Downův syndrom: Screening a testování v těhotenství

" Downův syndrom

Klinický fenotyp

Další informace: Příznaky Downova syndromu

Genetická anomálie doprovázející Downův syndrom určuje charakteristiky syndromu, a to jak přímo, tak ovlivněním fungování genů umístěných na jiných chromozomech. V důsledku toho existuje velká individuální variabilita fenotypových a klinických projevů. Kromě genetických faktorů. Mnoho rozdíly závisí na typu vzdělání získaného v rodině, ve škole a obecně v prostředí, které tyto lidi obklopuje.

Pacienti s Downovým syndromem mají různé psychofyzické anomálie různého stupně (mírné, střední nebo těžké), s mentální retardací a vyšším výskytem některých systémových onemocnění.

PECULIÁRNÍ FYZIKÁLNÍ CHARAKTERISTIKY: existuje mnoho fenotypových zvláštností, které charakterizují subjekty s Downovým syndromem; navzdory určité individuální variabilitě si mezi nejčastější anomálie pamatujeme: malá lebka se zploštěním na týlní úrovni, kulatý obličej se zploštělým profilem, malé a kulaté uši s nízkým vsazením, krátký nos s plochým kořenem, šikmá víčka (šikmo od nahoře pod a „zvenčí dovnitř“), malá ústa, malé a nepravidelné zuby, objemný jazyk svraštěný hlubokými prasklinami, dlaně zkřížené jedinou příčnou rýhou, krátké prsty s klinodaktylií pátého prstu, svalová hypotonie při narození a laxní vazivost .

SYSTÉMOVÉ CHOROBY: u lidí s Downovým syndromem je „zvýšený výskyt kardiologických onemocnění (vrozená srdeční choroba), malformace trávicího traktu, leukémie, alopecie, zpomalení růstu s dospělou postavou nižší než desetinový percentil, nadváha / obezita, oční choroby (krátkozrakost, katarakta, strabismus), problémy imunitního systému (větší náchylnost k infekcím, zejména dýchacích cest), hypotyreóza, otoiatrická onemocnění (recidivující katarální otitis) a ortopedické (plochá noha, valgusové koleno) související s výše uvedenou vazivovou laxitou .

PSYCHICKÉ ASPEKTY: mentální retardace je neustále přítomna, v rozsahu od středního po lehký, s tendencí ke zhoršení s věkem. U pacientů s Downovým syndromem se vyvíjejí neuropatologické příznaky Alzheimerovy choroby v mnohem mladším věku než u normálních jedinců

Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem se za posledních 50 let výrazně zlepšila; podle nejaktuálnějších údajů je to v ekonomicky vyspělých zemích zhruba půl století, ve srovnání s 16 lety na „začátku 50. let“ a 10 lety v roce 1929.

Screeningový test těhotenství

První screeningová metoda pro trizomii 21, zavedená na začátku 70. let, byla založena na souvislosti s věkem matky. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem se ve skutečnosti zvyšuje s rostoucím věkem. Matka podle trendu ilustrovaného v obrázek (níže). Mezi dvacátým a třicátým rokem je tedy nárůst rizika spíše mírný, přičemž relevantní se stane až po pětatřicátém roce.

Níže uvádíme jednoduchý výpočetní modul pro kvantifikaci teoretického rizika porodu dítěte s Downovým syndromem ve vztahu k věku matky.

Věk matky

let Jedna šance na živé porody

Bibliografie: Odhad rizika, že žena otěhotní v souvislosti s Downovým syndromem podle jejího věku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Vztah mezi mateřským věkem a prevalencí Downova syndromu při narození se v různých částech světa téměř překrýval.

Věda má nyní samozřejmě k dispozici řadu nástrojů, jak toto riziko lépe charakterizovat. Takzvaný „trojitý test“ je například založen na testu tří markerů v séru: alfa-fetoproteinu, lidského chorionického gonadotropinu a nekonjugovaného estriolu.

Společná analýza výsledků těchto testů je schopna identifikovat 50 až 80% případů trizomie 21, přičemž riziko falešně pozitivních výsledků se pohybuje kolem 5%.Aby se tato procenta dále zlepšila, lze vyhodnotit další sérový marker, nazývaný inhibin A (v tomto případě již nemluvíme o trojitých testech, ale o čtyřnásobných testech).

Riziko nošení dítěte s Downovým syndromem je považováno za vysoké, pokud má matka vysoké hladiny inhibinu A a lidského chorionického gonadotropinu v krvi, což je spojeno se snížením hladin estriolu a alfa-fetoproteinu.

Dosud uvedené testy se provádějí během druhého trimestru těhotenství, obvykle mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství; ještě dřívější testy prováděné ke konci prvního trimestru (11.-13. týden) zahrnují měření plazmatického proteinu A (PAPP-A) spojeného s těhotenstvím a volné frakce β-podjednotky hCG (volný βhCG ), spolu s „ultrazvukovým vyšetřením nuchální translucence.

Před potvrzením takzvaného triple testu byla prenatální diagnostika Downova syndromu svěřena vyšetření stále v módě, ale ne bez rizik. Mluvíme o amniocentéze, technice založené na odběru vzorku plodové vody tenkou jehlou zavedenou do dělohy přes břicho.Riziko potratu způsobené amniocentézou se pohybuje kolem 0,06% - 0,5% a zvyšuje se s tím, jak klesá. ; z tohoto důvodu se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství, přirozeně pod vedením ultrazvukové sondy.

Dalšími invazivními testy používanými pro časnou diagnostiku Downova syndromu jsou odběry choriových klků (villocentéza), prováděné mezi 9. a 14. týdnem březosti (riziko potratu 1%) a odběr pupečníkové krve perkutánní (riziko vyšší než u jiných metod). Odběr amniocentézy a odběr choriových klků se obecně provádí v případech, kdy triple nebo quad test ukazuje vysoké riziko přenosu plodů s Downovým syndromem v děloze; i přes nezanedbatelné riziko potratu mají ve skutečnosti tyto dva testy „diagnostickou přesnost blízkou 99%. To znamená, že použití těchto testů je v průměru schopno identifikovat 98 až 99 skutečných případů Downova syndromu ze 100.

Další informace: nuchální translucence, PAPP-A, tri-test, kombinovaný těhotenský test.

Péče a léčba

Další informace: Léky k léčbě Downova syndromu

Přijetí včasné intervenční strategie je zásadní pro plné využití potenciálu psycho-fyzického rozvoje dětí s Downovým syndromem. Přínos různých asociací přítomných v této oblasti je proto velkou pomocí, která však nemůže ignorovat hluboké zapojení rodiny Děti s Downovým syndromem se mohou naučit - i když v rozsahu, který závisí na závažnosti jejich příznaků - provádět činnosti, které běžně provádějí jiné děti, jako je hraní, mluvení, budování, sportování, i když to vyžaduje učení krát delší.