Definice
Wilsonova choroba - také známá jako hepatolentikulární degenerace - je vzácná a dědičná genetická porucha. Toto onemocnění způsobuje akumulaci mědi v tkáních a orgánech postižených jedinců.
Největší efekty této anomální akumulace se projevují především v mozku a játrech, ale nejen.
Pokud není řádně léčena, může Wilsonova nemoc vést k fatálním následkům.
Příčiny
Jelikož se jedná o genetické onemocnění, vyvolávající příčina spočívá ve změně genu. Podrobněji existuje modifikace genu ATP7B umístěného na 13. chromozomu.
Tento gen kóduje konkrétní protein, jehož úkolem je podporovat vylučování přebytečné mědi žlučí. Díky této genetické modifikaci se příslušný protein nevyrábí, a v důsledku toho se měď hromadí v orgánech a tkáních.
Příznaky
U pacientů s Wilsonovou chorobou se může objevit hepatitida, cirhóza jater, žloutenka, hepatomegalie a splenomegalie. Kromě toho se mohou objevit příznaky jako zvracení, bolest břicha, dysartrie, dysfagie, třes, pomalé pohyby a potíže s chůzí, migréna, svalová slabost a ztuhlost, změny nálady a osobnosti, potíže se soustředěním, deprese, hematurie, glukosurie. Anémie, amenorea a prsteny Kayser-Fleischer.
Informace o Wilsonově nemoci - léky a péče nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Wilsonovu chorobu - léky a léčba, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
Farmakologická léčba Wilsonovy choroby je založena na podávání léků schopných chelátovat měď nebo snižovat její absorpci takovým způsobem, aby byla podporována její eliminace z těla.
Lékem volby pro léčbu Wilsonovy choroby je penicilamin. Kromě toho v některých evropských zemích (jako je například Spojené království) v případě, že léčba penicilaminem není tolerována, alternativní terapie založená na trientinu (další lék schopný chelátovat měď, méně účinný, ale s méně vedlejšími účinky) než penicilamin).
Ke snížení absorpce mědi se však obvykle podává zinek.
Kromě léčby drogovou závislostí musí pacienti s Wilsonovou nemocí také dodržovat určitou dietu a dávat pozor, aby se vyhnuli konzumaci potravin obsahujících vysokou hladinu mědi, jako je čokoláda, ořechy, houby, játra a mořské plody.
V případě, že Wilsonova choroba způsobila nenapravitelné poškození jater a / nebo pokud léčba léky není účinná, může lékař považovat za nutné provést transplantaci jater.
Následující jsou léky nejpoužívanější v terapii proti Wilsonově chorobě a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování pro pacienta na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu.
Penicilamin
Penicilamin (Pemine®) je molekula schopná chelátovat měď a podporovat její vylučování močí. Je to lék dostupný pro orální podávání se specifickými indikacemi pro léčbu Wilsonovy choroby. Není překvapením, že je to lék. Lék první volby, který se používá proti tomuto vzácnému genetickému onemocnění.
Dávka penicilaminu obvykle podávaná dospělým je 15-40 mg / kg tělesné hmotnosti denně, užívaná ve čtyřech rozdělených dávkách jednu hodinu před jídlem nebo 2–3 hodiny po jídle a v každém případě vždy na prázdný žaludek.
U dětí je naopak dávka obvykle užívaného léku 10–30 mg / kg tělesné hmotnosti, která se užívá ve 3–4 rozdělených dávkách stejným způsobem jako u dospělých pacientů.
V každém případě musí přesné dávkování léčivého přípravku stanovit lékař pro každého pacienta.
Dále je třeba zdůraznit, že - vzhledem k vedlejším účinkům, které může penicilamin způsobit - musí být jeho užívání vždy pod přísným dohledem lékaře.
Octan zinečnatý
Octan zinečnatý (Wilzin ®) je dalším lékem se specifickými terapeutickými indikacemi pro léčbu Wilsonovy choroby.
Zinek působí tak, že snižuje vstřebávání mědi ve střevě, podporuje jeho vylučování stolicí a v důsledku toho brání jeho akumulaci v játrech a dalších orgánech a tkáních.
Octan zinečnatý je k dispozici pro orální podání ve formě tvrdých tobolek.
Dávka léčiva obvykle podávaná dospělým pacientům je 50 mg, užívaná tři až maximálně pětkrát denně, nalačno, hodinu před jídlem nebo 2–3 hodiny po jídle.
U dětí se však dávka podávaného léčiva liší podle věku a tělesné hmotnosti pacientů.
Přesné dávkování léku však musí i v tomto případě stanovit lékař individuálně.
Pokud je léčba octanem zinečnatým předepisována současně s léčbou penicilaminem, měla by být tato dvě léčiva podávána v intervalu nejméně jedné hodiny mezi jedním a druhým.
