické, behaviorální a intelektuální abnormality. Nejcharakterističtějšími klinickými příznaky jsou obezita (a související patologie) a snížený svalový tonus.

Syndrom Prader-Willi, známý od roku 1956, je způsoben mutací chromozomu 15, ale zatím není jasné, o které geny se přesně jedná.
Ke stanovení správné diagnózy obvykle stačí fyzické vyšetření, ale lze provést i spolehlivé genetické testy.
Bohužel stále neexistuje definitivní terapie; některá farmakologická a behaviorální protiopatření však mohou omezit související symptomy.