Pigmentovaná Xeroderma

Všeobecnost

Xeroderma pigmentosum je vzácné dědičné genetické onemocnění, které způsobuje abnormální a nadměrnou citlivost na sluneční světlo.

Příčiny poruchy souvisí s mutací genu, který produkuje protein nezbytný pro opravu DNA. Jedinci postižení xeroderma pigmentosum trpí poruchami kůže, očí a v některých případech i nervového systému. Vzhledem k tomu, že je téměř nevyhnutelné vyvinout rakovinu na kůži nebo v jiných orgánech těla, je kvalita života vážně ohrožena, stejně jako očekávání.
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založena na pozorování symptomů a znaků, které jsou evidentní a poněkud jednoznačné.
Bohužel stále neexistuje žádný specifický lék na uzdravení, ale léčba kontroly symptomů je stále k dispozici.