Definice
Turnerův syndrom popisuje komplexní genetické onemocnění, jehož jediným cílem je ženské pohlaví: genetická výbava postižené ženy nemá normální párování dvou chromozomů X. Právě kvůli zvláštní změně chromozomálního složení je definován Turnerův syndrom také „monosomie X“.
Příčiny
U žen s Turnerovým syndromem chybí buňkám - zcela nebo částečně - chromozom X.
Rozumět: zdravé ženy dědí chromozom X po matce a chromozom X po otci; každá buňka v lidském těle je tedy tvořena dvěma XX chromozomy. Naopak ženy s Turnerovým syndromem mají pouze jeden funkční chromozom X na buňku.
Příznaky
Turnerův syndrom mění normální vývoj subjektu, a to před i po porodu: u většiny postižených žen jsou pozorovány zvláštní a společné rysy, jako je nízká postava, nedostatek učení a selhání vaječníků. Další příznaky společné většině žen s Turnerovým syndromem jsou: amenorea, široký krk, bolest při pohlavním styku, otoky rukou a nohou, nedostatečný růst ochlupení, suché oči, vaginální suchost, malá prsa nebo plochý hrudník.
- Komplikace: cukrovka, poruchy sluchu, hypertenze, osteoporóza, zkrácení délky života
Informace o Turnerově syndromu - léky k léčbě Turnerova syndromu nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotníkem a pacientem. Než začnete užívat Turnerův syndrom - léky k léčbě Turnerova syndromu, vždy se poraďte se svým lékařem a / nebo specialistou.
Léky
Většina dívek s Turnerovým syndromem potřebuje ke zlepšení kvality života specifické léky a pravidelné kontroly: pouze tím, že užívají cílené léky a pravidelně podstupují rutinní testy, mohou postižené ženy požívat určité nezávislosti.
Podávání léků formulovaných s růstovým hormonem může podpořit vývoj dívky s Turnerovým syndromem během dospívání; dokonce i hormonální substituční terapie - má být zahájena ve věku 12-13 let dívky - může určitě zlepšit fyzickou přítomnost pacienta, což podporuje růst prsou, ochlupení a všechny další sexuální charakteristiky, které jsou znakem vývoje žena. Hormonální substituční terapie (estrogeny a progesteronem) by měla být dodržována po celý život, dokud není dosaženo orientačního věku menopauzy.
Kromě léčby drogami jsou k dispozici další paralelní terapie:
- Sexuální výchova: Odhaduje se, že některé ženy s Turnerovým syndromem mohou počat (zdravé) dítě přirozeně. V tomto ohledu jsou důležité informace o antikoncepčních postupech
- Psychologické terapie: Mnoho žen s Turnerovým syndromem, které si jsou vědomy své poruchy, mívají nízké sebevědomí a trpí depresemi. Podávání léků k léčbě úzkosti a k léčbě deprese může někdy představovat platnou pomoc při zlepšování kvality života a mezilidských vztahů.
- Asistované oplodnění: některé ženy s Turnerovým syndromem nemohou počít dítě, leda s pomocí asistovaného oplodnění
- Fyzioterapie a elastické punčochy: pozoruje se, že velká část pacientů s Turnerovým syndromem si stěžuje na otoky kotníků a nohou. V takovém případě se ke zvládnutí lymfedému doporučuje použití elastických punčoch
Níže jsou uvedeny třídy léků nejpoužívanějších v terapii proti Turnerovu syndromu a některé příklady farmakologických specialit; je na lékaři, aby pro pacienta vybral nejvhodnější účinnou látku a dávkování na základě závažnosti onemocnění, zdravotního stavu pacienta a jeho reakce na léčbu:
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): lék je formulován s růstovým hormonem: přesné dávkování musí lékař upravit na základě tělesné hmotnosti a závažnosti syndromu. Somatropin se podává jednou denně (nejlépe večer) subkutánně. : je vhodné často měnit bod vpichu, aby se zabránilo lipoatrofii. Zdá se, že pravidelný příjem léku může podpořit růst ženy až o 10 cm. Léčba by měla být zahájena přibližně ve věku 12–24 měsíců u dívek, u nichž byla potvrzena diagnóza Turnerova syndromu. Droga se často používá ve spojení s anabolickými steroidy.
- Oxandrolone (např. Anavar): lék - také používaný v terapii k léčbě alkoholické hepatitidy - patří do farmakologické třídy androgenů a anabolických steroidů. Estrogeny jsou velmi důležité pro zajištění integrity kostí u pacientů s Turnerovým syndromem. Ženy s Turnerovým syndromem, které neměly spontánní pubertu nebo nebyly léčeny estrogenovými léky, představují velmi vysoké riziko vzniku osteoporózy. Oxandrolon má špatné androgenní vlastnosti, ale má silné anabolické schopnosti: doporučuje se zahájit terapii Turnerovým syndromem s (přibližným) dávka 0,125 mg / kg za den; poté pokračujte v dávce 0,0625 mg / kg denně. Předpokládá se, že spojení oxandrolonu s růstovým hormonem (GH) podporuje rychlejší růst, odhaduje se kolem 7–10 cm za rok: lékařské statistiky ukazují, že monoterapie s GH podporuje růst o 2–4 cm menší než u kombinované terapie s oxandrolonem. Dále je třeba poznamenat, že užívání léků, jako je oxandrolon, také podporuje rozvoj sekundárních sexuálních charakteristik u žen postižených Turnerovým syndromem.
-e-bpco.jpg)
