Definice
„Williamsovým syndromem“ rozumíme vzácnou genetickou poruchu, poruchu chování, která způsobuje kognitivní retardaci, vývojové poruchy, spojené se srdečními a cévními malformacemi. Syndrom je pojmenován po doktoru Williamsovi, který poprvé popsal své příznaky kolem roku 1960.
Incidence
Williamsův syndrom je zařazen mezi vzácná genetická onemocnění, když vezmeme v úvahu, že postihuje jednu osobu z 20 000: bohužel se zdá, že výskyt onemocnění je podceňován, protože se jedná o „nedávný“ syndrom, respektive byl jako takový uznán pouze nedávno.
Příčiny
Příčiny Williamsova syndromu byly předmětem studia mnoha autorů; zdá se, že porucha má genetický původ a je přenášena autozomálně dominantním způsobem. Postižené děti a rodiče mají výraznou fyzickou podobnost, ačkoli každý postižený jedinec může vykazovat pouze některé z klinických rysů.
Genetická anomálie je dána významnými chromozomálními změnami, jejichž spouštěcí důvod je stále nepředvídatelný; vědci se však domnívají, že odstranění (tedy ztráta) části dlouhého ramene chromozomu 7 je hlavní příčinou odpovědnou za vývoj. zpoždění a kognitivní poruchy typické pro Williamsův syndrom. V této oblasti chromozomu se také zdá, že je přítomen gen zodpovědný za syntézu elastinu, strukturního proteinu zodpovědného za pružnost tkání a orgánů: je jasné, že, když mechanismy produkce tohoto proteinu, systém jde do náklon a pevnost a pružnost cévních stěn chybí.
Příznaky Williamsova syndromu
Děti s Williamsovým syndromem, stejně jako dospělí, mají změny tváře, strukturální abnormality, křehkost kostí, komplikace ledvin, kardiovaskulární malformace, poruchy sluchu, selhání růstu nebo časný pubertální vývoj. Motorická nekoordinace a porucha krátkodobé paměti. syndrom jsou často hyperaktivní, nervózní, neklidní a stěžují si na potíže s usínáním.
Některé klinické aspekty si zaslouží další pozornost, protože jsou základními prvky uznání Williamsova syndromu:
- „Tvář elfů“: pacienti trpící Williamsovým syndromem mají změny na obličejových rysech; ve skutečnosti se oči nemocných pacientů zdají velmi daleko od sebe, stejně jako zuby, rty jsou nápadně masité, tváře jsou baculaté, brada není příliš vyvinutá a nos otočený nahoru. Strabismus je typický pro pacienty s Williamsem syndrom., spolu s mikroencefalií (špatně vyvinutá hlava) a hlasem tak chraplavým, až se zdá být tlumený.
Pacient s Williamsovým syndromem může vykazovat výše uvedené klinické příznaky víceméně konzistentním způsobem v závislosti na závažnosti syndromu.
- Kardiovaskulární malformace: srdeční poruchy jsou u pacientů s Williamsovým syndromem velmi časté (odhaduje se, že 80% postižených subjektů trpí kardiovaskulárními problémy).
Většina nemocných je hypertoniků.
- Poruchy sluchu: Lidé postižení Williamsovým syndromem mají zvláště citlivý sluch; v důsledku toho by je mohly hlasité zvuky, výkřiky a zmatek značně vyděsit.
- Kognitivní deficity: Williamsův syndrom způsobuje, že má pacient nápadnou mentální a jazykovou retardaci. Když tedy dosáhnou věku tří let, postižené děti většinou nemluví, i když verbální dovednosti se obecně získávají téměř úplně s věkem. Deficit učení lze napravit, je -li okamžitě léčen.
- Předčasný pubertální vývoj: Sekundární sexuální charakteristiky se vyvíjejí dříve než u zdravé populace. Ve skutečnosti se vývoj shoduje s přibližně 9 lety, a to u mužů i žen; navíc konečná průměrná výška je kolem 156 cm u mužů a 147 cm u žen, což je výška rozhodně pod standardními hodnotami normality.
Sociální přístup osob postižených Williamsovým syndromem je zvláštní: bývají zvláště laskaví a extrovertní vůči cizím lidem. Navzdory tomu, co bylo řečeno, mají postižení pacienti značné potíže ve vztahu k vrstevníkům.
Italská asociace Williamsova syndromu má za cíl podpořit výzkum s cílem informovat populaci za účelem objasnění souvisejících symptomů, vzdělávacích a rehabilitačních aspektů: budoucí nadějí je vyřešit (přinejmenším) nejzávažnější onemocnění, která trápí pacienty s Williamsem.
souhrn
Opravit koncepty ...
Nemoc
Williamsův syndrom
Popis
Porucha chování způsobující kognitivní zpoždění a vývojový deficit související se srdečními a cévními malformacemi
Incidence
Vzácné onemocnění (1: 20 000 zdravých lidí)
Spouštěcí faktory
Autosomálně dominantní genetické onemocnění: hlavní příčinou se zdá být vymazání části dlouhého ramene chromozomu 7
Příznakový obrázek
Změny v obličejových rysech (tvář elfů), strukturální abnormality, křehkost kostí, renální komplikace, kardiovaskulární malformace, poruchy sluchu, porucha růstu nebo časný pubertální vývoj, motorická nekoordinace, zhoršená krátkodobá paměť.
Osoby postižené Williamsovým syndromem jsou často hyperaktivní, úzkostné, neklidné a stěžují si na potíže s usínáním.
Národní organizace
Italská asociace Williamsova syndromu: informuje populaci o příznacích syndromu a objasňuje vzdělávací a rehabilitační aspekty, povzbuzuje výzkum.
