Polycytémie

Termín polycytémie označuje jakékoli generické zvýšení počtu červených krvinek v krvi, což je událost, která v klinické praxi obvykle vede ke zvýšení plazmatického hemoglobinu a hematokritu (viskozita krve).

Existuje mnoho příčin polycytémie, původně rozdělených na příčiny relativní polycytémie a absolutní polycytémie. První termín označuje všechny ty stavy, kdy zvýšená koncentrace červených krvinek v krvi následuje po snížení objemu plazmy: například v případě závažné dehydratace (vyvolané zvracením, průjmem, silným pocením, diabetes insipidus, nedostatečně kompenzovaným zavedení vody) se červené krvinky - i když jsou početně nezměněny - zdají být koncentrovanější, kvůli redukci tekuté části krve. Příčiny absolutní polycytémie jsou četnější a častější, u nichž dochází k účinnému zvýšení celkového počtu červených krvinek. Absolutní polycytémie se zase rozlišuje u primární nebo primární polycytémie, pokud je spojena se „zvýšenou syntézou erytrocytů v hematopoetické dřeni, a u sekundární polycytémie, když závisí na onemocnění nesouvisejícím s kostní dřeně nebo na konkrétních podmínkách prostředí (zůstaňte vysoko důvod), proto náchylné k regresi, pokud je možné odstranit příčinu, která je za to zodpovědná.

Sekundární polycytémie

Sekundární polycytemie většinou souvisí s chronickou hypoxemií nebo nedostatkem kyslíku v krvi.Tento stav vyvolává adaptivní fyziologickou reakci, která - zprostředkovaná zvýšenou syntézou erytropoetinu v ledvinách - vede ke zvýšení syntézy červených krvinek. Tímto způsobem je organismus schopen zachytit více kyslíku z atmosférického vzduchu a vyrovnat nedostatky v určitých mezích. Není překvapením, že polycytémie je typickým znakem mnoha etnických skupin s vysokou nadmořskou výškou, což je patrné iu těch, kteří zůstávají několik týdnů na vyvýšeném místě; jak se očekávalo, je to adaptivní reakce na snížený parciální tlak kyslíku, který charakterizuje tato prostředí. do velké nadmořské výšky: nárůst červených krvinek zajistí zlepšení sportovního výkonu.

Příčiny sekundární polycytémie:

Ze zvýšené syntézy erytropoetinu v reakci na arteriální hypoxémii

• prodloužený pobyt ve vysokých horách
• respirační poruchy s alveolární hypoventilací (např. CHOPN)
• vrozená srdeční choroba s zkratem zprava doleva
• methemoglobinémie
• karboxyhemoglobinémie
• spánková apnoe v průběhu nadměrné obezity

Z nevhodné sekrece erytropoetinu

• hypernefrom
• ledvinové cysty (polycystická ledvina)
• děložní fibrom
• jaterní novotvary
• feochromocytom

Zvýšením příjmu erytropoetinu nebo jiných léků s podobným účinkem (epoetin), a to jak pro terapeutické, tak dopingové účely

Co bylo řečeno, sekundární polycytémie je reverzibilní jev: když jedinec klesá do nízké výšky nebo příčina hypoxie zmizí, počet červených krvinek se postupně obnoví.

Primární polycytémie

Další informace: Příznaky polycytémie

Také nazývaná primární polycytémie nebo erythremia / Vaquez-Oslereova choroba, polycythemia vera je autonomní myeloproliferativní onemocnění, charakterizované „abnormální proliferací hemokytoblastů na genetickém základě [mutace JAK2 tyrosinkinázy v kmenových buňkách 90% pacientů s polycythemia vera ].

Má formu zvýšené syntézy červených krvinek, obvykle doprovázené také „zvýšenou syntézou bílých krvinek a krevních destiček. Výsledkem je zvýšení hematokritu a celkového objemu krve (hyperviskozita plazmy a hypervolemie); zvýšená viskozita krve a krevní tlak na cévních stěnách může způsobit důležité změny v průtoku krve a určit poměrně nebezpečné důsledky pro zdraví pacienta trpícího polycythemia vera: kapiláry se ucpávají v důsledku nadměrné viskozity krve, trombotické jevy se zvyšují (zvyšuje se riziko cévní mozkové příhody, anginy pectoris, infarktu myokardu, povrchové a hluboké tromboflebitidy a vzácněji plicní embolie). Obecně existují závratě, bolesti hlavy, mírná hypertenze, hepatomegalie, splenomegalie a hemoragické jevy (krvácení z nosu, krvácení z dásní a podlitiny); kůže nabývá načervenalých odstínů (kvůli zvýšené přítomnosti okysličeného hemoglobinu) a namodralých - kyanotických (kvůli zvýšené přítomnosti odkysličeného hemoglobinu), a často je po koupání předmětem svědění.

Diagnóza polycythemia vera je založena na studii krevního obrazu:

• hodnoty hemoglobinu a hematokritu, vyšší než normální, mohou dosáhnout 22-24 g / dl a 55-60%, přičemž nález neutrofilní leukocytózy a trombocytů je běžný

a další biohumorální parametry:

• zvýšení hladiny cholesterolu, kyseliny močové, vitaminu B12, LDH, intraleukocytů ALP v krvi

Hyperplazie erytroidu se zaznamenává při biopsii kostní dřeně a následném morfologickém vyšetření kostní dřeně; navíc je možné prokázat přítomnost výše zmíněné mutace JAK2 V617F. Ultrazvuk a objektivní hodnocení mohou ukázat zvětšení jater a sleziny.

Terapie, původně založená na krveprolití nebo flebotomii - tj. Odebírání 300–500 ml krve každé 2–3 dny, dokud hematokrit neklesne pod 50% prahovou hodnotu, případně kompenzovanou reinfúzí plazmy nebo podáním jejích náhrad - může používat cytotoxická / chemoterapeutická léčiva (busulfan, hydroxymočovina, cyklofosfamid, chlorambucil, cytosin arabinosid, melfalan) nebo radioterapii. Tyto poslední intervence jsou zaměřeny na potlačení abnormální proliferační aktivity kostní dřeně, ve které polycythemia vera rozpoznává vlastní patogenetické centrum. Jsou vyvíjeny a testovány léky nové generace schopné inhibovat aktivitu abnormální proteinové tyrosinkinázy (JAK2) odpovědné za onemocnění.