Arnold-Chiariho syndrom

Všeobecnost

Arnold-Chiariho syndrom je soubor příznaků a symptomů způsobených vzácnou malformací zadní lebeční jamky; u subjektů jím postižených není tato struktura příliš vyvinutá, takže mozeček vystupuje (vyčnívá) ze svého přirozeného místa skrz foramen magnum, umístěný na bázi lebky.

Existují čtyři různé typy Chiariho malformace; parametr, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň vyčnívání, tedy množství zapojeného mozečkového materiálu. Typ I je nejméně závažný (někdy zůstává po celý život asymptomatický), zatímco typ IV je nejzávažnější; počínaje typem II je však kvalita života ohrožena.
Příznaky, které charakterizují Arnold-Chiariho syndrom, jsou četné a pohybují se od bolesti hlavy až po svalovou slabost atd.
K dnešnímu dni neexistuje lék, který by umožňoval opravit malformaci mozečku, existují však způsoby léčby, které alespoň částečně zmírňují příznaky.

Co je Chiariho malformace

Chiariho malformace, nebo Arnold-Chiariho syndrom nebo ještě jednodušeji Arnold-Chiari, je „strukturální změna mozečku, charakterizovaná posunem dolů, přesně ve směru týlního otvoru a páteřního kanálu, základní linie porce mozečkové hemisféry.
Jinými slovy, je to „mozečková kýla, při které část mozečku vyčnívá z foramen magnum napadajícího páteřní kanál.

CO JE TO OKUMPITÁLNÍ FÓRUM?

Foramen magnum, neboli foramen magnum, je velký otvor umístěný v dolní části týlní kosti lebky. Tento otvor spojuje páteřní kanál s dutinou lebeční; počínaje od ní si ve skutečnosti najdou místo (postupují směrem dolů) ) nejprve medulla oblongata a poté mícha.
Základní kloub pro cirkulaci mozkomíšního moku (nebo alkoholu), foramen magnum je protkán vertebrálními tepnami a předními a zadními spinálními tepnami.

PŮVOD JMÉNA

Arnold-Chiariho syndrom je pojmenován podle dvou lékařů, kteří jej popsali jako první, Julius Arnold a Hans Chiari.

Nesmí být zaměňována s Budd-Chiariho syndromem, což je morbidní stav postihující játra.

Příčiny

Na základě závažnosti výčnělku a doby života, ve které pochází, lze Chiariho malformaci rozdělit do 4 různých typů, identifikovaných podle prvních čtyř římských číslic (I, II, III a IV).
První dva typy jsou ve srovnání s druhými dvěma běžnější a méně závažné; typ III a typ IV jsou ve skutečnosti velmi vzácné a neslučitelné se životem.

MALFORMACE TYPU I CHIARI

Chiariho malformace typu I je asymptomatická (tj. Bez zjevných příznaků), přinejmenším do dětství nebo pozdního dospívání.
Jeho příčinu vzniku je třeba hledat ve zmenšeném lebečním prostoru: za takových podmínek je ve skutečnosti část mozečku (přesně mozková mandle nebo mandle umístěné na spodní straně) nucena kvůli nedostatku prostoru vklouznout do foramen magnum a vstoupit do páteřního kanálu.

Pozornost: Několik lidí s Chiariho malformací typu I se má dobře a vede zcela normální život. Důvodem je skutečnost, že cerebelární anomálie není tak závažná, aby způsobovala příznaky nebo poruchy, a proto tito jedinci velmi často ignorují svůj stav nebo si to uvědomují čirou náhodou.

MALFORMACE CHIARI TYPU II

Malformace Chiari typu II je vrozené onemocnění, které je přítomné od narození a je vždy symptomatické.
Ve srovnání s typem I se vyznačuje větším výčnělkem, který kromě mozkových mandlí zahrnuje také část mozečku (nazývaného cerebelární vermis) a žilní cévu známou jako Herophilus torcularis.
Arnold-Chiari typ II je nejčastěji spojován s konkrétní formou spina bifida zvanou myelomeningocele.
Mezi různé důsledky této malformace zaznamenáváme: zablokování toku alkoholu přes foramen magnum (což vede ke vzniku stavu zvaného hydrocefalus) a přerušení nervové signalizace.

Zpočátku se termín Arnold-Chiari vztahoval pouze na syndrom Arnold-Chiari typu II. Nyní se běžně používá pro všechny formy onemocnění.

MALFORMACE CHIARI TYPU III

Chiariho malformace typu III, která je přítomná od narození, způsobuje závažné neurologické problémy natolik, že je často neslučitelná se životem. V těchto případech je ve skutečnosti výčnělek mozečku označen a z tohoto důvodu hovoříme o týlní encefalocele.

Obrázek: syringomyelia.

Z webu: mdguidelines.com

Obvykle je Arnold-Chiari typ III charakterizován hydrocefalom a syringomyelií; druhý z nich představuje konkrétní stav, charakterizovaný přítomností jedné nebo více cyst uvnitř páteřního kanálu.

