Amniocentéza - kdy a proč to udělat?

Kdy obdržím výsledky

Zkušební zpráva je obvykle k dispozici dva týdny po amniocentéze, protože chromozomální analýza vyžaduje růst fetálních buněk v kultuře čas. Z tohoto důvodu, když lékařská zpráva dorazí pozdě, nemusí to nutně znamenat, že existuje něco patologického ; jednoduše to může znamenat, že růst buněk trvá déle.

Včasná diagnostika hlavních chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, však může být k dispozici do 48–72 hodin od vyšetření díky rychlým testům, které nejsou vyčerpávající.

Kdy je hotovo?

Raná, standardní a pozdní amniocentéza

Amniocentéza se obvykle provádí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Touha získat dřívější vyšetřování však vedla mnoho autorů k tomu, aby stále častěji uváděli datum vyšetření, a to natolik, že se dokonce praktikuje mezi desátým a osmým týdnem těhotenství. dvanáctý týden těhotenství. V těchto případech mluvíme o časná amniocentéza. Výskyt komplikací se výrazně zvyšuje ve srovnání s "standardní amniocentéza, ale máte výhodu diagnostického očekávání.

V reakci na tuto potřebu předvídat prenatální diagnostiku co nejvíce je již několik let k dispozici další vyšetření, zvané villocentéza (odběr choriových klků), které se provádí mezi 10. a 12. týdnem.

Hlavní výhodou amniocentézy oproti CVS je, že riziko kontaminace mateřskými buňkami je nižší, stejně jako riziko potratu (i když se to díky vylepšení diagnostických technik a protokolů nyní mezi oběma postupy ustálilo).

Mluvíme o pozdní amniocentéza když je diagnostická technika prováděna po dvacátém týdnu těhotenství. V tomto případě je indikací obecně zhodnotit zdravotní stav plodu, jeho plicní zralost (s ohledem na předčasný porod) a možné izoimunizace matky a plodu.

Evakuační amniocentéza

Zřídka lze provést amniocentézu k odstranění nadměrné akumulace plodové vody (nazývané polyhydramnios); v těchto případech hovoříme o evakuační amniocentéza.

Kdy je to potřeba?

Hlavní indikací amniocentézy zůstává prenatální diagnostika chromozomálních anomálií Prioritní výzkum je zaměřen na identifikaci možného Downova syndromu a dalších patologií na genetickém základě.

Pokud to vyžadují konkrétní rizikové faktory, je však možné identifikovat více či méně širokou škálu chromozomálních onemocnění (cystická fibróza, vrozená hluchota, Duchennova svalová dystrofie, talasemie a mnoho dalších).

Faktory naznačující provedení amniocentézy

Věk těhotné ženy je 35 let nebo vyšší.
Přítomnost „chromozomální abnormality u jednoho nebo obou rodičů.
Stanovení pohlaví plodu u nemocí spojených s X
Asistovaná reprodukční léčba mužské neplodnosti.
Těhotenství s rizikem neslučitelnosti matky a plodu.
Přítomnost genetického onemocnění u jednoho nebo více příbuzných rodičů.
Abnormální výsledky ultrazvukového vyšetření.
Předchozí porod dítěte s genetickým onemocněním.
Těhotná žena vystavená záření nebo známým mutagenním faktorům (léky nebo chemikálie).

UPOZORNĚNÍ: ve veřejných zařízeních je u žen ve věku 35 a více let v předpokládaném datu narození a u osob s indikací stanovenou národním protokolem vyšetření po genetickém poradenství bezplatné.

Kromě vyšetření buněk může analýza plodové vody poskytnout důležité údaje o přítomnosti genetických chorob. Alfa-fetální protein (AFP) je například produkován plodem a je měřitelný v plodové vodě odebrané pro amniocentézu. Když je hodnota AFP vysoká, existuje reálná možnost malformací plodu, jako jsou defekty neurální trubice (spina bifida, anencefalie nebo meningocele), defekty břišní stěny a další.

Co se stane, pokud amniocentéza odhalí abnormality?

Když výsledky amniocentézy ukazují patologický výsledek, pár je genetikem okamžitě informován o smyslu anomálie, jejích možných důsledcích a terapeutických příležitostech.

Na základě těchto informací, s podporou rodinných příslušníků a zdravotnických pracovníků, musí pár učinit rozhodnutí, které považují za nejvhodnější; pokud je patologie vážná, vzhledem k tomu, že ve většině případů neexistují konkrétní možnosti vyléčení, existují pouze dvě možné alternativy: pokračovat v těhotenství, připravit se na přijetí nebo vzdání se adopce (v mezích stanovených zákonem) dítěte, nebo ukončit těhotenství podle časů a metod stanovených zákonem.