Příznaky a komplikace
Příznaky xeroderma pigmentosum se týkají:
- Kůže, zejména části vystavené slunci
- Oči
- Nervový systém
Protože se jedná o vrozené onemocnění, první příznaky onemocnění se začínají objevovat v prvních letech života: ve věku pouhých dvou let je dítě extrémně citlivé na ultrafialové paprsky slunce.
KŮŽE: PŘÍZNAKY A ZNAKY
Hlavní příznaky xeroderma pigmentosum se vyskytují v kůži. Pacienti ukazují:
- Fotosenzitivita (tj. Přehnaná reakce kůže na sluneční světlo)
- Tendence snadno se opalovat, a to i po krátkých expozicích
- Četné pihy již v prvních letech života
- Vysoká predispozice k rakovině kůže
- Xeroderma
- Poikiloderma
Zdravé dítě se v prvních letech života obtížně opaluje a téměř nikdy nemá pihy. Dítě s xeroderma pigmentosum je naopak extrémně citlivé na UV paprsky (fotosenzitivita) a podléhá rychlému opálení a vzniku četných pih, zejména v oblastech pokožky vystavené slunci. Fotosenzitivita a snadná pigmentace kůže jsou vlastnosti, které rozhodně nezůstanou bez povšimnutí, protože postižené osoby vykazují násilné zarudnutí a kožní léze, a to i po krátkém pobytu na slunci.
Za několik let se tedy u pacienta vyvine xeroderma, tedy suchost a snadné odlupování kůže, a poikiloderma, tedy „hyperpigmentace určitých oblastí kůže.
A konečně, rakovina kůže je nejdramatičtějším znakem, také proto, že nešetří žádného jedince xeroderma pigmentosum. Jsou velmi předčasní a mohou se objevit u pacientů, kteří se dostatečně nechrání před sluncem, již v 8. – 10. Roce života. Rakovinou jsou nejvíce postiženy oblasti těla, rty, víčka. , pokožku hlavy a špičku jazyka.
Proč se nazývá xeroderma pigmentosum?
Pojem xeroderma pigmentosum je dán dvěma typickými klinickými příznaky tohoto onemocnění: xeroderma a tendence snadno se opalovat (tj. Snadná pigmentace kůže).
OČI: PŘÍZNAKY A ZNAKY
Oči pacienta xeroderma pigmentosum jsou velmi citlivé na ultrafialové paprsky slunce; je to proto, že stejně jako kůže jim chybí ochrana. Ze stejného důvodu se u nich projevuje fotofobie a zánět spojivek (konjunktivitida) a rohovky (keratitida). Jsou také zrzaví, extrémně podráždění a náchylní k očním nádorům (maligním i ne).
Oční víčka, kromě toho, že se u nich vyvine rakovina kůže, se neobvykle pigmentují, úplně ztratí řasy, stanou se atrofickými a ovlivní je ektropium nebo entropium.
Stručně řečeno, příznaky a příznaky na oční úrovni jsou:
- Fotofobie
- Záněty spojivky
- Keratitida (zánět rohovky)
- Oční zarudnutí a podráždění
- Oční nádory (maligní i nezhoubné)
- Kožní nádory očních víček
- Ztráta řas
- Atrofie očních víček, s jevy ektropium nebo entropium
NERVOVÝ SYSTÉM: PŘÍZNAKY A ZNAKY
Asi 30% lidí s xeroderma pigmentosum má neurologické poruchy. Jedná se o velmi odlišné příznaky, od mikrocefalie po senzorineurální ztrátu sluchu, od nedostatečné koordinace až po pohybové potíže atd.
Následující tabulka shrnuje typické neurologické příznaky xeroderma pigmentosum.
Projevy xeroderma pigmentosum na neurologické úrovni:
- Snížený nebo vynechaný hluboký reflex šlach
- Senzorická hluchota (tj. Kvůli nedostatku akustického přenosu nervového signálu mezi uchem a mozkem)
- Pokles kognitivních funkcí
- Epilepsie
- Mikrocefalie
- Ztráta koordinace
- Obtížné pohyby, dokonce i chůze
- Obtížné mluvení a polykání
KOMPLIKACE
Už jsme mluvili o rakovině kůže a očí. Nejsou to však jediné komplikace xeroderma pigmentosum. Pacient je ve skutečnosti obecně náchylný k mnoha dalším druhům rakoviny: například na úrovni ústní dutiny, plic a vnitřních orgánů.
Důvod je, pokud jde o poškození kůže a očí, spojen s neopravením poškozené DNA, která postihuje všechny buňky organismu, nejen buňky vystavené UV záření.
K tomu všemu je třeba dodat, že existuje větší citlivost na cigaretový kouř (i pasivní) a na chemické mutageny, dokonce i ty běžné.
Z těchto důvodů nemají nemocní jedinci dlouhou délku života a musí věnovat velkou pozornost času, který tráví vystaveni slunci a v určitých znečištěných prostředích.
Diagnóza
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založena na „klinickém vyšetření znaků zobrazených pacientem. D“ na druhé straně tomu nemůže být jinak, vzhledem k tomu, že, jak již bylo řečeno, kožní projevy (zarudnutí, léze, vzhled pihy v raném věku, xerodermie atd.) a oční (keratitida, absence řas atd.) jsou zcela evidentní a jednoznačné.
VČASNÁ DIAGNOSTIKA
Včasná diagnostika je velmi důležitá, protože včasné rozpoznání xeroderma pigmentosum může v maximální možné míře oddálit nástup rakoviny kůže a další komplikace.
