Co je Gilbertův syndrom?
Gilbertův syndrom je dědičná porucha metabolismu bilirubinu, žlutooranžového pigmentu odvozeného z rozpadu starých nebo poškozených červených krvinek. Tento stav, který poprvé popsali Gilbert a Lereboullet v roce 1901, je zcela běžný.
Obvykle se vyskytuje po pubertě a je častější u mužů než u žen; většinou je neškodný a bez symptomů, zatímco délka života je naprosto normální.
U lidí trpících Gilbertovým syndromem tedy dochází k mírné nepřímé hyperbilirubinémii (více o metabolismu látky se dozvíte v článku o bilirubinu).
Příčiny a přenos
Způsoby vzniku Gilbertova syndromu stále nejsou zcela jasné. V tomto ohledu byly navrženy autozomálně dominantní a autozomálně recesivní přenosy; tato druhá hypotéza se v současnosti jeví jako věrohodnější.
U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází v důsledku genetických mutací genu UGT1A1 k „nedostatečné syntéze a / nebo aktivitě„ enzymu “uridindifosfoglukonát glukuronyltransferázy - izoformy 1A1“ zapojeného do metabolismu bilirubinu.
Příznaky
Gilbertův syndrom je charakterizován chronickou nepřímou hyperbilirubinémií a mírnou přerušovanou žloutenkou; to vše bez jakékoli klinicky identifikovatelné příčiny morfologického nebo funkčního onemocnění jater.
Krevní testy ukazují sérové hladiny nepřímého bilirubinu jen mírně nad normální. Stejné faktory, které u zdravých lidí způsobují mírné zvýšení těchto hodnot, u pacientů s Gilbertovým syndromem způsobují abnormální zvýšení. Mezi tyto faktory patří stres, infekce, dlouhodobý půst, užívání některých léků, dehydratace, menstruace a intenzivní fyzická námaha.
Pokud jsou přítomny, mezi nejčastější příznaky Gilbertovy choroby patří únava, slabost, neurčitá bolest břicha, dyspepsie, anorexie (nechutenství) a mírné žluté zbarvení oka a kůže (žloutenka). Je důležité si uvědomit, že tyto příznaky jsou běžné u jiných a mnohem závažnějších onemocnění, jako je hepatitida, cirhóza, obstrukce žlučovodů a nádory jater nebo slinivky břišní; proto je dobré je v případě potřeby okamžitě hlásit svému lékaři. Asi u 40% subjektů s Gilbertovým syndromem dochází také ke snížení průměrného života erytrocytů.
Kvůli asymptomatičnosti, která ji často doprovází, je v mnoha případech Gilbertův syndrom příležitostně diagnostikován během rutinních testů prováděných za účelem zjištění přítomnosti dalších stavů nebo nemocí.
Diagnóza se stanoví jednoduchým krevním testem, který v případě pozitivity ukazuje mírně zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu, když ostatní markery funkce jater zůstávají normální. Protože u lidí s Gilbertovým syndromem se nepřímá bilirubinémie liší ve vztahu k výše uvedeným faktorům, test lze opakovat několikrát nebo provést po 24hodinovém půstu. Případný ultrazvuk jater vyloučí jakékoli jiné onemocnění, hepatocelulární nebo žlučové cesty, potenciálně zodpovědný za symptomy pociťované pacientem.
Léčba, péče a preventivní opatření
Gilbertův syndrom jako genetické onemocnění ještě nezná adekvátní léčbu; protože však ve většině případů nezpůsobuje žádné problémy, obecně nevyžaduje žádnou léčbu. Pacient s Gilbertovým syndromem je však zván k dodržování životního stylu, který je pozornější ke zdraví jeho jater, vyhýbá se fluorované vodě (fluorid je inhibitor enzymů) a určitým dietním nadbytkům (alkohol, smažené potraviny, potraviny a proteinové doplňky a potraviny) bohaté na tuky, zejména pokud jsou vařené); je také užitečné naučit se zvládat stres a snažit se předcházet infekcím, a to i těm nejtrivióznějším (např. častým mytím rukou). je obzvláště důležité informovat svého lékaře nebo lékárníka dříve, než začnete užívat jakýkoli nedostatek léčiva; nedostatek enzymu může ve skutečnosti zesílit vedlejší účinky, včetně běžného paracetamolu (tachipirina). Induktory enzymů, jako je fenobarbital, lze podávat k podpoře regrese „žloutenky, pokud způsobuje velké kosmetické problémy nebo psychické následky pacientovi s Gilbertovým syndromem.
