Citrullinémie

Co je to Citrullinémie

Citrullinémie je závažné genetické onemocnění s MOŽNOU PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKOU, u kterého jsou známy dvě odlišné formy: citrullinemie typu 1 A citrullinemie typu 2; citrullinémie v zásadě určuje:

• Nadměrné zvýšení krevního citrulinu
• Nadměrné zvýšení rizika amoniaku a kómatu (zejména typ 1)
• Zvýšená kyselina orotová (zejména typ 1)
• Nedostatek argininu
• Zhoršená funkce jater

Co je citrulin?

Citrulin (C6H13N3O3) je NEJEN esenciální aminokyselina, která dostala svůj název podle latinského podstatného jména první potraviny, ze které byla izolována: meloun nebo citrullus.

Je to molekula zapojená do cyklu močoviny MA sekundární derivace při syntéze oxidu dusnatého nebo oxidu dusičitého (NO); citrulin je prekurzorová aminokyselina pocházející z argininu a ornithinu, proto má stejné funkce a stejné biochemické vlastnosti. Nakonec, stejně jako arginin a ornithin, je citrulin molekulou zodpovědnou za systémovou detoxikaci odstraněním močoviny z jater.
Citrullinémie typu 1 i typu 2 jsou poruchy související se změnou chromozomálního dědictví; odlišují se však odlišnou etiopatogenezí a relativní závažností symptomů a komplikací.

Citrullinemie typu 1

Citrullinémie typu 1 je autosomálně recesivní genetická porucha; způsobuje enzymatický deficit ARGININE-SUCCINIC SYNTHETASE (ASS), základní složky cyklu močoviny.Porucha se vyskytuje v prvních dnech života s náhlým a potenciálně smrtelným nástupem charakterizovaným HYPERAMMONIEMICKÝM KÓMEM spojeným s příznaky LAKTICKÉ HYPERACIDÓZY. jsou pozdější a méně evidentní, ale projevují se: anorexií, zvracením, hypotonií, retardací růstu, psychomotorickou retardací a křečemi. Diagnózu citrullinémie typu 1 lze provést prenatálně pomocí odběru a analýzy plodové vody nebo postnatálně s:

• Hematochemie: souvisí s „nárůstem“ amoniaku
• Chromatografie plazmatických a močových aminokyselin: týkající se nárůstu citrulinu, glutaminu a alaninu a současně snížení argininu spojeného s orotickou acidurií.

Citrullinemie typu 2

Citrullinemie typu 2 je v Japonsku velmi častým genetickým onemocněním způsobeným mutací genu, který se překládá pro enzym deoxyribonukleázu 2 (AGC 2), což je stav, který také způsobuje nedostatek mitochondriálního transportéru aspartát / glutamát. Citrullinémie typu 2 má pozdní nástup, tj. V dospělosti, a přestože je ve srovnání s citrullinemií typu 1 mírné formy, je charakterizována symptomy a komplikacemi, které jsou téměř zanedbatelné, nicméně zhoršené jinými poruchami nebo interakcí s některými léky. Citrullinemie typu 2 může způsobit: lehkou mentální retardaci spojenou s jaterní insuficiencí s potřebou transplantace, která NENÍ vždy rozhodující.

Dietní terapie hypercitrullinémie je hypo-protein podporovaný suplementací argininu, benzoátu a fenylbutyrátu sodného.