Definice
Kosáčikovitá anémie je dědičná forma anémie, při které je počet erytrocytů cirkulujících v krvi tak nízký, že nezaručuje dostatečný transport kyslíku v celém těle. Říká se jí „srpkovitá buňka“ kvůli zvláštnímu strukturálnímu tvaru červené krve buňky: tyto buňky nejsou zaoblené, bikonkávní a elastické, ale mají srpkovitý tvar, mají tendenci se shlukovat a jsou křehké a hranaté.
Příčiny
Příčina, která spouští srpkovitou anémii, spočívá v genetické mutaci na genu odpovědném za produkci hemoglobinu, a proto není spojena ani s nedostatkem potravy (např. Anémie z nedostatku železa), ani s infekcemi (např. Perniciózní anémie, která může záviset na žaludečních urážkách) z „H. Pilory). Kosáčikovitá anémie je autozomálně recesivní onemocnění.
Příznaky
Bolest, bolest hlavy a respirační a zrakové potíže jsou příznaky, které charakterizují srpkovitou anémii; přesněji, bolest je často vnímána v zádech, žaludku, hrudníku a kostech a může mít různou entitu, která trvá několik minut nebo trvá hodiny nebo dny. Dýchací potíže se často shodují se sportovními aktivitami, ale mohou se objevit i během odpočinku. Srpkovitá anémie zvyšuje riziko infekcí.
Informace o srpkovité anémii - léky k léčbě srpkovité anémie nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat srpkovitou anémii - léky na léčbu srpkovité anémie, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou. buněčná anémie.
Léky
Bohužel neexistuje lék, který by zajistil úplné uzdravení ze srpkovité anémie; Některé léky však mohou zmírnit bolest a zabránit komplikacím spojeným s onemocněním.
Transplantace kostní dřeně je na druhé straně jedinou terapeutickou možností, která definitivně vyřeší srpkovitou anémii, i když je tento lékařský postup extrémně komplikovaný a zahrnuje vážná rizika, včetně úmrtí. Je však třeba zdůraznit, že je velmi obtížné najít kompatibilního dárce.
Krevní transfuze a doplnění kyslíku jsou další terapeutické postupy užitečné pro zmírnění bolestivých symptomů, které doprovázejí srpkovitou anémii.
Níže jsou uvedeny třídy léků, které se v terapii srpkovité anémie nejčastěji používají, a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby pro pacienta vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování na základě závažnosti onemocnění. , zdravotní stav pacienta a jeho reakce na léčbu:
Antibiotika: viděli jsme, že srpkovitá anémie zvyšuje riziko přenosu infekcí; z tohoto důvodu mohou pacienti s ní postiženi provádět preventivní antibiotickou léčbu. Zejména:
- Penicilin G nebo benzylpenicilin (např. Benzyl B, Benzyl P): lze podávat kojencům již dva měsíce po narození; podávání tohoto antibiotika se vždy doporučuje až do 5 let, aby se předešlo zápalu plic a dalším nebezpečnějším infekcím, zejména u dětí. Dávkování musí vždy stanovit lékař; orientačně doporučená dávka pro prevenci streptokokových infekcí je užít 1-5 milionů jednotek intravenózně (nasycovací dávka), a to i několikrát během dne.
Léky proti bolesti (NSAID a kortikosteroidy): protože bolest je u všech pacientů se srpkovitou anémií téměř konstantní, je podávání léků proti bolesti (které nepomáhají v boji proti vyvolávající příčině) velmi důležitou pomůckou ke zmírnění symptomů.
Očkování: Jelikož anémie podporuje infekce, zvláště u postižených dětí, doporučuje se očkování očkováním. Poraďte se se svým lékařem.
Deriváty močoviny (hydroxymočovina): lék se obecně používá v onkologické oblasti; někteří pacienti se srpkovitou anémií jsou léčeni touto účinnou látkou, a to jednak proto, že zmírňuje bolest spojenou s onemocněním, ale také proto, že snižuje potřebu krevních transfuzí. Lék funguje tak, že stimuluje produkci fetálního hemoglobinu (typ hemoglobinu u novorozenců, který může zabránit vývoji srpkovitých buněk).