MALFORMACE CHIARI TYPU IV

Chiariho malformace typu IV je charakterizována selháním vývoje části mozečku (cerebelární ageneze).
Tato anomálie je vrozená a absolutně neslučitelná se životem.

SOUVISEJÍCÍ CHOROBY

Lékaři a vědci zjistili, že u jedinců s Chiariho malformací jsou také běžné následující stavy:

• Hydrocefalus
• Syringomyelia
• Syndrom tuhé páteře
• Silné zakřivení páteře
• Marfanův syndrom
• Ehlers-Danlosův syndrom

Je to dědičná nemoc?

Vědci se domnívají, že Chiariho malformace může mít „dědičný původ, protože v rodině byla zaznamenána určitá recidiva.
Je však třeba ještě objasnit genetické podmínky, které způsobují nástup onemocnění (tj. O jaké a kolik genů se jedná) a typ přenosu.

EPIDEMIOLOGIE

Přesný výskyt Chiariho malformace není znám; je to proto, že několik lidí s Arnold-Chiariho typem I nepociťuje žádné příznaky a vypadá zcela normálně (proto je nemoc poddiagnostikována).
Několik spolehlivých epidemiologických výzkumů uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u jednoho ze 100 dětí
• Typ II je zvláště běžný v populacích keltského původu
• Ženy jsou 3krát více postiženy než muži

Příznaky a komplikace

4 typy Chiariho malformace mají různé příznaky a příznaky.
Níže je přesný popis symptomů, které charakterizují typy I, II a III.
U typu IV není možné vysledovat symptomatologii, protože je to stav, který nevyhnutelně a náhle vede ke smrti plodu.

MALFORMACE TYPU I CHIARI

Pokud je malformace Chiari typu I symptomatická, může způsobit:

• Silné bolesti hlavy, jejichž nástup je častý po kašli, kýchání a nadměrném namáhání.
• Bolest v krku a / nebo tváři
• Problémy s rovnováhou
• Časté závratě
• Problémy s mluvením, například chrapot
• Problémy se zrakem, jako je dvojité nebo rozmazané vidění, rozšíření zornice a / nebo nystagmus
• Obtížné polykání (dysfagie) a žvýkání
• Tendence při jídle k dušení
• Zvracel
• Pocit necitlivosti v rukou a nohou
• Nedostatek motorické koordinace (zejména v rukou)
• Syndrom neklidných nohou
• Tinnitus (nebo tinnitus), tj. Porucha sluchu, pro kterou má člověk pocit vnímání v uchu neexistujících zvuků, jako je šustění, bzučení, pískání atd.
• Pocit slabosti
• Bradykardie. Je to lékařský termín pro zpomalení srdeční frekvence
• Skolióza spojená s poruchami míchy
• Abnormální dýchání, zejména během spánku (syndrom spánkové apnoe)

MALFORMACE CHIARI TYPU II

Malformace Chiari typu II se vyznačují stejnými příznaky jako typ I s tím rozdílem, že tyto projevy mají výraznější intenzitu a jsou vždy přítomny. Kromě toho, pokud je doprovázen myelomeningocele, typ II Arnold-Chiari také způsobuje:

• Změny střev a močového měchýře: pacient ztrácí kontrolu nad análním a močovým měchýřem
• Křeč
• Extrémně vyvinutý corpus callosum
• Extrémní svalová slabost a paralýza
• Deformace pánve, chodidel a kolen
• Obtížná chůze
• Těžká skolióza

Spina bifida a myelomeningocele

Spina bifida je vrozená malformace páteře, kvůli které z jejich místa vyčnívají mozkové blány a někdy také mícha (normálně jsou omezeny na vnitřní stranu obratlů).
Myelomeningocele je nejzávažnější formou spina bifida: u postižených vyčnívají mozkové pleny a mícha (nebo kýla) z jejich obratlovců a tvoří vyčnívající vak na úrovni zad. Tento vak, přestože je chráněn vrstvou kůže, je vystaven vnějším urážkám a neustále mu hrozí vážné infekce a v některých případech dokonce smrtelné.

MALFORMACE CHIARI TYPU III

Lidé s Chiariho malformací typu III trpí vážnými neurologickými problémy (často neslučitelnými s normálním životem), hydrocefalom a syringomyelií. Ten, charakterizovaný tvorbou jedné nebo více cyst uvnitř míchy, může být příčinou:

• Svalová slabost a atrofie
• Ztráta reflexů
• Ztráta citlivosti na bolest a okolní teplotu
• Ztuhlost zad, ramen, paží a nohou
• Bolest v krku, pažích a zádech
• Problémy se střevem a močovým měchýřem
• Extrémní svalová slabost a křeče nohou
• Bolest a necitlivost v obličeji
• Skolióza

KDY SE DOHLEDOVAT?

