, Ehlers-Danlosův syndrom, Duchennova svalová dystrofie, neštovice, amyotrofická laterální skleróza a Morgellonův syndrom.K dnešnímu dni počet známých vzácných chorob kolísá mezi 7 000 a 8 000; je však třeba zdůraznit, že jde o stále rostoucí číslo, protože lékaři mají stále účinnější diagnostické techniky při rozpoznávání dosud neznámých stavů; Vzácná onemocnění jsou zpravidla oslabující stavy s chronickým / trvalým charakterem nebo s fatálními následky;
Tagy:
oleje a tuky zdraví starších lidí léky-diabetes
) a proliferativní choroby, lépe známé jako nádory;
Vzácnými nemocemi jsou tedy většinou patologie vyplývající z mutace jednoho nebo více genů;
- Protože dostupnost adekvátní léčby je v zájmu několika pacientů, věnuje lékařsko-vědecká komunita málo času a finančních prostředků na hledání nové léčby dosud známých vzácných chorob.
To je hlavní důvod, proč ti, kteří trpí vzácnou nemocí, mohou jen stěží počítat s terapií, která má jiné účely než jednoduché „zvládnutí“ symptomů; - Nejsou -li vzácná onemocnění předmětem vědeckého výzkumu a neexistuje -li pro ně adekvátní léčba, definují odborníci tyto stavy pojmem sirotčí choroby.
Onemocnění se nazývá sirotek, pokud je vzácné, když nevzbuzuje zvláštní vědecké zájmy a nakonec, když postižené osoby nemohou počítat s adekvátní léčbou.
