DYSTONIE: PŘíČINY A DIAGNOSTIKA

Pohybová porucha

Jak lze ze složitosti kinetické poruchy uhodnout, hledání kauzálních faktorů přisuzovaných dystonii představuje téměř artikulovaný úkol, poměrně složitou hádanku, kterou je třeba vyřešit, vezmeme -li v úvahu hypotézu možného vývoje nemoci a její komplikace. V každém případě pouze vykopáním kořene problému bude možné identifikovat rizikové faktory a příčiny odpovědné za dystonický projev: ve skutečnosti lze prostřednictvím identifikace příčin vypracovat správnou a nespornou diagnózu, tak, aby bylo možné pacienta nasměrovat k nejvhodnějším terapiím.

Příčiny

V některých publikacích z Nadace pro lékařský výzkum Dystonie (DMRF), je jasné, že často nejsou příčiny související s projevem dystonie identifikovatelné: vědci dosud nebyli schopni určit, který biochemický proces spouští dystonické příznaky. Na přesné zjištění výše uvedeného „mechanismu dystonie“, hypotetického společného vlákna všech dystonických forem, si proto budeme muset ještě několik let počkat.
V současné době výzkum dospěl k několika zajímavým závěrům: je dobře prokázáno, že dystonie může být důsledkem jak traumatu, tak dlouhodobého příjmu určitých farmakologických látek (neuroleptická antipsychotika) .Není pochyb o tom, že mutace některé geny (např. DYT1) mohou být zodpovědné za dystonické projevy; navzdory výše uvedeným kauzálním vysvětlením však nebyl prokázán ani skutečný původ dystonické poruchy, ani to, co se děje uvnitř organismu. [převzato z www.dystonia- Foundation.org]
Na základě příčinného faktoru jsou dystonické formy rozděleny do:

primární dystonie (dystonické příznaky jsou jediné neurologické příznaky onemocnění, které se většinou projevují pouze třesem)

sekundární dystonie (příčiny spočívají v: novotvary, užívání některých neuroleptik, mrtvice atd.)

dystonie plus (myoklonická dystonie a dystonie reagující na DOPA: jsou charakterizovány dalšími neurologickými poruchami a jsou mnohem více deaktivující než primární dystonie).

Z této klasifikace lze tedy odvodit, že také jiné patologie nervového systému mohou způsobit dystonii; Patří sem mrtvice, nádory, roztroušená skleróza, poranění hlavy, bakteriální infekce, novorozenecké poškození mozku atd.
Nakonec u některých subjektů trpících dystonií příčiny původu spočívají v dědičných onemocněních postihujících některé oblasti nervového systému (heredodegenerativní patologie) [převzato z www.distonia.it]

Diagnóza

V současné době lékaři nemají jediný a standardní diagnostický test k potvrzení hypotézy předpokládané dystonie; klinické hodnocení pacienta umožňuje pozorovat a ověřovat příznaky dystonické formy za účelem získání úplné, byť počáteční, diagnostiky „Nejprve musí lékař znát anamnézu pacienta a vyšetřit případná rodinná onemocnění. Poté může odborník předepsat některá laboratorní vyšetření (např. Rozbor moči, krve a mozkomíšního moku).
Kromě toho mají lékaři k dispozici diagnostické nástroje k vyloučení některých forem onemocnění (např. Sekundární dystonie), jako je „MRI mozku (Brain Magnetic Resonance) a CT („ diagnostika pomocí obrazů “, počítačová tomografie, schopná reprodukovat oblasti těla pacienta trojrozměrně pomocí rentgenových paprsků) a diagnostické nástroje známé jako neuroimaging.
Kromě toho je difúze nervových impulzů mezi sousedními svaly a souběžná aktivace svalů agonistů a antagonistů diagnostikována pomocí „elektromyografického vyšetření svalové aktivity (EMG); elektromyografie je důležitým diagnostickým nástrojem užitečným pro identifikaci svalů zapojených do onemocnění. , nepostradatelný pro nejvhodnější volbu terapie. Pro případy dystonické závažnosti lze použít molekulárně genetický diagnostický test.
V každém případě, aby odborník (obvykle neurolog) stanovil správnou diagnózu, musí „být schopen identifikovat všechny příznaky a symptomy kinetické poruchy, jakož i identifikovat možné spouštěcí příčiny, je -li to možné. [Přijato z www.dystonia-foundation.org]