Všeobecnost
Hemochromatóza je onemocnění, obecně dědičné, charakterizované abnormální akumulací železa v tkáních těla. Pokud není včas diagnostikováno a léčeno, může způsobit vážné poškození orgánů, jako jsou játra, slinivka, srdce, ale také žlázy sexuální sféry a kloubů.
Příčiny
Dědičná forma, zdaleka nejčastější, postihuje přibližně jednoho ze tří stovek jedinců s určitou prevalencí v mužském pohlaví; průměrný věk nástupu je kolem 50 let.
Jak se očekávalo, zatímco normální jedinec normálně absorbuje 1–2 gramy železa denně, u pacientů s hemochromatózou se toto množství zvyšuje až na dvojnásobek nebo dokonce trojnásobek; v důsledku toho se také zvyšuje množství železa v těle, které z kánonů 1–3 gramů, zvyšte na 20-30 a více gramů.
Příznaky
Další informace: Příznaky hemochromatózy
Nejcharakterističtějším příznakem hemochromatózy je zbarvení kůže, které získává odstíny podobné bronzu (kdysi byla tato nemoc známá jako bronzino diabetes) a břidlicově šedé, přičemž chromatické změny byly lokalizovány hlavně v nekrytých částech.
Příznaky v každém případě souvisejí s rozsahem akumulace železa v různých tkáních a zahrnují: letargii a únavu, bolesti kloubů, ztrátu libida, bolesti břicha, hypogonadismus a zvětšení objemu jater (hepatomegalie), která může přesáhnout 2 kg.
Je však třeba říci, že nástup těchto symptomů je extrémně pomalý a progresivní, a to natolik, že ke klinickému nástupu obvykle dochází po 40 letech a zpočátku jemným způsobem; nástup symptomů je často předvídán náhodnou a náhodnou diagnostikou hemochromatózy, například při rutinních hematologických testech.
Diagnóza
Ve skutečnosti je možné diagnostikovat nemoc jednoduchým krevním testem; Zejména budeme hledat ty „špionážní“ prvky, které odrážejí rozsah ložisek železa v těle, jako je saturace feritinu a transferinu (sideremie). Saturace transferinu vyšší než 60% u mužů a 50% u žen je vysoce specifický index hemochromatózy u asymptomatických jedinců
. Diagnostické potvrzení může být také poskytnuto malou jaterní biopsií, která umožňuje současně vyhodnotit zdraví orgánu, nebo jinými testy, včetně genetických, které jsou nyní schopny detekovat malé mutace podílející se na nástupu onemocnění (se screeningovou valencí). Důležitou věcí je v každém případě rozšíření testu na rodinné příslušníky, aby se zkontrolovalo, zda nejsou přetíženi železem; ve skutečnosti je známo, že komplikace hemochromatózy a prognózy jsou o to nepříznivější, čím dříve je nástup. onemocnění a pozdní diagnostika.
Komplikace
Orgánem, který akumulací železa trpí nejvíce, jsou játra, a to natolik, že v případě hemochromatózy je riziko vzniku jaterních chorob, jako je cirhóza, fibróza a karcinomy, výrazně vyšší než u běžné populace. Riziko, které se ještě zvyšuje u obvyklých pijáků, u těch, kteří dodržují dietu obzvláště bohatou na železo (stejné červené víno ho obsahuje ve velkém množství), po menopauze (pro zastavení menstruačního krvácení) nebo v přítomnosti „virové hepatitidy“ .
Ve spojení s cirhózou nebo častěji po ní může pacient také vyvinout diabetes mellitus, který odráží změny ve slinivce břišní.
Péče a léčba
Další informace: Léky k léčbě hemochromatózy
Léčba hemochromatózy je zaměřena na odstranění přebytečného železa dříve, než způsobí nevratné poškození orgánů, se zvláštním zřetelem na jaterní komplikace (fibróza a cirhóza); v tomto ohledu zůstává základním kamenem praxe pravidelného krveprolití (flebotomie). odebrané krve 250 mg elementárního železa je eliminováno a současně stimuluje kostní dřeň, aby si vybavila podobná množství minerálu z ložisek (nezbytné pro erytropoézu, tj. pro syntézu nových červených krvinek). Četnost krveprolití, v zásadě vyšší (1–2 týdenní výběry), pak prochází vzácností (3–4 za „rok“), což však umožňuje zabránit opětovné akumulaci železa.
Pro ty, kteří trpí hemochromatózou, existuje také možnost chelatační terapie užíváním léků (nejznámější je desferroxamin) schopných komplexovat železo a usnadňovat jeho vylučování močí; jejich účinnost při podpoře mobilizace železa z depozit je menší než při krveprolití, ale jsou jednou z mála užitečných alternativ v přítomnosti anémie (což je zjevná kontraindikace flebotomie). V případě hemochromatózy dietní přístup předpokládá drastické omezení potravin bohatých na železo (červené maso, vnitřnosti, korýši) a zdržení se alkoholu (důležitý zákaz prevence nebo zpomalení vývoje poškození jater); zároveň bude podporován příjem celých potravin a zeleniny, které - díky vysokému obsahu vlákniny a fytátů - snižují vstřebávání železa ve střevě.
.jpg)
