Achondroplasie

Všeobecnost

Achondroplasie je onemocnění chrupavky, které je jednou z hlavních příčin nepřiměřeného nanismu: u postižených subjektů jsou horní a dolní končetiny kratší než normálně, zatímco trup je normální.
Achondroplasie je tedy vývojové onemocnění skeletu.

Příčiny achondroplasie jsou genetické: příčinou nástupu je mutace genu FGFR3 umístěného na chromozomu 4.
Kromě nízkého vzrůstu a „absence proporcionality mezi končetinami a trupem“ je achondroplasie důvodem pro další klinické příznaky, mezi něž patří: krátké prsty, varus nebo valgus koleno, velká hlava s výrazným čelem atd.
V současné době neexistují žádné specifické terapie „achondroplasie“. Ta druhá je tedy nevyléčitelným stavem.