Je docela snadné detekovat onemocnění u dítěte, protože výskyt pih ve věku 2 let je zcela neobvyklý.
V těchto případech a při sebemenším podezření je vhodné okamžitě kontaktovat svého dermatologa.
LABORATORNÍ ZKOUŠKY
Laboratorní test, který se nejvíce praktikuje při podezření na xeroderma pigmentosum, je kožní biopsie. Ve skutečnosti lze na vzorku kůže provést vyšetření molekulární biologie, které prokáže schopnost kožních buněk opravit poškození. DNA.
JSOU GENETICKÉ TESTY?
Genetické testy, v současné době možné, se týkají pouze dvou typů pigmentové xerodermy: „XPA a“ XPC. Molekulární testy se používají k rozpoznání jiných typů xeroderma pigmentosum, které nejsou řádně klasifikovány jako genetické testy.
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Pokud to těhotná žena považuje za vhodné, je také možné provést prenatální test (po odběru plodové vody), aby se zjistilo, zda je dítě postiženo xeroderma pigmentosum nebo ne. Vzhledem k vzácnosti onemocnění a rizikům spojeným s odběrem vzorku plodové vody však lékař tento diagnostický test nedoporučuje.
Léčba
Na pigmentovou xerodermu bohužel neexistuje lék. Ve skutečnosti je třeba uvažovat spíše o jediné možné terapeutické léčbě než o protiopatřeních obsahujících symptomy, spíše než o skutečné specifické léčbě.
Základní body terapie jsou:
- Vyhněte se vystavení ultrafialovým paprskům ze slunce
- Nepřetržité sledování jejich zdravotního stavu pacientem
- Léky na omezení symptomů
- Chirurgické zákroky proti největším a nejzávažnějším nádorům
- Psychologická podpora
VYHNĚTE SE EXPOZICI UV paprskům
Aby se pacient co nejvíce vyhnul expozici slunečnímu světlu, doporučuje se, aby nechodil ven během dne, ale pouze večer, když slunce zapadlo;
nosit plně zakrývající oblečení, klobouky a sluneční brýle; aby byl účes středně dlouhý; pravidelně nanášejte na pokožku krém na opalování; aplikovat speciální anti-UV sklo na okna domu; vyměnit ty žárovky v domě, které vyzařují UV záření, speciálními světly, která je nevyzařují atd.
U pacienta s xeroderma pigmentosum, který tyto indikace dodržuje, se může vyvinout nedostatek vitaminu D, jehož přítomnost v lidském organismu je způsobena právě slunečním zářením.
KONTINUÁLNÍ MONITOROVÁNÍ
U různých odborníků se doporučují pravidelné kontroly, aby se sledoval průběh onemocnění. Přibližně každé 3 měsíce je vhodné, aby pacient navštívil kožního lékaře na kožní vyšetření.
Rovněž je vhodné, alespoň jednou ročně, absolvovat oční vyšetření ke sledování stavu očí.
Nakonec by se nemělo zapomínat na neurologické, sluchové a vitamínové hladiny D.
FARMAKOLOGICKÉ OŠETŘENÍ
Farmakologická léčba poskytovaná pacientům s xeroderma pigmentosum zahrnuje:
- Užívání doplňků vitaminu D.
Používají se ke zvládnutí nevyhnutelných nedostatků tohoto vitaminu, které naše tělo syntetizuje díky slunečnímu záření. - Zvláčňující krémy
Používají se proti xerodermě. - Umělé slzy
Slouží proti suchým očím. - Orální isotretinoin
Je to lék proti juvenilnímu akné. Snižuje fotosenzitivitu a poskytuje ochranu před zarudnutím a podrážděním pokožky. Jeho použití by však mělo být omezeno kvůli vedlejším účinkům.
CHIRURGICKÁ OPERACE
Kožní nádory a xeroderma velmi často vyžadují chirurgické / estetické intervence na kůži pacientů. Tyto intervence se skládají z transplantací kůže pomocí dermatomu a zásahů dermabraze. Volba nejvhodnějšího okamžiku k intervenci je na dermatologovi, který provede správné zhodnocení rizik a přínosů operace.
Stejná opatrnost je vyhrazena také pro keratitidu. Transplantace rohovky se ve skutečnosti provádí, když jsou záněty rohovky velmi závažné.
PSYCHOLOGICKÁ PODPORA
Jedinci s xeroderma pigmentosum často trpí depresí. Mezi příčiny psychické tísně určitě patří omezení chování, k nimž musí pacienti důsledně přistupovat, estetický aspekt a v některých případech neurologické poruchy.
V těchto situacích je zásadní psychologická podpora a blízkost nejbližší rodiny a přátel.
Prognóza
Prognóza xeroderma pigmentosum není nikdy pozitivní. Postižení jsou ve skutečnosti dříve nebo později předurčeni k rozvoji určité formy rakoviny, zejména kůže a očí.
Kromě toho pečlivé dodržování určitých omezení chování, jako je nikdy nechoďte ven během dne, a estetický vzhled, změněný fotosenzitivitou a očními poruchami, významně ovlivňují kvalitu života.
Léčba v tuto chvíli bohužel neposkytuje výsledky, které by pacienty vyléčily, ale pouze zmírnily příznaky. Rada, která se v těchto případech obvykle poskytuje rodinným příslušníkům, je zůstat v blízkosti pacienta, poskytovat mu psychologickou podporu a pomáhat mu v péči o sebe.
