genetické choroby

Co je Crouzonův syndrom? Jaké jsou příčiny a jaké jsou příznaky? Jak je diagnostikována? Existuje lék?

Co je to Prader-Williho syndrom? Proč k tomu dochází a jaké jsou její příznaky? Jaká je diagnóza? Lze to vyléčit?

Co je to tuberózní skleróza? Jaká je genetická příčina? Proč se příznaky objevují v různých orgánech? Existuje lék?

Co je svalová dystrofie? Příčiny: Co jsou zač? Přenos nemoci: získané formy a dědičné modely dědičných forem

Co je to Fabryho choroba? Jaké jsou příčiny a jaké jsou příznaky? Jak je diagnostikována? Existuje lék?

Citrullinémie: přítomnost citrulinu v krvi. Definice citrullinémie. Co je citrulin? Citrullinemie typu 1 a typu 2

Cystická fibróza: Testy pro diagnostiku a monitorování. Léčba: léky a životní styl

Co se rozumí diastázou? Kolik významů to má v medicíně? Jaké jsou nejdůležitější typy diastázy?

Co je achondroplasie? Jaké jsou příčiny? Jaké jsou příznaky a jaké jsou komplikace? Existuje lék?

Svalová dystrofie: přehled různých typů. Mutované geny, symptomy a vývoj různých typů svalové dystrofie

Co je syndrom Ehlers Danlos? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a možné komplikace. Testy pro diagnostiku. Léčba a opravné prostředky. Prognóza a prevence

Co je Alportův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a možné komplikace. Léčba a opravné prostředky. Prognóza a prevence

Co je to Apertův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a možné komplikace. Testy pro diagnostiku. Léčba a opravné prostředky. Prognóza

Co je Pfeifferův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a možné komplikace. Testy pro diagnostiku. Léčba a opravné prostředky. Prognóza

Co je to Proteusův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a komplikace. Testy pro diagnostiku. Léčba a opravné prostředky. Prognóza a prevence

Co je Sotosův syndrom? Jaké jsou příčiny? Hlavní příznaky a příznaky. Méně časté příznaky. Testy pro diagnostiku. Léky a prostředky

Co je Treacher Collinsův syndrom? Jaké jsou příčiny? Příznaky, příznaky a možné komplikace. Testy pro diagnostiku. Péče a prognóza

Co je maligní hypertermie? Jak se to projevuje? Příčiny, příznaky a výskyt maligní hypertermie. Test na diagnostiku, možná vyléčení a ošetření

Co je metachromatická leukodystrofie? Existuje lék? Vlastnosti, příčiny, příznaky, diagnostika. Možné léčby a genová terapie metachromatické leukodystrofie

Co je Klinefelterův syndrom? Jaké jsou příčiny a příznaky? Existuje lék a pokud ano, je možné vést normální život?