Chiariho malformace typu II, III a IV jsou viditelné již v prenatálním věku (tj. Když je postižený subjekt stále v mateřské děloze), a to prostřednictvím ultrazvukového vyšetření.
Pokud jde o Chiariho malformaci typu I, je vhodné poradit se s lékařem, jakmile se objeví dříve hlášené typické příznaky. Je důležité podstoupit včasné kontroly také proto, že z nich mohou vyplývat další související poruchy.

KOMPLIKACE

Komplikace Chiariho malformace jsou spojeny se zhoršením mozečkového výběžku nebo s přidruženými morbidními stavy, tedy s hydrocefalom, myelomeningocele, syringomyelií, syndromem rigidní páteře atd.
Zhoršení výčnělku, které je způsobeno větším tlakem lebky na poškození mozečku, zjevně implikuje zhoršení symptomů.

Diagnóza

Diagnostické testy, které umožňují stanovit stupeň vyčnívání mozečku skrz foramen magnum (čímž se stanoví typ Chiariho malformace), jsou:

• Jaderná magnetická rezonance (nebo MRI). Díky vytváření magnetických polí poskytuje „detailní obraz mozečku a páteřního kanálu, aniž by byl pacient vystaven škodlivému ionizujícímu záření.
• CT vyšetření. Počítačová tomografie (CT) poskytuje jasné obrazy vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt vystaven minimálnímu množství škodlivého ionizujícího záření.

CT a MRI, kterým předchází přesné fyzikální vyšetření, jsou nezbytné k identifikaci jakýchkoli patologií spojených s Arnold-Chiari.

Stůl. Jak a kdy diagnostikovat Chiariho malformaci.

Kdy a jak to lze diagnostikovat?

THE

Pozdní dětství nebo pozdní dospívání, s fyzickým vyšetřením následovaným CT a / nebo MRI.

II

V prenatálním věku s „ultrazvukem.
Při narození a velmi raném dětství s fyzickým vyšetřením, CT a / nebo MRI.

III

V prenatálním věku s „ultrazvukem.
Při narození s fyzickým vyšetřením, CT a / nebo MRI.

IV

V prenatálním věku s „ultrazvukem.

Léčba

Chiariho malformace je nevyléčitelná.

Sagitální sken získaný pomocí FLAIR MRI, ukazující malformaci Arnold-Chiariho se 7 mm herniovanými mozkovými mandlemi. Z webu: en.wikipedia.org

Existují však farmakologické i chirurgické léčby, které umožňují alespoň částečně zmírnit příznaky.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIE

Pacienti s Chiariho malformací typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a krku a / nebo obličeje, mohou užívat léky proti bolesti.
Volba nejvhodnějších léků pro každý jednotlivý případ je na ošetřujícím lékaři; proto je dobré dodržovat jeho předpisy.

OPERAČNÍ TERAPIE

Cílem chirurgické léčby je snížit kompresi vyvíjenou lebkou na poškození mozečku a míchy.
K dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, jako například:

• Dekomprese zadní jamky, během níž chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (nebo dekompresní laminektomie). Během jeho provádění chirurg odstraní laminu druhého a třetího krčního obratle. Lamina je obratlová část, která ohraničuje otvor, kterým prochází mícha.
  Poznámka: Někdy se dekomprese zadní fossy a dekompresní laminektomie provádějí současně.
• Dekompresní řez dura mater. S naříznutím tvrdé pleny nebo nejzazšího menyngu se zvětšuje prostor dostupný pro mozeček a tlak proti němu klesá. Aby zakryl a chránil mezeru vzniklou incizí, chirurg přes ni přišije kousek umělé tkáně (nebo odebrané z jiné části těla).
• The zkrat chirurgický. Jedná se ve skutečnosti o drenážní systém, který se skládá z pružné trubice, která umožňuje odstranění tekutiny v případě hydrocefalu nebo vyprázdnění cysty (cyst) v případě syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalem musíte použít zkrat chirurgický na celý život.

Rizika chirurgického zákroku

Rizika spojená s chirurgickým zákrokem jsou různá. Je možné, že ve skutečnosti existují: krvácení, poškození mozkových struktur a / nebo míchy, infekční meningitida, problémy s hojením ran a nakonec neobvyklé nahromadění tekutiny v okolí mozečku.
Je třeba mít na paměti, že jakékoli poškození mozku nebo míchy, ke kterému došlo během operace, je neopravitelné.
Provozní lékař proto před podstupováním jakéhokoli druhu chirurgického zákroku odhalí veškerá rizika a komplikace nezbytného postupu nebo postupů.

Prognóza

Chiariho malformace typu II, III a IV nikdy nemají pozitivní prognózu, protože kromě toho, že jsou nevyléčitelné, mohou způsobit vážné neurologické deficity nebo dokonce být neslučitelné se životem.
Případ Chiariho malformace typu I je odlišný, jehož prognóza se liší podle závažnosti symptomů.