- Hydroxymočovina (např. Onkokarbid): dávka tohoto léčiva pro srpkovitou anémii je 15 mg / kg jednou denně. Dávku je možné zvýšit o 5 mg / kg / den každé 3 měsíce, až na maximum 35 mg / kg / den. Hydroxymočovinu lze použít pouze u těžké srpkovité anémie a akutních bolestivých krizí; nepoužívejte dlouhodobě, protože se zdá, že upřednostňuje leukémii nebo jiné druhy rakoviny.
Bronchodilatátory: srpkovitá anémie je často doprovázena více či méně intenzivními dýchacími obtížemi (např. Astma), které lze kontrolovat bronchodilatačními léky.
- Ipratropium bromid (např. Atem, Breva): léčivo je dostupné ve formulacích sestávajících pouze z aktivní složky nebo ve spojení s beta2-agonistickými léky. V aerosolu opakujte 2 inhalace (36 mcg) 4krát denně (nepřekračujte 12 inhalací denně). Případně užijte jednorázovou 500mg injekční lahvičku (nebulizovaný roztok), 3-4krát denně. Lék je indikován k léčbě astmatu a závažných dechových obtíží vyvolaných srpkovitou anémií.
- Isoetarin: patří do třídy bronchodilatačních léků, isoetarin zajišťuje relaxační účinek na hladké svaly průdušek.
- Theofylin (např. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): theofylin je xanthinové léčivo používané v terapii ke snížení broncho-konstrikčního podnětu i v případě srpkovité anémie. Lék se užívá v nasycovací dávce 5 mg / kg. Poraďte se se svým lékařem.
Integrace kyseliny listové, vitaminu E a zinku: v případě srpkovité anémie se jeví jako zvláště vhodné podávání vitaminu B9 a zinku:
- Kyselina listová (např. Folina, Fertifol, Folidex): k dispozici jak jako měkké tobolky s 5 mg účinné látky (užívá se 1–3krát denně), tak jako injekční roztok 15 mg kyseliny listové (užívá se jednou den, intramuskulárně). Vitamin B9 může zabránit změnám a poškození cév, což je možné v souvislosti se srpkovitou anémií.
- Vitamín E (např. Sursum, Ephynal, Rigentex): Vitamin E, antioxidant par excellence, snižuje oxidační stres uvnitř červených krvinek u pacientů trpících srpkovitou anémií a talasemií. Obecně se doporučuje užít dávku aktivního. až 200 jednotek (10 ml), orálně (orální kapalná formulace), jednou denně.
- Zinek (např. Zincometil, Ektogan, ZMA): orientačně užívejte 50 mg účinné látky třikrát denně. Suplementace zinku umožňuje snížit frekvenci bolestivých krizí v kontextu srpkovité anémie.
Farmakologická očekávání a naděje do budoucna: srpkovitá anémie není v současné době léčitelná, ale vědci doufají a testují se nové způsoby léčby:
- Doplňky oxidu dusnatého: snížením viskozity červených krvinek a vytvořením dilatace cév by oxid dusnatý mohl zabránit agregaci srpkovitých buněk
- Genová terapie: Zavedení zdravého genu do kostní dřeně (zodpovědného za produkci fetálního hemoglobinu) by mohlo znovu vyvážit fyziologickou hladinu hemoglobinu.
- Deaktivace defektního genu: vzhledem k tomu, že „srpkovitá anémie je způsobena“ změnou genu, jeho deaktivace by mohla být strategií řešení.
- Inovativní léky pro léčbu srpkovité anémie, zaměřené na zvýšení syntézy fetálního hemoglobinu, užitečné pro prevenci tvorby srpkovitých buněk.
Další články o "srpkovité anémii - léky k léčbě" srpkovité anémie "
- Srpkovitá anémie - příznaky a léčba
- Srpkovitá anémie