Lipoproteinová lipáza (LPL) je enzym nacházející se v endotelových buňkách, které lemují vnitřní povrch krevních kapilár. Je zvláště koncentrovaný na úrovni kapilárního endotelu tkáně kosterního svalstva, srdeční tkáně a tukové tkáně. Není překvapením, že funkcí lipoproteinové lipázy je hydrolyzovat triglyceridy obsažené v lipoproteinech (chylomikrony a VLDL), přičemž se uvolňují dvě mastné kyseliny produkty odvozené z této hydrolýzy triglyceridů difundují do buněk, kde mohou v zásadě splnit dva osudy: první je metabolizován v kosterním svalu a v srdci, druhý, typický pro období překrmování (energetický přebytek), má být použit jako substrát pro resyntézu triglyceridů, poté akumulován jako energetická rezerva.
Inzulin zvyšuje expresi lipoproteinové lipázy na úrovni bílé tukové tkáně, což podporuje hydrolýzu krevních triglyceridů na glycerol a mastné kyseliny; tyto mohou tedy vstoupit do adipocytů a poté být znovu esterifikovány glycerolem, čímž se vytvoří rezervní triglyceridy.
Deficit familiární lipoproteinové lipázy (Burger-Grutzova choroba nebo familiární hyperlipoproteinémie typu I)
Autozomálně recesivní onemocnění s incidencí rovnou jednomu případu ze 100 000 lidí. Vyskytuje se u subjektů homozygotních pro mutaci na genu, který kóduje lipoproteinovou lipázu. Následný nedostatek tohoto enzymu způsobuje, že ti, kteří jsou postiženi touto nemocí, vykazují obzvláště vysoké hladiny triglyceridů (obvykle přesahující 800-1000 mg / dl), v důsledku blokování metabolismu chylomikronů. Těžká hypertriglyceridémie je od dětství doprovázena vyšším výskytem pankreatitidy, bolestí břicha, erupčních xantomů (nažloutlé papuly se zarudlými konturami rozloženými v oblastech těla vystavených tlaku) a hepatosplenomegalií (abnormální zvětšení jater a sleziny). kardiovaskulární riziko, zatímco někdy je přítomna retinopatie.
Familiární nedostatek APO-C2
Velmi důležitým proteinem, protože je schopen aktivovat lipoproteinovou lipázu, je Apo-lipo-protein-C2 nebo APO-C2. Nedostatek tohoto proteinu, exprimovaný na povrchu VLDL a chylomikronů, může způsobit hyperlipoproteinémii charakterizovanou hypertriglyceridémií (vysoká hladina triglyceridů v krvi). Nedostatek APO-C2 je tedy spojen se zvýšeným rizikem časné aterosklerózy a pankreatitidy, častější u starých lidí stáří. Také v tomto případě je onemocnění spojeno s autozomálně recesivní mutací, konkrétně v genu, který kóduje APO-C2.
Lipoproteinlipázy, dieta, léky a doplňky
Nedostatek lipoproteinové lipázy nebo APO-C2 lze léčit dietou s nízkým obsahem tuku, konzumovanou v množství nepřesahujícím 10–20 gramů denně. Jednoznačně by měly být upřednostňovány tuky se středním řetězcem, které se vážou přímo na albumin a nevyužívají chylomikrony k transportu do krevního oběhu. Současně je nutné zrušit alkohol a zajistit dostatečný přísun vitamínů a mastných kyselin rozpustných v tucích nezbytný. Zejména omega-3 mastné kyseliny rybího původu (EPA a DHA) vykazovaly pozoruhodné vlastnosti snižující hypotiglyceridy a jako takové se používají ve vysokých dávkách ke snižování hladin triglyceridů. Dalšími léky s podobnou aktivitou jsou fibráty a kyselina nikotinová, které působí na snížení hypotryglyceridů také zvýšením exprese enzymu lipoprotein lipázy.